Prenatal diaqnoz nədir?

Hamiləlik həyəcanlı, həyəcanlı bir gözləmə vaxtıdır. Hamiləlik dövründə hamilə qadın həm özünün, həm də dölün sağlamlığını qiymətləndirmək üçün bir çox testlərdən keçir. Hər kəs uşağının sağlam olduğunu eşitmək istəyir. Ancaq təəssüf ki, bunu təsdiqləmək həmişə mümkün deyil. Dölün vəziyyətini təyin etməyə imkan verən diaqnostik üsullar prenatal skrininq və prenatal diaqnostikadır.

PRENATAL DİAQNOSTİKA NƏLƏRİ AÇIQLAYA BİLƏR?

Prenatal diaqnostika genetik xəstəlikləri, orqan və sistemlərin inkişafında anadangəlmə anomaliyaları və uterusdakı döldə digər ağrılı vəziyyətləri aşkar etmək üçün aparılan prenatal testlərə aiddir.

İrsi və digər xəstəliklərin prenatal diaqnostikası gələcək valideynlərin çox ciddi qəbul etməli olduğu çox vacib bir hadisədir. Tədqiqatın nəticələri dölün sağlam və canlı olub-olmayacağını müəyyənləşdirir. Bəzən hamiləliyin davam etdirilməsi və ya onu dayandırması ilə bağlı çətin qərar prenatal diaqnostikanın nəticələrindən asılı olacaq.

Ananın özü gələcək körpədə nəyinsə səhv olduğunu hiss edə bilməz. Diaqnostik məlumatlar xilasetmə üçün gəlir. Onlar dölün sağlam olub-olmadığını, hər hansı sapmaların olub-olmadığını və nə qədər ağır olduğunu deyə bilirlər.

DÖLİN İNKİŞAFINDA ANADANIAL VƏ KAZANILMIŞ ANOMALİYALARIN SƏBƏBLƏRİ

İrsiyyət

Bəzi ailələrdə genetik anomaliyaları olan insanlar var. Hamiləliyi planlaşdırarkən onlar haqqında bilmək və bir genetika müraciət etmək lazımdır.

Bəzi insanlar irsi patologiyaların daşıyıcısıdır, yəni genlərində pozulmalar var. Ancaq xəstəlik özünü göstərmir. Ancaq bu xəstəliyi inkişaf etdirəcək bir uşağa keçə bilər.

Zəif ekoloji şərait

Kimyəvi və ya zəhərli zavodlarda işləyən gələcək valideynlər, böyük şəhərlərdə pis ekoloji şərait, radiasiya təhlükəli zonalarda yaşamaq gələcək körpədə deformasiyalara və inkişaf qüsurlarına səbəb ola bilər.

Sağlam olmayan həyat tərzi

Həm ananın, həm də atanın pis vərdişləri: siqaret, alkoqolizm, narkomaniya – xarici deformasiyalar və ya orqan inkişafının patologiyaları şəklində nəticələrə səbəb ola bilər.

Xəstəliklər

Viral və bakterial xəstəliklər gələcək körpənin sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər:

• qrip. Mümkün nəticələr: aşağı düşmə, hidrosefali və plasenta patologiyaları;
• ananın hamiləlik dövründə əziyyət çəkdiyi rubella, uşaqda eşitmə və görmə ilə bağlı problemlər yarada bilər;
• Pişiklər tərəfindən ötürülən xəstəlik olan toksoplazmoz da çox təhlükəlidir. Uşağın sinir sisteminə təsir edir;
• hepatit B: doğmamış körpə üçün ölümcüldür, həm uşaqlıqda, həm də doğuşdan sonra ölə bilər;
• Ana tərəfindən ötürülən sitomeqalovirus korluğa, karlığa, mədə-bağırsaq problemlərinə, həmçinin böyrək və beyinə zərər verə bilər.

Cinsi yolla ötürülən xəstəliklər dölün intrauterin inkişafı üçün daha az təhlükəli deyil – məsələn, anadan ötürülən anadangəlmə sifilis ilə uşaq sümüyə, sinir sisteminə və qaraciyərə zərər verir.

Övladlarının sağlamlığı və öz sağlamlıqlarını yaxşılaşdırmaq üçün gələcək valideynlərə təhlükəli sənayelərdə işləməyi dayandırmaq, açıq havada daha çox vaxt keçirmək, düzgün yemək, hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl pis vərdişlərdən imtina etmək, mövcud xəstəlikləri müalicə etmək və ya remissiyaya salmaq tövsiyə olunur. Unutmayın, siz öz sağlamlığınız və uşaqlarınızın sağlamlığı şəklində planetimizin gələcəyinə cavabdehsiniz!

