Niyə daban qanı alınır?
Yenidoğulmuşlarda daban prick testi körpənizdə bu nadir, lakin ciddi şərtlərdən hər hansı birinin olub olmadığını yoxlamaq üçün sadə bir yoldur.
Türkiyədə “Yenidoğan Skrininq Proqramı” çərçivəsində aşağıdakı metabolik və endokrin xəstəliklər skrininq edilir:
- Fenilketonuriya
- Anadangəlmə hipotiroidizm
- Biotinidaz çatışmazlığı
- Kistik fibroz
- Anadangəlmə adrenal hiperplaziyası
- Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA)
Bu şərtlər olduqca nadirdir, lakin körpədə dərhal görünməyə bilər, lakin testlər vasitəsilə aşkar edilə bilər. Erkən diaqnoz qoyulmasa və müalicə olunmasa, ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Doğuşdan sonra ilk 24-48 saat ərzində bütün körpələrdə daban qan testi aparılır.
Daban sancması lazımdırmı?
Yenidoğulmuşlarda daban skrininqi (daban qanı testi) Türkiyədə məcburi səhiyyə prosedurudur. Erkən diaqnozla qarşısı alına bilən həyati təhlükəsi olan metabolik və genetik xəstəlikləri yoxlamaq üçün daban prick testi doğumdan dərhal sonra həyata keçirilir. Bu tələbin məqsədi həm körpəni qorumaq, həm də xalqın sağlamlığını təmin etməkdir. Bununla belə, heç bir hüquqi öhdəlik yoxdur. Ailə testdən imtina etmək istəsə, tibb işçiləri vəziyyəti sənədləşdirəcək və bəzi hallarda rəsmi sənəd tələb olunacaq.
Daban qanı verilməsə nə olar?
Daban prick skrininqi olmadan bəzi metabolik və genetik xəstəliklərin erkən diaqnozu mümkün deyil. Nəticədə, körpələrdə ağır əqli gerilik, qıcolmalar və qıcolmalar kimi ciddi nevroloji problemlər yarana bilər.
Daban qanı ilə hansı xəstəliklər aşkar edilir?
Daban qanı götürülərək yoxlanılan xəstəliklər aşağıdakılardır:
- Fenilketonuriya
- Anadangəlmə hipotiroidizm
- Biotinidaz çatışmazlığı
- Kistik fibroz
- Anadangəlmə adrenal hiperplaziyası
- Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA)
Fenilketonuriya
Fenilketonuriya (PKU) qanda fenilalanin adlı maddənin səviyyəsinin artmasına səbəb olan nadir genetik (irsi) xəstəlikdir. PKU ilə doğulan uşaqlar müalicə olunmazsa, qanda fenilalanin səviyyəsi beyin üçün zərərli səviyyələrə yüksələ bilər, beyin inkişafına mane olur və zehni geriliyə səbəb olur. PKU əsasən pəhriz və/və ya dərman vasitəsi ilə müalicə olunur.
Anadangəlmə hipotiroidizm
Anadangəlmə hipotiroidizm yeni doğulmuş uşaqlarda tiroid hormonunun çatışmazlığıdır. Körpənin qalxanabənzər vəzindəki anatomik qüsur, qalxanabənzər vəzin metabolizmasının anadangəlmə pozğunluğu və ya yod çatışmazlığı səbəbindən baş verə bilər. Körpələrin əksəriyyətində doğuş zamanı tiroid hormonu çatışmazlığının aşkar əlamətləri və ya simptomları yoxdur. Buna görə də, yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi çox vacibdir. Müalicə olunmayan anadangəlmə hipotiroidizm böyümə və inkişaf gecikməsinə səbəb ola bilər.
Biotinidaz çatışmazlığı
Biotinidaz çatışmazlığı (BTD) müalicə edilə bilən, irsi xəstəlikdir. BTD orqanizmin biotin adlı bir vitamini (bəzən H vitamini adlanır) emal etməsinə təsir göstərir. Biotin bədənə zülalları, yağları və karbohidratları parçalamağa kömək edən vacib bir vitamindir. Biotinidaz çatışmazlığı sərbəst biotinin azalmasına səbəb olur və bu, çoxsaylı karboksilaza çatışmazlığına səbəb olur. Ağır formada uşaqlarda qıcolmalar, inkişaf geriliyi, tənəffüs problemləri, dəri təzahürləri, eşitmə və görmə itkisi müşahidə oluna bilər.
