Molekulyar bioloji texnologiyaların sürətli inkişafı təbabəti getdikcə profilaktik və fərdiləşdirir və genetik patologiyaların diaqnostikası üçün yeni metodların qiyməti gözümüzün qarşısında sözün əsl mənasında azalır. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, molekulyar diaqnostikanın geniş yayılmış praktikaya tətbiqi yeniliklərlə ayaqlaşmayan mühafizəkar Rusiya qanunvericiliyi tərəfindən ləngidir.
Qızıl standart
Ənənəvi laboratoriya testlərinin kifayət qədər yüksək effektivliyi molekulyar diaqnostikanın sürətli inkişafına səbəb oldu ki, bu da son 20 ildə bir çox patologiyaların müəyyən edilməsi üçün qızıl standarta çevrildi. Hər bir insanın qanında laboratoriya tədqiqatlarında istifadə edilə bilən 20.000-dən çox “molekulyar hədəf” var. Bu gün praktikada təxminən 300-400 belə biomarker mövcuddur. Alimlərin səyləri isə yeni markerlərin müəyyən edilməsinə və tez və dəqiq diaqnozun qoyulmasına və fərdi məqsədyönlü müalicənin təyin edilməsinə imkan verən laboratoriya testlərinin işlənib hazırlanmasına yönəlib.
Yoluxucu xəstəliklər
Rospotrebnadzor Federal Büdcə Elmi İnstitutunun Mərkəzi Tədqiqat Epidemiologiya İnstitutunun molekulyar diaqnostika və epidemiologiya şöbəsinin müdiri German Şipulin IX Ümumrusiya Diaqnostika Konfransına həsr olunmuş mətbuat brifinqində bildirib ki, ən böyük irəliləyiş yoluxucu xəstəliklərin molekulyar diaqnostikasında əldə edilib. İnfeksiya tədqiqatının ənənəvi üsulları diaqnozun düzgünlüyünü azaldan bir çox amillərdən asılıdır: bakteriyalar sınaq borusunda yaxşı çoxalmır və daşınma və saxlama zamanı nümunələr öz xüsusiyyətlərini dəyişir. Xəstənin antibiotiklərlə əvvəlcədən müalicəsi də nəticəyə təsir göstərir. Və molekulyar diaqnostika yoluxucu agentin birbaşa markerini – onun DNT, RNT və ya zülalını aşkar edir.
Alman Şipulini. Foto: md2017.ru
Konfransda iştirak edən Kanadanın Axela Incorporation şirkətinin baş direktoru bioloq Pol Smit jurnalistlərə deyib: “Biz diaqnostika üçün maraqlı bir dövrdə yaşayırıq – yeniliklər qənaətcil və xəstəyə daha yaxın olur”. — İndiyə qədər sepsislə məşğul olsaydıq, hər saat bir xəstənin ölmə riski 7% artırdı. Və həkim bir seçim qarşısında qaldı: patogen “boşqabda böyüyənə” qədər bir neçə gün gözləyin və ya 60% hallarda faydasız olan, lakin dərman müqavimətinə səbəb olacaq geniş spektrli antibiotiklər təyin edin. Və yoluxucu xəstəliklərin 30% -ində patogenlər heç vaxt tapılmadı. Bu gün 150-yə qədər müxtəlif patogenləri ehtiva edən mikroçipimiz var. Biz onu qan nümunəsinə batırırıq və tərkibindəki zülalları müəyyən edirik. Yəni, bir qan nümunəsi ilə yüzlərlə patogeni yoxlaya və xəstəni tərk etmədən nə ilə məşğul olduğumuz barədə cavab ala bilərik”.
Kanadalı mütəxəssisin fikrincə, cinsi yolla keçən infeksiyaların diaqnostikası zamanı “xəstəni tərk etmədən” prinsipi də çox vacibdir. İndi testdən keçən bir xəstə növbəti görüşə gəlməyə və “terapiya üçün itə bilər”. Molekulyar diaqnostika həkim təyinatı zamanı birbaşa nümunələr götürməyə, nəticələr əldə etməyə və müalicəyə başlamağa imkan verir.