PRENATAL DİAQNOSTİKA ÜSULLARI

Müasir tibbdə dölün vəziyyətini, hamiləliyin və doğuşun sonrakı taktikasını qiymətləndirməyə kömək edən bir çox diaqnostik üsul var. Məsələn, doğuşun hansı növü olacağı müəyyən edilir: süni və ya təbii, uşaq doğulduqdan dərhal sonra müəyyən bir mütəxəssisin köməyinə ehtiyac duyacaq.

Tətbiq üsulundan asılı olaraq, prenatal diaqnostika növləri invaziv (uşaqlıq boşluğuna nüfuz etməklə) və qeyri-invaziv (uşaqlıq boşluğuna nüfuz etmədən) bölünür.

Prenatal diaqnostikanın birbaşa və dolayı üsullarına da bölünmə var. Birbaşa üsulların köməyi ilə döl birbaşa müayinə edilir, dolayı üsullarla tədqiqat obyekti gələcək anadır.

QEYRİ-İNVAZİV

Qeyri-invaziv diaqnostika qadın məsləhətxanasında qeydiyyatda olan istisnasız bütün hamilə qadınlarda aparılır.

Qeyri-invaziv üsullar bunlardır:

• dölün ultrasəs müayinəsi (ultrasəs);
• biokimyəvi skrininq.

Ultrasəs diaqnostikası bütün hamiləlik dövründə ən azı 3 dəfə aparılır: 10-14 həftə, 20-24 həftə və 30-34 həftə (vaxt və tezlik fərqli ola bilər, daha ətraflı məlumatı həkiminizdən ala bilərsiniz).

Ultrasəs müayinəsi transabdominal yolla – qarın boşluğundan və transvaginal olaraq, sensor vajinaya daxil edildikdə həyata keçirilə bilər.

Transabdominal diaqnostika zamanı ultrasəs sensoru qarın boyunca hərəkət edir. Daxili toxumalardan əks olunan ultrasəs dalğaları yayır, ultrasəs dalğası öz xüsusiyyətlərini dəyişir. Bu dəyişikliklər eyni sensor tərəfindən tutulur və ekranda təsvirə çevrilir. Beləliklə, vizual olaraq daxili orqanların şəklini və körpənin yerini qura bilərik. Onun orqan və toxumalarını, əzalarını və gövdəsini, ölçüsünü və təxmini çəkisini görə bilərsiniz, cinsini öyrənə bilərsiniz.

Ultrasəsdən istifadə edərək diaqnostik həkim aşağıdakı nəticələr çıxara bilər:

• hamiləlik haqqında: uşaqlıq və ya ektopik, bu son dərəcə vacibdir, çünki ektopik hamiləlik qadının həyatı üçün təhlükə yarada bilər!
• meyvələrin sayı haqqında;
• hamiləlik dövrü haqqında;
• dölün inkişaf anomaliyalarının (anadangəlmə ürək qüsurları, böyrəklərin, qaraciyərin, əzaların və digər orqanların inkişaf anomaliyaları, damaq və dodaqların yarığı və s.) olub-olmaması. Həmçinin, ultrasəs müayinəsinin nəticələrinə əsasən, uşağın Daun sindromu olduğunu güman etmək olar – əgər ilk ultrasəs müayinəsi zamanı yaxa boşluğu genişlənirsə, həmçinin xromosom anomaliyalarının digər markerləri varsa;
• dölün boyu və təxmini çəkisi. Bu göstəricilər intrauterin inkişaf dövrünə nisbətən dölün ölçüsü və çəkisi arasındakı uyğunluğu hesablamaq üçün də istifadə olunur. Bu məlumatlara əsasən, məsələn, fetusun inkişafında gecikmə haqqında bir nəticə verilir;
• uşağın cinsi;
• körpənin ürək döyüntüləri eşidilir;
• plasentanın yeri və vəziyyəti haqqında;
• amniotik maye haqqında;
• dölün təqdimatı haqqında;
• aşağı və ya vaxtından əvvəl doğuşa səbəb ola biləcək problemlər və anormallıqlar haqqında.

Ultrasəs nəyi göstərə bilməz?

• korluq və karlıq;

• zehni gerilik;

• orqanların qeyri-aşkar, kiçik problemləri, məsələn, ürəyin arakəsmələrində qüsurlar;

• kistik fibroz, fenilketonuriya və s. kimi genetik qüsurlar.

• xromosom xəstəlikləri: Patau, Edwards və s.

Ultrasəs müayinənin təhlükəsiz üsuludur, uşağa və anaya mənfi təsir göstərmir, zəruri hallarda tez-tez istifadə oluna bilər.