Kistik fibroz
Kistik fibroz, ağciyərləri, mədəaltı vəziləri və digər orqanları təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Mütərəqqi xarakter daşıyır, yəni zaman keçdikcə pisləşir. Ən çox ağciyərləri, mədəaltı vəziləri, qaraciyərləri, bağırsaqları, sinusları və cinsiyyət orqanlarını təsir edir. CF mucusun qalın və yapışqan olmasına səbəb olur. Bu mucus ağciyərləri tıxaya bilər, bu da tənəffüs problemlərinə və bakteriyaların çoxalmasına səbəb olur. Bu, təkrarlanan ağciyər infeksiyalarına və ağciyərin zədələnməsinə səbəb ola bilər.
Anadangəlmə adrenal hiperplaziyası
Anadangəlmə adrenal hiperplaziya (CAH) həm oğlanlarda, həm də qızlarda təsir göstərə bilən böyrəküstü vəzilərin irsi xəstəliyidir. Böyrəküstü vəzilər böyrəklərin üstündə yerləşir. Enerji, qan təzyiqi və qan şəkəri səviyyələrini tənzimləyən və qəfil xəstəlikdən sağalmağımıza kömək edən kortizol istehsal edirlər; bədəndə duz və su səviyyəsini tənzimləyən aldosteron; və androgenlər, kişi xüsusiyyətlərinin inkişafına nəzarət edən hormonlar. CAH olan insanlar kortizol istehsal edə bilmirlər və bəzi hallarda aldosteron istehsal edə bilmirlər. Onlar həmçinin testosteron və 17-hidroksiprogesteron kimi müəyyən androgenlərin çoxunu istehsal edirlər. Bu hormon balansının pozulması ciddi xəstəliklərə, atipik cinsiyyət orqanlarına, erkən yetkinliyə, böyümə problemlərinə və digər problemlərə səbəb ola bilər.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA)
Spinal əzələ atrofiyası mərkəzi sinir sistemini, periferik sinir sistemini və könüllü əzələ hərəkətini (skelet sistemi) təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Onurğa beynində motor neyronları adlanan sinir hüceyrələrinin itməsi nəticəsində yaranan xəstəlik olan SMA motor neyron xəstəliyi kimi təsnif edilir. SMA gənc uşaqlara təsir edən ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir və körpəlikdə ölümün əsas səbəbidir. SMA uşağın sürünmə, yerimə, oturma və baş hərəkətlərinə nəzarət etmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər. Şiddətli SMA tənəffüs və udma üçün istifadə olunan əzələlərə zərər verə bilər.
Daban qanında yüksək TSH nə deməkdir?
Yüksək TSH səviyyələri tiroid disfunksiyasının ən vacib göstəricilərindən biridir. Daban prickində yüksək TSH səviyyəsi hipotiroidizmi göstərə bilər.
SMA xəstəliyi ilk daban sancmasında yoxlanılırmı?
İlk daban prick skrininqi (yeni doğulmuş körpələrin skrininq testi) Onurğa Əzələ Atrofiyasını (SMA) axtarır. Doğuşdan sonra ilk 48-72 saat ərzində alınan daban qan nümunəsi ilə həyata keçirilir.
Niyə iki dəfə daban qanı alınır?
Yenidoğulmuşların müayinəsi zamanı körpələrə adətən iki dəfə daban sancması vurulur. Bunun bir neçə səbəbi var:
- Birinci nümunə ilkin müayinə üçün istifadə oluna bilər, ikinci nümunə isə potensial şərtlərin diaqnostikasında dəqiqliyi və etibarlılığı təmin edir.
- Yenidoğulmuşların skrininq testləri müxtəlif metabolik və genetik pozğunluqları qiymətləndirə bilər. İki nümunə bütün lazımi testləri səmərəli şəkildə yerinə yetirməyə imkan verir.
- Bəzən ilk nümunə bütün lazımi testlər üçün kifayət qədər qan təmin etməyə bilər. İkinci nümunə dəqiq analiz üçün kifayət qədər qan olduğunu təmin edir.
- Bəzi testlər dəqiq nəticələri təmin etmək üçün müəyyən vaxtlarda (məsələn, həyatın ilk bir neçə günü ərzində) qan çəkməyi tələb edir. Əgər ilk qan qəbulu lazımi vaxta malik deyilsə, ikinci qan götürmə tələb oluna bilər.
- Birinci nümunə ilə bağlı hər hansı problem (çirklənmə, laxtalanma və s.) olarsa, ikinci nümunə yanlış-mənfi və ya yalan-müsbət nəticələrin qarşısını almağa kömək edə bilər.
Körpə doğulduqdan neçə gün sonra daban qanı götürülə bilər?
Yenidoğanın müayinəsi üçün daban qan nümunələri adətən doğuşdan sonra ilk 24-48 saat ərzində toplanır. Bununla belə, müxtəlif metabolik və genetik şərtlər üçün dəqiq nəticələrin təmin edilməsi üçün optimal vaxt ümumiyyətlə doğumdan sonra təxminən 48-72 saatdır.