Paul Smith. Foto: md2017.ru
“Bir çox yoluxucu xəstəliklər üçün molekulyar diaqnostika artıq gündəlik laboratoriya analizinə çevrilib” dedi Şipulin. — Məsələn, ölkəmizdə İİV-in müalicəsi hal-hazırda ilkin molekulyar diaqnostika olmadan təyin edilmir, onun köməyi ilə virusun genomunun tərkibini və dərmanlara qarşı müqavimətin təzahürü kimi atipik xüsusiyyətlərini müəyyən edə bilərik. Biz HİV-ə yoluxmuş cütlüklərə sperma yuma texnologiyasından istifadə edərək sağlam uşaq sahibi ola bilərik”.
Epidemiologiya İnstitutunda hepatitlərin bütün növlərinin diaqnostikası üsulları işlənib hazırlanmışdır ki, bu üsullar təkcə virusları deyil, həm də onların dərmanlara davamlılığını müəyyən edir. Eləcə də ölkəmizdə indiyə qədər olmuş bütün təhlükəli təbii ocaqlı infeksiyalar – vəba, qarayara, taun, quş qripi və donuz qripi üçün diaqnostik dəstlər. Üstəlik, rəqiblər tərəfindən ilk inkişaflar yalnız iki il sonra, donuz qripinin aşkarlanması üçün rus dəstləri artıq qeydə alındıqdan sonra ortaya çıxdı.
Molekulyar onkologiya
Alimlər hesab edirlər ki, molekulyar onkologiya da inqilabi kəşflər astanasındadır. Bu yanaşma xəstənin qan testində xərçəng hüceyrələrini müəyyən etməyə imkan verən DNT ardıcıllığına əsaslanır. İndiyə qədər bu üsul yalnız artıq inkişaf etmiş bir xəstəliyi aşkar edə bilər, lakin bir neçə qlobal şirkət artıq 10 ml qanda bir xərçəng hüceyrəsini “tutmağı” öyrəndiklərini elan etdi. Sağlam insanların onkoloji xəstəliklərə genetik meylinin yoxlanılması üçün yaxşı işlənmiş üsul. Bu gün artıq məlumdur ki, 10-20% hallarda xərçəng irsi olur. İlk növbədə bu, qadınlarda yumurtalıq və döş xərçəngi, kişilərdə isə prostat xərçəngidir. Ailədə melanoma, ağciyər xərçəngi və kolon xərçəngi var.
Bundan əlavə, molekulyar diaqnostika hər bir xəstə üçün şiş hüceyrələrini mutasiyalar və terapiyaya davamlılıq üçün təhlil edərək, ən effektiv hədəflənmiş dərmanları seçməyə imkan verir. Həm də xəstənin dərmana atipik reaksiyalarının fərdi səbəblərini diaqnoz etmək, xüsusi dozalar və müalicə rejimi seçmək.
Sərginin eksponatları. Foto: İrina Reznik
Şipulin bildirib ki, alimlər multifaktorial xəstəliklərin qarşısının alınmasında molekulyar diaqnostikanın imkanlarını öyrənirlər. “Xəstəliklərin çoxu ilk növbədə ətraf mühitin mənfi təsiri ilə bağlıdır, lakin burada genetik komponent də var” deyə ekspert izah edib. — Məsələn, biz indi “insultların genetikası” üzərində işləyirik. Mutasiyası vuruşa səbəb olan xüsusi bir gen yoxdur, lakin ətraf mühit faktorları ilə birləşmələri erkən insultu faktiki olaraq əvvəlcədən təyin edən yüzlərlə gen var. Bizim vəzifəmiz isə genetik komponentin bu prosesə hansı payın töhfə verdiyini anlamaqdır”.
Növbəti nəsil ardıcıllığı
Yeni diaqnostika texnologiyaları – bioçiplər və yeni nəsil ardıcıllıq (NGS) sayəsində daha da çox imkanlar açılır. NGS istənilən canlının bütün genom ardıcıllığını “oxumağa” və onun fenotipik xüsusiyyətlərini müəyyən etməyə imkan verir.
“Biz artıq NGS texnologiyalarından bir sıra onkoloji xəstəliklərin inkişafına irsi meylliliyi müəyyən etmək, xərçəngin müxtəlif növlərində şişlərin genetik profilini öyrənmək, məqsədyönlü terapiya təyin etmək, nadir genetik xəstəliklərin daşıyıcılığını müəyyən etmək üçün istifadə edirik”, – deyə Mərkəzi Epidemiya Elmi-Tədqiqat Elmi-Tədqiqat İnstitutunun yeni diaqnostik metodların işlənib hazırlanması üzrə elmi qrupun rəhbəri Kamil Xafizov bildirib. Rospotrebnadzor.
