Angelman sindromu

Angelman sindromu üçün tez-tez rast gəlinən şikayətlər (ümumi məlumat):

• Ümumi zəiflik, yorğunluq və ya narahatlıq
• Lokal və ya yayılmış ağrı / diskomfort
• Funksional pozğunluqlar (orqan sistemindən asılı)
• Simptomlar fərdi ola bilər — həkim müayinəsi tələb olunur

Angelman sindromu — Angelman sindromu və ya Angelman sindromu (AS) əsasən sinir sistemini təsir edən genetik xəstəlik. Simptomlara kiçik bir baş və spesifik üz görünüşü, şiddətli zəka geriliyi, funksional nitq çatışmazlığı ilə məhdudlaşan inkişaf qüsurları, tarazlıq və hərəkət problemi, tutmalar və yuxu problemləri daxildir. Uşaqlar ümumiyyətlə xoşbəxt olur və suya xüsusi maraq göstərirlər. Semptomlar ümumiyyətlə bir il ərzində nəzərə çarpır. Angelman sindromu, bir insanın anasından miras qalan 15-ci xromosomun bir hissəsinin funksiyasının olmaması səbəbindən meydana gəlir. Əksər hallarda,...

Mümkün səbəblər və risk amilləri:

• İrsi / genetik meyllilik
• İnfeksion və ya iltihabi amillər
• Həyat tərzi (qidalanma, siqaret, az hərəkət)
• Digər xroniki xəstəliklər və ətraf mühit amilləri

Diaqnostika adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Həkim müayinəsi və anamnez
• Laborator analizlər (qan, sidik və s.)
• Görüntüləmə: USM, rentgen, KT/MRT — lazım gəldikdə
• İxtisaslı mütəxəssis konsultasiyası

Müalicə fərdi planlaşdırılır:

• Medikamentoz terapiya (həkim təyinatı ilə)
• Həyat tərzi və pəhriz korreksiyası
• Fizioterapiya / reabilitasiya — göstərişə görə
• Cərrahi və ya digər xüsusi müdaxilələr — ağır hallarda

Özbaşına dərman qəbul etməyin. Bu mətn ümumi məlumat xarakteri daşıyır.

Vaxtında müalicə olunmadıqda mümkün fəsadlar:

• Xəstəliyin xronikiləşməsi
• Orqan funksiyasının pozulması
• İkinci infeksiyalar və ya əlaqəli sindromlar

Profilaktika tövsiyələri:

• Müntəzəm tibbi yoxlamalar
• Sağlam qidalanma və fiziki aktivlik
• Siqaret və alkoqolun məhdudlaşdırılması
• Peyvənd və gigiyena qaydalarına riayət