Müasir təbabətin nailiyyətləri sayəsində yüksək ayırdetmə qabiliyyətinə və üçölçülü təsvirlər yaratmaq qabiliyyətinə malik yeni qurğular meydana çıxdı. Bununla əlaqədar olaraq prenatal diaqnostikanın imkanları da artmağa başlayıb.

Biokimyəvi skrininq prenatal diaqnostikanın digər qeyri-invaziv üsuludur ki, bu da bütün gələcək analarda aparılır. Qadının qanı alınır, tərkibində müəyyən maddələrin tərkibi müəyyən edilir:

• a-fetoprotein (AFP);

• insan xorionik gonadotropinin beta-hissəcikləri (beta-hCG);

• sərbəst estriol (FE);

• və hamiləliklə əlaqəli protein A (PAPP-A).

Birinci trimestrdə 10-13 həftədə R-hCG və PAPP-A məzmunu üçün analiz aparırlar, ikinci trimestrdə 17-20 həftədə AFP, R-hCG və SE səviyyəsinə baxırlar.

Prenatal diaqnostikanın bir hissəsi kimi aparılan biokimyəvi tədqiqat, inkişaf qüsuru olan bir uşaq sahibi olma riskini müəyyən etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. Daun, Edvards, Patau sindromu kimi xromosom anomaliyaları ilə, sinir sisteminin inkişafında problemlər və s.

Birinci trimestrdə aparılan irsi və anadangəlmə xəstəliklərin prenatal diaqnostikasının nəticələri həkimlərə ilkin diaqnoz qoymağa imkan verir. Bunu aydınlaşdırmaq üçün invaziv olanlar da daxil olmaqla əlavə tədqiqatlar aparılır.

Yanlış müsbət və yanlış mənfi nəticələrin olma ehtimalı var. Buna görə müsbət nəticələr diqqətlə iki dəfə yoxlanılır.

İNVAZİV

Dölün prenatal invaziv diaqnostikası uterusun bütövlüyünün pozulmasını tələb edən tədqiqat metodlarıdır.

Dölün, plasentanın və ya xorionun toxumalarını araşdıraraq kifayət qədər geniş məlumat əldə etmək olar. Materialların toplanması ultrasəs aparatının nəzarəti altında həyata keçirilir. Bu üsulların dezavantajları aşağı düşmə və ya vaxtından əvvəl doğuş, infeksiya, qanaxma və ya toxuma zədələnməsi ehtimalıdır. Bütün çatışmazlıqlara baxmayaraq, bu tip diaqnostika ciddi genetik anormallıqların varlığını təyin etməyə imkan verir. Məsələn, bu testlərin köməyi ilə siz uşaqda Daun sindromunun olub-olmadığını dəqiq müəyyən edə bilərsiniz.

İnvaziv diaqnostik üsullara amniyosentez, xorion villus nümunəsi, plasenta biopsiyası və kordosentez daxildir.

Amniyosentez amniotik mayenin tərkibinin öyrənilməsidir. Qarının ön səthindən gözləyən ananın uterusuna iynə daxil edilir və amniotik maye sorulur və şpris vasitəsilə müayinə edilir. Maye də tədqiq edilən fetal hüceyrələrdən ibarətdir. Bu üsul genetik patologiyaların və inkişaf anomaliyalarının mövcudluğunu müəyyən edə bilər. Amniyosentez məlumatlarına əsaslanaraq, oksigen aclığı, dölün inkişaf dərəcəsi, plasentanın vəziyyəti və döl və ana arasında Rh konfliktinin şiddəti (əgər varsa) haqqında nəticə çıxarmaq mümkündür.

Xorion villus nümunəsi plasentadan hüceyrələrin çıxarılmasıdır. Xüsusi kateter uşaqlıq kanalına (serviksdə yerləşir) və ya qadının qarın divarına daxil edilir və xorion toxuması sorulur. Analiz hamiləliyin 10-11 həftəsində aparılır və buna görə də ciddi genetik anormallıqlar aşkar edilərsə, hamiləliyin təhlükəsiz vaxtda dayandırılması mümkündür.

Plasenta biopsiyası (plasentosentez) və kordosentez – material – plasenta toxuması və ya plasenta qanı – xüsusi bir ponksiyon iynəsi ilə ananın qarın ön divarından alınır. Plasentosentez 2-ci trimestrdə aparılır.

Dölün toxuma biopsiyası da var. Bu tədqiqat ağır dəri xəstəliklərinə şübhə olduqda həyata keçirilir – iktiyoz, hiperkeratoz, epidermoliz.