Kamil Xafizov. Şəkil: md2
Bundan əlavə, elm adamları patogen bakteriyaların və virusların bütün genomlarının ardıcıllığını təyin etmək vəzifəsini qoyurlar. Bu, məsələn, onların müxtəlif tibbi dərmanlara qarşı müqavimətini müəyyən etmək və ya ölkənin müxtəlif bölgələrində baş verən xəstəliklərin alovlarını deşifrə etmək üçün edilir.
Belə tədqiqatların dəyərinə gəlincə, Xafizovun sözlərinə görə, əgər bir genomun ilk tam ardıcıllığının 15 il çəkdiyi və təqribən 100 milyon dollara başa gəldiyi halda, son on ildə NGS texnologiyalarının yaranması ilə bu tədqiqatın dəyəri kəskin şəkildə aşağı düşüb və yaxın gələcəkdə insan genomunun tam oxunması 100 dollardan çox olmayacaq. Və ilk sekvenserlər yarım otaq tutduqda, ən son inkişaf – mikroorqanizmin bütün genomunu oxuya bilən cihaz – fleş disk ölçüsündə bir cihazdır.
“Avropada qeydiyyatdan keçmək daha asandır, bundan faydalanırıq.”
Lakin Rusiyada genetik xəstəliklərin diaqnostikası üsulu kimi rəsmi ardıcıllıq mövcud deyil. Nə xərçəng diaqnostikası, nə də dərman seçimi üçün qeydə alınmış dəstlər yoxdur. “Sequencing dəstləri və cihazların qeydiyyatı çox mürəkkəb prosedurdur və bu, bizim dərmanların tətbiqini çətinləşdirir” dedi Şipulin. — Amma ardıcıllığın icbari tibbi sığortaya daxil edilməsi həyati zərurətdir. Bu, xüsusilə də onkologiyada vacibdir, burada böyük büdcə vəsaitləri kömək etməyən dərmanlara xərclənir”.
Hələlik molekulyar-genetik diaqnostikaya dövlət tərəfindən yalnız elmi istiqamət kimi baxılır, tətbiqi istiqamət deyil. Və hər bir qurum vəziyyətin öhdəsindən bacardığı qədər gəlir: bəziləri pullu xidmətlərdə diaqnostika daxildir (xoşbəxtlikdən, rus reagentlərinə əsaslanan testlərin qiyməti xarici analoqlardan xeyli aşağıdır), digərləri bunu elmi tədqiqat kimi aparır.
Sərginin eksponatları. Foto: İrina Reznik
Bundan əlavə, Şipulinin izah etdiyi kimi, 1991-ci ildən Mərkəzi Elmi-Tədqiqat Epidemiologiya İnstitutunun alimləri molekulyar diaqnostika sahəsində minlərlə üsul işləyib hazırlamışlar, onlardan 200-dən çoxu Rusiya və MDB ölkələrində qeydiyyatdan keçmişdir. Lakin daha çox – 300-ə yaxın diaqnostik dəst Avropa İttifaqında və digər ölkələrdə qeydiyyata alınıb. Problem, həmişə olduğu kimi, Rusiyanın bürokratik maneələridir.
“Biz inkişaf etmək imkanı əldə etmək üçün xarici bazarlara çıxmağa çalışırıq” dedi Şipulin. — Avropada qeydiyyatdan keçmək daha asandır, lakin Rusiyada qeydiyyat sistemində aparılan islahatlar bir çox faydalı şeylərin praktikada tətbiqini ciddi şəkildə ləngitdi. Bu yaxınlarda insult meylini aşkar etmək üçün diaqnostik dəsti qeydiyyatdan keçirməkdən imtina etdik. Dəstə 50 marker üçün testlər daxil idi, lakin təkcə testlərin hər birinin etibarlılığını deyil, həm də bu testlərin birləşmələrinin klinik etibarlılığını sübut etmək lazım idi ki, bu da bu tapşırığı praktiki olaraq qeyri-mümkün edir. Əgər ölkə müasir diaqnostik testlərdən keçmək istəyirsə, qanunvericiliyə dəyişiklik etməli və bunu sürətləndirilmiş templə etməlidir. Roszdravnadzor rəhbərliyi artıq yeni qanunvericiliyin lehinə danışıb; Səhiyyə Nazirliyindən asılıdır”.
