Genetik Test: Həkimlər Bu Tədqiqat Haqqında Nə Düşünürlər

Genetik test nədir?

Ömür, sağlamlıq vəziyyəti, görünüş xüsusiyyətləri və hətta bəzi xarakter xüsusiyyətləri genlərimizdə yazılır. Müasir laboratoriya üsulları bu kodu tez və nisbətən ucuz deşifrə etməyə və müəyyən bir insanın genetik xüsusiyyətlərini (qüsurlu genlər, mutasiyalar) müəyyən etməyə imkan verir. Sınaqda ən çox tüpürcək nümunələri və ya bukkal çubuq istifadə olunur (yanağın içərisindən epitel hüceyrələrini sıyırmaq). Bununla belə, vəziyyətdən asılı olaraq, digər bioloji material da uyğundur:

• venoz qan;
• cərrahi müdaxilələr zamanı çıxarılan toxumalar;
• nəcis;
• sidik;
• müxtəlif boşluqlardan axıntı (vajina, uretra);
• sperma.

Nümunələrdən DNT təcrid olunur və molekulun strukturu təhlil edilir, onu genlərə və daha kiçik fraqmentlərə, nukleotid ardıcıllığına parçalayır. Daha sonra əldə edilən nəticələr aşkar edilmiş dəyişikliklər və xəstəliklərə meyl, metabolik xüsusiyyətlər və biokimyəvi reaksiyalar arasındakı əlaqəni qiymətləndirərək geniş məlumat bazasından alınan məlumatlar ilə müqayisə edilir. Eyni zamanda, materialı deşifrə edən genetik xəstənin cinsini, irqini və yaşını nəzərə alır – bu göstəriciləri bilmədən müəyyən bir xəstəliyin risklərini qiymətləndirmək mümkün deyil.

Reproduktoloq: “40 yaşdan yuxarı cütlüklərə genetik test tövsiyə olunur”

Müasir tibb, genetik testlərin köməyi ilə gələcək valideynlərə hər hansı sağlamlıq problemini nəsillərinə ötürmə riskini təyin etməyə kömək edir. Reproduktiv təbabətdə bu üsullar geniş və fəal şəkildə istifadə olunur.

“Genetik müayinəyə həm hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl ər-arvadın müayinəsi, həm sonsuz nikahda olan cütlüyün müayinəsi, həm də IVF proqramlarında embrionun xromosom patologiyalarına görə müayinəsi, uğursuz hamiləlikdən (düşmə, dondurulmuş hamiləlik) sonlandırma proseduru zamanı əldə edilən materialın müayinəsi daxildir. Artıq bir uşaq və ya başqa bir karyot patologiyası olan evli və ya digər qohumlar üçün genetik testdən keçməyi tövsiyə edirik. genetik konsultasiya 40 yaşdan sonra yuxarı yaş qrupundan olan evli cütlüklər üçün məcburidir”.

Kuranosova İrina Yurievna

Reproduktiv həkim, ginekoloq, ginekoloq-endokrinoloq

Yauza Klinik Xəstəxanası Reproduktiv həkim, ginekoloq, ginekoloq-endokrinoloq, IVF şöbəsinin müdiri

Bundan əlavə, spermoqrammanın nəticələri ilə müəyyən edilən seminal materialın ağır patologiyası olan kişilərə genetik testlər təyin edilir. Bunlar azospermiya, teratozoospermiya və məqsədyönlü araşdırma və qiymətləndirmə tələb edən digər pozğunluqlar hallarıdır.

Test nəticələri həyəcan verici və ya pis olarsa, dərhal panik etməmək və nəticələri özünüz şərh etməyə çalışmamaq vacibdir. Genetik testdən sonra əldə edilən məlumatlar tibbi genetik tərəfindən təsdiqlənməlidir. Yalnız bir tibbi genetik ilə məsləhətləşmə əsasında reproduktiv mütəxəssislər bu xəstələrin idarə edilməsi taktikası haqqında qərar qəbul edirlər.

Endokrinoloq: “İrsiyyət ölüm hökmü deyil, profilaktik tədbirlərin görülməsi üçün səbəbdir”

Genetik xəstəliklərlə yanaşı, irsi meylli bir sıra xəstəliklər var. Yəni, genlərin xüsusiyyətləri müxtəlif əlverişsiz amillərin xəstəliyi tetikleyebileceği şərait yaradır. Belə patologiyalar multifaktorial adlanır və onlar çox geniş yayılmışdır. Bunlara daxildir:

• piylənmə;
• diabetes mellitus;
• osteoporoz;
• atopik dermatit;
• urolitiyaz;
• arterial hipertansiyon;
• miqren;
• ülseratif kolit;
• ateroskleroz;
• varikoz damarları.

Genetik testin köməyi ilə həyatınıza vaxtında düzəlişlər etmək və problemlərdən qaçmaq üçün xüsusiyyətlərinizi əvvəlcədən öyrənə bilərsiniz. Molekulyar genetik test müəyyən klinik simptomları olan, ağır xəstəlik tarixi olan, endokrin xəstəliklərin irsi formalarından şübhələnən xəstələrə, həmçinin differensial diaqnostika məqsədilə təyin edilir.

