Dravet sindromu epilepsiyanın nadir, lakin ciddi formasıdır və ilk dəfə körpələrdə və gənc uşaqlarda müşahidə olunur. Xəstələr tez-tez, uzun müddət davam edən qıcolmalar, davranış problemləri, inkişaf geriliyi, hərəkət və tarazlıq problemləri ilə qarşılaşırlar. Bu vəziyyəti olan insanlar tez-tez daimi qayğıya ehtiyac duyurlar və ani ölüm riskinin artması ilə üzləşirlər.
Dravet sindromu üçün mövcud müalicələrə dərmanlara əlavə olaraq, vagus sinirinin stimullaşdırılması və həddindən artıq aşağı karbohidratlı ketogenik pəhriz daxildir. Lakin müalicə üsullarının heç biri birbaşa xəstəliyin əsas səbəbini – sinir hüceyrələrində interneyronlar adlanan itkin zülalı hədəf almır. Yeni gen terapiyası zülaldan məsul olan genin istehsalını artırmağa təşviq edir.
Virciniya Universiteti Tibb Fakültəsinin araşdırması göstərir ki, yeni yaradılmış gen terapiyası Dravet sindromunu necə müalicə edə bilər və bu xəstəliyi olan insanların ömrünü potensial olaraq uzata bilər.
Stoke Therapeutics tərəfindən hazırlanmış gen terapiyası hazırda klinik sınaqlardan keçir. Dravet sindromunun əksər hallarına SCN1A zülalının istehsalının azalması ilə nəticələnən SCN1A genindəki mutasiya səbəb olduğu üçün yeni yanaşma bu zülalın istehsalını normal səviyyəyə çatdırmaq üçün nəzərdə tutulub.
Uğurlu olarsa, Nüvə Gen Çıxışının Məqsədli Artırılması və ya TANGO adlanan yanaşma xəstəliyin əsas səbəbinin – ixtisaslaşmış beyin hüceyrələrində bu xüsusi zülalın olmamasının ilk müalicəsi olacaq.
Tədqiqatın nəticələri göstərir ki, TANGO ilə körpə siçanların tək müalicəsi Dravet sindromunun siçan modelində tipik olaraq görülən qıcolmaların və vaxtından əvvəl ölümün qarşısını tamamilə alır.
Tədqiqat TANGO müalicəsinin əslində Dravet sindromunda nöbetlərə səbəb olan bir qrup beyin hüceyrəsindəki fizioloji anormallıqları hədəf aldığına dair ilk sübutları təqdim edir.
Elm adamlarının sözlərinə görə, tapıntılar həmçinin bu yanaşmanın SCN1A genindəki mutasiyaların səbəb olduğu epilepsiyanın digər formalarının müalicəsində faydalı ola biləcəyini göstərir. TANGO hazırda insanlar üzərində klinik sınaqlardan keçir.