Amniyosentez və xorion villus nümunəsi SMA-nın (onurğa əzələlərinin atrofiyası) prenatal diaqnostika üsullarıdır. Bu, əzələ zəifliyi ilə səciyyələnən genetik xəstəlikdir, buna görə uşağın hərəkətində problemlər – qol və ayaqlarda zəiflik, tənəffüs və udma problemləri, uşaq başını tutmaqda, oturmaqda və ya yeriməyə başlamaqda çətinlik çəkir.

Tibb hələ də dayanmır, irsi və anadangəlmə xəstəliklərin prenatal diaqnostikası inkişaf etməyə başladı. Məsələn, müasir bir üsul ortaya çıxdı – NIPT – qeyri-invaziv prenatal test. İnformasiya məzmunu baxımından bu tədqiqat metodu invazivliyə, təhlükəsizlik baxımından qeyri-invazivliyə yaxındır. Analiz aparmaq üçün lazım olan hər şey hamilə qadından qan götürməkdir. Döl və gələcək ana üçün heç bir təhlükə yoxdur, məsələn, amniyosentez, xorion biopsiyası və ya digər invaziv prosedurlar. Dölün DNT-si – genetik material – qadının qanından təcrid olunur və genetik patologiyalar üçün yoxlanılır.

NIPT məcburi prosedur deyil, iradəsi ilə edilir. Bu tip qeyri-invaziv diaqnostika üçün həkimə müraciət etmək lazım deyil. Bəzi gələcək analar bu diaqnostikanı öz rahatlığı üçün edirlər. Yüksək dəqiqliyə malikdir – təxminən 99%.

Qeyri-invaziv prenatal müayinənin köməyi ilə uşaqda genetik anormallıqların olub olmadığını müəyyən etmək mümkündür: Daun sindromu, Şereşevski-Törner, Edvards, Klaynfelter, Patau, DiGeorge sindromu, “chat ağlaması”, Angelman, Prader-Willi. Həmçinin, NIPT-nin köməyi ilə uşağın cinsini dəqiq öyrənmək mümkündür – axı, ultrasəs diaqnostikası zamanı həkimin müəyyən etdiyi cinsi bəzən səhv olur, bu, doğuşdan sonra gənc valideynlər üçün böyük sürpriz ola bilər.

HAMİLƏ QADININ PRENATAL DİAQNOZU ÜÇÜN YÖNDƏRİLMƏSİ ÜÇÜN GÖSTƏRİŞLƏR

1. Gec uşaq – gözləyən ananın yaşı 35 yaşdan yuxarıdır (bəzi məlumatlara görə 39 yaşdan yuxarı).

2. Qadın erkən hamiləlikdə, ölü doğuşlarda və dondurulmuş hamiləliklərdə 2 və ya daha çox spontan aşağı düşür.

3. Ailədə artıq inkişaf qüsurları və ya xromosom anomaliyaları olan bir uşaq və ya yetkin (yaxın qohumlar arasında) var.

4. Qeyri-invaziv diaqnostika zamanı müəyyən edilmiş risk faktorları olduqda (biokimyəvi parametrlərin normasından sapma, fetal xəstəliyin ultrasəs əlamətləri).

5. Hamiləlikdən əvvəl və erkən hamiləlik dövründə fetusa zərər verə biləcək dərmanların qəbulu.

6. Keçmiş virus infeksiyaları (rubella, hepatit, toksoplazmoz və s.)

7. İrsi xəstəliklərin daşıyıcısı olan qadınlar.

8. Hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik zamanı həyat yoldaşının radiasiyaya məruz qalması.

Kritik olmayan nisbi əlamətlər də var, lakin onlar aşağıdakı qadınlar üçün tövsiyə olunur:

1. Sonsuzluq tarixçəsi var.

2. IVF köməyi ilə hamilə qaldıq.

Bir patoloji aşkar edilərsə, ər və arvad həkimlərin tövsiyələrini dinləməlidirlər. Bəzi sapma aşkar edilsə belə, bu gün problemlərin həlli yolları var – xarici qüsurlar olduqda plastik cərrahiyyə mümkündür və orqanlarda problemlər yaranarsa, ixtisaslaşmış həkimlərin müdaxiləsi mümkündür. Həkimlərin hamiləliyin dayandırılmasını tövsiyə etmək məcburiyyətində qalmasına səbəb ağır genetik qüsurlar ola bilər. Hər halda, seçim valideynlərdən asılıdır, lakin yüksək ixtisaslı həkimin rəyi də nəzərə alınmalıdır.

Tibb mərkəzimizdə prenatal diaqnostika mövcuddur. Təcrübəli həkimlər sizi bütün lazımi diaqnostik prosedurlara yönəldəcək, tədqiqatın bütün incəliklərini izah edəcəklər. Hamiləlik dövründə özünüzü təhlükəsiz və rahat hiss etməyinizə kömək edəcəyik!