“Ailədə endokrinopatiyaların (şəkərli diabet, qalxanabənzər vəzinin xəstəlikləri, böyrəküstü vəzi xəstəlikləri) olması risk faktorudur. Lakin bu, xəstəliyin gələcəkdə inkişaf edəcəyi demək deyil. İnsan öz irsiyyət xüsusiyyətlərini bilməklə öz həyat tərzini dəyişmək, pəhrizini, fiziki fəaliyyətini dəyişdirmək üçün vaxtında tədbirlər görə bilər ki, bu da xəstəliyin təzahürünü mümkün qədər gecikdirməyə və ya mümkün qədər qarşısını almağa kömək edəcək.

Genetik testlər həm xəstəliyin inkişaf riskini qiymətləndirmək, həm də diaqnoz qoymaq üçün istifadə olunur. Məsələn, molekulyar genetik testlər şəkərli diabetin, qalxanabənzər vəzin xəstəliklərinin, o cümlədən şübhəli düyünlü formasiyaların monogen formalarını müəyyən etmək üçün, düyünlərin bədxassəli olmasını istisna etmək üçün, adrenal korteksin anadangəlmə disfunksiyasının, anadangəlmə hipotiroidizmin, hipoqonadotropik hipoqonadizmin, hipoqonadotropik hipoqonadların diaqnostikasında istifadə olunur. fosfor-kalsium mübadiləsinin pozulması, irsi lipodistrofiyalar, çoxsaylı endokrin neoplaziya sindromları və s.

Belozerskaya Nina Petrovna

Endokrinoloq, psixoloq

Yauza Klinik Xəstəxanası, Endokrinoloq

Tədqiqatın nəticələri həkimə xəstəliyin risklərini azaltmaq üçün xəstəyə fərdi tövsiyələr verməyə və zəruri hallarda ən təsirli terapiyanı seçməyə kömək edəcəkdir.

Onkoloq: “Ailədə xərçəng xəstəliyi olubsa, yaxın qohumlar genetik müayinədən keçməlidir”

Genetik test irsi olan bir çox xərçəngin diaqnozunun vacib hissəsidir. Testlər həkimlərə nəinki problemi müəyyənləşdirməyə, həm də düzgün müalicə taktikasını seçməyə və proqnozlar verməyə imkan verir.

Beləliklə, döş xərçəngi zamanı BRCA 1-2 testi müntəzəm olaraq təyin edilir. Qalxanabənzər vəzin xərçəngində – BRAF mutasiyaları və RET mutasiyaları və s.. Bir çox genetik tədqiqatlar müasir klinikalarda müayinə standartlarına daxil edilir və təkcə müalicə üçün deyil, həm də xərçəngin qarşısının alınması üçün istifadə olunur.

“Əksər hallarda genomik mutasiyaların profilaktik müayinəsi ailə tarixinin ağırlaşdığı hallarda aparılır. Əgər ailədə xərçəng xəstəliyi olubsa, mutasiyaları axtarmaq və yaxın qohumlar arasında müayinə aparmaq məsləhətdir. Bununla belə, son dərəcə diqqətli olmaq və testin nəticələrini özünüz deşifrə etməyə çalışmamaq lazımdır. Məlumatları yalnız həkim şərh etməlidir və bu, müştərək genoloqla məsləhətləşməlidir. Müəyyən bir xəstəliyin inkişaf riski üçün rəqəmlər, müəyyən bir insanın həyat tərzi və digər vacib göstəriciləri olmadan heç bir şey demək deyil, nəticədə xəstə üçün anlaşılmaz olan bir çox xüsusi terminlər ola bilər.

Yudin Maksim Yuryeviç

Cərrah, onkoloq

Yauza Klinik Xəstəxanası, cərrah, onkoloq, cərrahiyyə üzrə baş həkimin müavini

Qastroenteroloq: “Test Pevzner pəhrizindən daha yaxşıdır”

Hətta müasir qastroenteroloqlar öz təcrübələrində genetik testlərdən getdikcə daha çox istifadə edirlər, diaqnostika aparırlar və həzm patologiyalarının müalicəsini seçirlər. Ən çox istifadə edilən genetik test Gilbert sindromunun (piqmentar hepatoz, otosomal resessiv şəkildə miras qalan qaraciyər pozğunluğu) diaqnozu üçün istifadə olunur. Testlərin təsdiq edə biləcəyi daha nadir patologiyalardan hemokromatoz və Crohn xəstəliyidir.

“Genetik testlər pəhrizin düzəldilməsinə, effektiv pəhrizlərin seçilməsinə və həzm patologiyalarının müalicəsinə kömək edə bilər. Beləliklə, Pevznerin pəhrizləri, mənim fikrimcə, artıq kifayət qədər köhnəlmişdir: həm məhsulların çeşidi baxımından, həm də müəyyən sağlamlıq problemləri olan bütün insanlar üçün ümumiliyi baxımından. Bütün digər sahələrdə olduğu kimi, pəhriz tövsiyələrində fərdi yanaşmanı tövsiyə edirəm. Buna görə də, müəyyən bir pəhrizə meylliliyi nəzərə alaraq, müəyyən bir genetik testin yaradılmasına kömək edəcək. patologiyalar.”

Melnikova Ekaterina Gennadievna

Qastroenteroloq

Yauza Klinik Xəstəxanası, Qastroenteroloq, Kliniki Diaqnostika şöbəsinin müdiri

Ən uyğun diaqnostik üsul genetik mikrobiom testidir. Bununla belə, hazırda onun müəyyən mənfi cəhətləri var: bahadır, geniş yayılmır və nəticələri düzgün şərh edə bilən mütəxəssislər çox deyil.