“Bu mənim ailəmdir: ata, ana və ikinci ana.” Bir neçə ildən sonra uşaqdan belə sözlər qeyri-adi görünməyəcək. Britaniya Parlamentinin İcmalar Palatası uşaqların eyni anda üç valideyndən dünyaya gəlməsinə imkan verən texnologiyanı təsdiqləyib. Və bu, yevgenika kabusu deyil, sağlam uşaq dünyaya gətirə bilməyən bir çox ailələr üçün bir qurtuluşdur.
Eyni zamanda, “üç yollu” gübrələmə heç də 21-ci əsrin nou-hau deyil. 1997-ci ildə Pensilvaniyada iki anası olan ilk uşaq dünyaya gəlib. Emma Uottun və adları açıqlanmayan digər 16 uşağın anaları hətta IVF köməyi ilə belə körpələrini müddətini dolandıra bilməyiblər. Səbəb bədənimizin hər hüceyrəsində olan mitoxondriya adlanan kiçik cisimlərdəki qüsurdur.
Mitoxondriya hüceyrələri enerji ilə təmin edir və onlarsız yaşamaq mümkün deyil. Ancaq iki min uşaqdan birinin çox ciddi patologiyalarla doğulması və ya hətta ölməsinə səbəb olan mitoxondriyalardır. Miniatür hüceyrə elektrik stansiyalarının mutasiyaya uğraya bilən öz DNT-ləri var. Bir zamanlar mitoxondriyalar sərbəst yaşayan bakteriyalar idilər, lakin sonra özlərini hüceyrələrimizin əcdadlarına köləliyə satdılar və özlərinə yalnız ən zəruri genləri buraxdılar. Bəzən bu genlər pozulur və sonra onların sahibi çox çətin anlar yaşayır.
Mitoxondriya uşağa anadan keçir. Sperma yalnız atanın DNT-sini daşıyır və həyat üçün lazım olan bütün hüceyrə komponentlərini – keçmiş bakteriyalar da daxil olmaqla – ananın yumurtasından alırıq. Və əgər ananın mitoxondrisində (və ya hətta bəzilərində) bir şey pozularsa, uşağın bütün hüceyrələrinin xəstə olma ehtimalı yüksəkdir.
Son vaxtlara qədər mitoxondrial xəstəliklərin qarşısını almaq mümkün deyildi, lakin alimlər klonlaşdırmanı mənimsədiklərindən belə xəstəliklərin daşıyıcılarının tamamilə sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı var. Ən məşhuru qoyun Dolly olaraq qalan bir klon hazırlamaq üçün tədqiqatçılar iki yumurta hüceyrəsi götürürlər, deyək ki, A və B, onların nüvələrini çıxarır və sonra B hüceyrəsinin nüvəsini A hüceyrəsinə daxil edirlər. Əgər B hüceyrəsində xəstə mitoxondriya varsa, onda onun nüvəsini sağlam A hüceyrəsinə köçürmək embrionun sağlam böyüməsinə imkan verir.
Formal olaraq, belə bir hibrid yumurta hüceyrəsindən inkişaf edən uşaq (onun nüvə DNT-si ata və anadan, mitoxondri və digər hüceyrə komponentləri isə donor qadındandır) hüceyrələrində “yad” DNT-nin bir hissəsini daşıyır. Amma əslində onun faizi cüzidir və o, mitoxondrilərin özlərinə “xidmət” edərək sırf texniki funksiyaları yerinə yetirir.
“MedNovosti” İnsan Kök Hüceyrələri İnstitutunun Genetik laboratoriyasının rəhbəri, biologiya elmləri namizədi Yekaterina Pomerantseva ilə danışıb və “üç tərəfli” gübrələmə texnologiyasının nə qədər perspektivli və təhlükəsiz olduğunu və onun Rusiyada nə vaxtsa mövcud olub-olmayacağını öyrənib.
Bu texnologiya həqiqətən bir irəliləyişdirmi?
Bu, çox yaxşı texnologiyadır, həqiqətən mitoxondrial xəstəliklərin daşıyıcısı olan qadınlara sağlam uşaq dünyaya gətirməyə kömək edir. Yeri gəlmişkən, bu bir texnologiya deyil: nüvəni köçürməyin iki yolu var və onlardan birini keçmiş həmyerlimiz Şuxrat Mitalipov icad edib. O, ABŞ-da işləyir, onun metodu sonradan yaranıb və texniki cəhətdən bir az daha mürəkkəbdir, lakin daha çox imkanlar verir.
Texniki çətinliklərdən danışarkən: nüvə ötürülməsi zamanı embriona zərər vermə riski nə qədər yüksəkdir?
Hər hansı süni mayalanma texnologiyasında olduğu kimi, əlbəttə ki, müəyyən risklər var. Risklərin birinci qrupu yumurta, sonra isə embrion üzərində aparılan manipulyasiyalarla bağlıdır. Ancaq xoşbəxtlikdən, burada “hamısı və ya heç nə” qanunu tətbiq olunur: bir şey səhv olarsa, ciddi zədələnmiş embrionların inkişafı dayanır və onlar özlərini məhv edirlər. Bölünməyə davam edən embrionlar, tərifinə görə, toxunulmazdır.
