Sensenbrenner sindromu

Sensenbrenner sindromu üçün tez-tez rast gəlinən şikayətlər (ümumi məlumat):

• Ümumi zəiflik, yorğunluq və ya narahatlıq
• Lokal və ya yayılmış ağrı / diskomfort
• Funksional pozğunluqlar (orqan sistemindən asılı)
• Simptomlar fərdi ola bilər — həkim müayinəsi tələb olunur

Sensenbrenner sindromu (OMIM #218330) — Nadir (2010-cu ilə qədər 20-dən az hal bildirilmişdir) çoxsistemli bir xəstəlik. İlk dəfə 1975-ci ildə Judith A. Sensenbrenner tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu, avtosomal resessiv irsiyyətlə keçir və bir neçə genin məsul olduğu görünür. Üç genin məsul olduğu müəyyən edilmişdir: intraflagellar transport (IFT)122 (WDR10), IFT43 — primar siliaların IFT kompleks A mexanizmasının bir alt birləşməsi, və WDR35 (IFT121: TULP4). Bu sindrom Sensenbrenner–Dorst–Owens sindromu, Levin sindromu və kranioektodermal displaziya (CED) kimi də tanınır.

Mümkün səbəblər və risk amilləri:

• İrsi / genetik meyllilik
• İnfeksion və ya iltihabi amillər
• Həyat tərzi (qidalanma, siqaret, az hərəkət)
• Digər xroniki xəstəliklər və ətraf mühit amilləri

Diaqnostika adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Həkim müayinəsi və anamnez
• Laborator analizlər (qan, sidik və s.)
• Görüntüləmə: USM, rentgen, KT/MRT — lazım gəldikdə
• İxtisaslı mütəxəssis konsultasiyası

Müalicə fərdi planlaşdırılır:

• Medikamentoz terapiya (həkim təyinatı ilə)
• Həyat tərzi və pəhriz korreksiyası
• Fizioterapiya / reabilitasiya — göstərişə görə
• Cərrahi və ya digər xüsusi müdaxilələr — ağır hallarda

Özbaşına dərman qəbul etməyin. Bu mətn ümumi məlumat xarakteri daşıyır.

Vaxtında müalicə olunmadıqda mümkün fəsadlar:

• Xəstəliyin xronikiləşməsi
• Orqan funksiyasının pozulması
• İkinci infeksiyalar və ya əlaqəli sindromlar

Profilaktika tövsiyələri:

• Müntəzəm tibbi yoxlamalar
• Sağlam qidalanma və fiziki aktivlik
• Siqaret və alkoqolun məhdudlaşdırılması
• Peyvənd və gigiyena qaydalarına riayət