Apert sindromu

Apert sindromu üçün tez-tez rast gəlinən şikayətlər (ümumi məlumat):

• Ümumi zəiflik, yorğunluq və ya narahatlıq
• Lokal və ya yayılmış ağrı / diskomfort
• Funksional pozğunluqlar (orqan sistemindən asılı)
• Simptomlar fərdi ola bilər — həkim müayinəsi tələb olunur

Apert sindromu — yaxud "akrosefalosindaktiliya", əsasən kraniofasiyal (kəllə və üz) və əllər və ayaqlarda anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlik. Bu sindrom, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi (kraniosinostoz) nəticəsində baş və üz formasının qeyri-adi olması ilə nəticələnir. Apert sindromu, həmçinin əllərdə və ayaqlarda barmaqların bir-birinə yapışıq olması (sindaktiliya) ilə də müşahidə edilir. Bu xəstəlik, əsasən FGFR2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və avtosomal dominant şəkildə irsi olaraq ötürülür.

Mümkün səbəblər və risk amilləri:

• İrsi / genetik meyllilik
• İnfeksion və ya iltihabi amillər
• Həyat tərzi (qidalanma, siqaret, az hərəkət)
• Digər xroniki xəstəliklər və ətraf mühit amilləri

Diaqnostika adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Həkim müayinəsi və anamnez
• Laborator analizlər (qan, sidik və s.)
• Görüntüləmə: USM, rentgen, KT/MRT — lazım gəldikdə
• İxtisaslı mütəxəssis konsultasiyası

Müalicə fərdi planlaşdırılır:

• Medikamentoz terapiya (həkim təyinatı ilə)
• Həyat tərzi və pəhriz korreksiyası
• Fizioterapiya / reabilitasiya — göstərişə görə
• Cərrahi və ya digər xüsusi müdaxilələr — ağır hallarda

Özbaşına dərman qəbul etməyin. Bu mətn ümumi məlumat xarakteri daşıyır.

Vaxtında müalicə olunmadıqda mümkün fəsadlar:

• Xəstəliyin xronikiləşməsi
• Orqan funksiyasının pozulması
• İkinci infeksiyalar və ya əlaqəli sindromlar

Profilaktika tövsiyələri:

• Müntəzəm tibbi yoxlamalar
• Sağlam qidalanma və fiziki aktivlik
• Siqaret və alkoqolun məhdudlaşdırılması
• Peyvənd və gigiyena qaydalarına riayət