Manipulyasiya zamanı yumurta və embrionların neçə faizi ölür?
Manipulyasiya növündən asılı olaraq, 5 ilə 15 faiz arasında. Amma “üç tərəfli” mayalanma texnologiyası adi IVF-dən daha mürəkkəbdir ( ekstrakorporal mayalanma yumurtanın qadının bədənindən kənarda mayalanması və daha sonra uşaqlığa implantasiyası texnologiyasıdır – redaktorun qeydi ), ona görə də hesab edirəm ki, itirilmiş embrionların nisbəti daha yüksək olacaq. Ancaq IVF ilə həmişə bir neçə embrion əldə edilir və implantasiya üçün sağlam bir embrion seçmək demək olar ki, həmişə mümkündür <uterusa>.
Köçürmə zamanı embrionlara zərər verməkdən başqa, bu texnologiyanın başqa riskləri varmı?
Sitoplazmik köçürmə zamanı mutasiyaları olan bəzi mitoxondrilərin qorunub saxlanılması şansı həmişə var. Mütəxəssis ananın yumurtasından nüvəni çıxardıqda, o, bəzən mitoxondrilərin bir hissəsini tuta bilər. Çox güman ki, xəstə mitoxondrilərin müəyyən faizini qəbul edən embrionun təsiri çox azdır, lakin bu baş verə bilər. Bu vəziyyətdə uşaqda bəzi patologiyalar inkişaf edə bilər. Ancaq bunun ehtimalı olduqca kiçikdir, PGD-dən istifadə etmədən doğulmuş “problemli” mitoxondriyaların daşıyıcısı olan ananın uşağının məruz qalma riski ilə müqayisə edilə bilməz.
Rusiyada belə manipulyasiyalar edə bilən mütəxəssislər varmı?
Ölkəmizdə çox yaxşı embrioloqlarımız yoxdur, amma onlar mütləq var. Bu insanlar başqalarını öyrədə bilər və mitoxondrial xəstəlikləri olan ailələr çox deyil, buna görə də bir neçə yaxşı mütəxəssis kifayət edəcəkdir.
Bu texnologiyanı təsdiq etməyimizin perspektivi nədir?
Hal-hazırda, Rusiyada PGD ( preimplantasiya diaqnostikası – uşaqlıq yoluna implantasiyadan əvvəl embrionun genetik xəstəliklər üçün yoxlanılması ) ilə bağlı qanunvericilik tənzimləməsi yoxdur ; “Üç yollu” gübrələmə metodunun tətbiqi belə bir sınaqdan keçir – redaktorun qeydi ). Əvvəllər PGD-yə həsr olunmuş bölmə Səhiyyə Nazirliyinin köməkçi reproduktiv texnologiyalarla bağlı əmrində idi, lakin son versiyada yox oldu. Rusiyada bu məsələ ilə bağlı normal qanunvericilik bazasının ciddi çatışmazlığı var. Bununla belə, PGD-yə heç bir qadağa yoxdur və bu cür diaqnostika uğurla həyata keçirilir, o cümlədən bütün müasir PGD üsullarını tətbiq etdiyimiz laboratoriyamızda.
Qanunvericilikdə konkret olaraq nəyə dəyişiklik edilməlidir?
Biz Səhiyyə Nazirliyinə müxtəlif variantlar təklif edirik, o cümlədən IVF-ə əks göstərişlərin mövcud siyahısını dəyişdirməyi xahiş edirik. Bu prosedur icbari tibbi sığortaya daxildir, lakin ağır irsi xəstəliklərin olması əks göstərişdir. Məhz belə xəstəlikləri olan qadınlar üçün IVF sağlam uşaq dünyaya gətirmək üçün yeganə şansdır. Üstəlik, çox vaxt belə ailələrdə artıq bir xəstə uşaq olur və bütün pullar ona gedir. PGD və IVF ən ucuz texnologiyalar deyil; bu xüsusi cütün spesifik mutasiyalarını təyin etmək üçün fərdi diaqnostika dəstinin hazırlanması təxminən 150 min rubla başa gəlir. IVF özü daha 200 minə başa gələcək.
İrsi xəstəliklər IVF üçün əks göstəriş deyil, birbaşa göstərici olmalıdır. Texnoloji cəhətdən, uşaqda bir çox oxşar xəstəliklərin qarşısını almaq çoxdan mümkün olmuşdur – əgər ana və ya atanın daşıyıcı olduğunu bilsəniz.
Necə?
Vərəsəlik qanunlarına görə, xəstəliklər, hətta ən ağırları belə, bütün uşaqlarda özünü göstərmir. PGD embrion uterusa yerləşdirilməzdən əvvəl həyata keçirilir, buna görə sağlam bir embrion seçmək demək olar ki, həmişə mümkündür. Müxtəlif ölkələrdə aparılan farmakoiqtisadi tədqiqatlar açıq şəkildə göstərir ki, PGD-yə xəstə uşaqların müalicəsinə nisbətən daha az pul xərclənir. Ancaq irsi xəstəliklərlə əlaqədar olaraq, bu cür müalicə çox vaxt təsirsizdir.
