Sfinqolipidoz

Sfinqolipidoz üçün tez-tez rast gəlinən şikayətlər (ümumi məlumat):

• Ümumi zəiflik, yorğunluq və ya narahatlıq
• Lokal və ya yayılmış ağrı / diskomfort
• Funksional pozğunluqlar (orqan sistemindən asılı)
• Simptomlar fərdi ola bilər — həkim müayinəsi tələb olunur

Sfinqolipidozlar (ing. sphingolipidosis sözündən götürülmüşdür) sfinqolipid metabolizmasının pozulması nəticəsində əmələ gələn lizosomal toplanma xəstəliklərinin, lipidlər xəstəlikləri (lipidozlar) sinfinə aid edilir. Bu qrupun əsas nümayəndələri Nimann-Pik xəstəliyi, Fabry xəstəliyi, Krabbe xəstəliyi, Qoşe xəstəliyi, Tay-Sachs xəstəliyi və metaxromatik leykodistrofiyadır. Bu xəstəliklər autosomal resessiv şəkildə ötürülən xəstəliklər hesab edilir. Bu xəstəliklərdən biri olan Fabri xəstəliyi X xromosomu ilə resessiv ötürülən, çox nadir rast gəlinən genetik xəstəlikdir.

Mümkün səbəblər və risk amilləri:

• İrsi / genetik meyllilik
• İnfeksion və ya iltihabi amillər
• Həyat tərzi (qidalanma, siqaret, az hərəkət)
• Digər xroniki xəstəliklər və ətraf mühit amilləri

Diaqnostika adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Həkim müayinəsi və anamnez
• Laborator analizlər (qan, sidik və s.)
• Görüntüləmə: USM, rentgen, KT/MRT — lazım gəldikdə
• İxtisaslı mütəxəssis konsultasiyası

Müalicə fərdi planlaşdırılır:

• Medikamentoz terapiya (həkim təyinatı ilə)
• Həyat tərzi və pəhriz korreksiyası
• Fizioterapiya / reabilitasiya — göstərişə görə
• Cərrahi və ya digər xüsusi müdaxilələr — ağır hallarda

Özbaşına dərman qəbul etməyin. Bu mətn ümumi məlumat xarakteri daşıyır.

Vaxtında müalicə olunmadıqda mümkün fəsadlar:

• Xəstəliyin xronikiləşməsi
• Orqan funksiyasının pozulması
• İkinci infeksiyalar və ya əlaqəli sindromlar

Profilaktika tövsiyələri:

• Müntəzəm tibbi yoxlamalar
• Sağlam qidalanma və fiziki aktivlik
• Siqaret və alkoqolun məhdudlaşdırılması
• Peyvənd və gigiyena qaydalarına riayət