1944-cü il fevralın əvvəlində Amerikanın “The Journal of Experimental Medicine” jurnalı Osvald Averi, Kolin MakLeod və Maklin Makkartinin biologiya sahəsində ən mühüm kəşflərdən biri haqqında məqaləsini dərc etdi. Rokfeller Tibb İnstitutunun (Nyu-York) laboratoriyasında aparılan tədqiqatlar zamanı alimlər sübut ediblər ki, irsi məlumatın daşıyıcısı, genlərin “materialı” dezoksiribonuklein turşusudur (DNT). Bu gün biz bilirik ki, DNT molekulu bütün canlıların kimyasına nəzarət edən kodun daşıyıcısıdır və DNT molekulunun qoşa spiralı ən məşhur elmi simvollardan birinə çevrilmişdir. “MedNovosti” son bir ildə bu sahədə hansı kəşflərin edildiyini bildirir.
Söz ehtiyatının genişləndirilməsi
Skripps Tədqiqat İnstitutunun alimləri eksperimentlər vasitəsilə genişləndirilmiş genetik kodu olan orqanizm yaradıblar. Bu kəşfin əhəmiyyəti ondan ibarətdir ki, Yer kürəsində həyat formalarının böyük müxtəlifliyinə baxmayaraq, bütün növlərin eyni genetik kodu var. O, DNT-nin dörd nukleotidindən (“tikinti blokları”) ibarətdir və onlar A, C, G və T latın hərfləri ilə işarələnir. Hüceyrənin hansı zülalları istehsal etdiyini müəyyən edən bu kimyəvi vahidlərin ardıcıllığıdır. Alimlər iki yeni nukleotid (X və Y) yaratdılar və bu cütü E. coli bakteriyalarına əlavə etdilər. O, həm süni, həm də təbii kimyəvi birləşmələri çoxaldaraq çoxalmağı bacardı.
Müəlliflər hesab edirlər ki, genişləndirilmiş genetik əlifba yeni növ zülalların sintezinə kömək edəcək. Bununla belə, nə bir neçə cüt yeni nukleotidi olan orqanizmin mövcud olması ehtimalı (tədqiqat zamanı alimlər yalnız bir XY cütü əlavə etdilər), nə də “implantasiya edilmiş” nukleotidləri olan orqanizmin fəaliyyət müddəti (məqalədə 15 saat ərzində 24 bölünmədən bəhs olunur) sübuta yetirilməyib.
Daha ağıllı olun
Meta-analizdən istifadə edərək sinir sisteminin genetik tədqiqatlarını aparan ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis) beynəlxalq elmi qrupu beynin formalaşmasına cavabdeh olan səkkiz əsas DNT bölgəsini müəyyən edib. Alimlər 30 mindən çox insanın MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) şəkillərini təhlil edərək, onları genomlarının təhlilindən əldə edilən məlumatlarla müqayisə ediblər.
Tədqiqatın müəllifləri genotipin xüsusiyyətləri ilə beynin müəyyən əsas sahələrinin inkişaf dərəcəsi arasında uyğunluqlar axtarıblar. Alimlər yaddaş və öyrənmə üçün cavabdeh olan hipokampusun, motor və vegetativ funksiyaların fəaliyyətini təmin edən kaudat nüvənin və hərəkəti və bəzi öyrənmə növlərini tənzimləyən putamen və ya “qabığın” işini təhlil ediblər. Qeyd etmək lazımdır ki, tədqiqat zamanı alimlər neokorteksin strukturunu (beyin qabığının beyin funksiyasının ən yüksək səviyyədə koordinasiyasına cavabdeh olan hissəsi) nəzərə almayıblar, çünki strukturu iki fərqli insanın ölçülərini müqayisə etmək üçün çox fərdi və mürəkkəbdir.
Nəticədə, tədqiqatçılar insanlarda beynin göstərilən sahələrinin inkişaf dərəcəsi ilə əlaqəli səkkiz gen müəyyən etdilər. Söhbət bütöv genlərdən yox, hər geni təşkil edən “hərflərin” – nukleotidlərin birləşməsindən gedir. Bu səkkiz genin hər birində bir “hərf”in dəyişdirilməsi beyin toxumasının həcmini 1,5% azalda bilər. Bu genlərin hamısı beynin inkişafı prosesində fəal iştirak edir və onun pozğunluqlarında (şizofreniya və autizm kimi) mühüm rol oynaya bilər.
Genom redaktoru
PLoS ONE jurnalında dərc olunan məqalədə Danielle Fanslowun rəhbərlik etdiyi elmi qrup embriona müdaxilə etmədən genomları redaktə etmək üçün inkişaf etdirdikləri texnologiyanı təsvir edir. Yeni metodun mahiyyəti ondan ibarətdir ki, dəyişikliklər atanın sperması, daha dəqiq desək, spermatoqonial hüceyrələr səviyyəsində aparılır. Bunlar kişi cinsi vəzilərində (testislərdə) olan kök hüceyrələrdir ki, onlardan spermatozoidlər bir neçə mərhələdə əmələ gəlir.
Alimlər siçan toxumasından spermatoqonial hüceyrələri təcrid edib, genlərdə lazımi dəyişikliklər edib, sonra isə hüceyrələri ilkin vəziyyətlərinə qaytarıblar. Nəticədə, gübrələmə zamanı düzəldilmiş genetik məlumatı ötürəcək “redaktə edilmiş” hüceyrələrdən kişi spermatozoidləri yetişməlidir. Doğrudur, siçanlar üzərində uzun illər aparılmış təcrübələr zamanı alimlər sperma istehsalına nail ola bilməyiblər və buna görə də nəsil əldə edə bilməyiblər, lakin onlar əmindirlər ki, gələcək tədqiqatlar zamanı səbəbləri başa düşə və mexanizmdə səhvləri aradan qaldıra biləcəklər.
Testosteron xərçənglə mübarizə aparacaq
1940-cı illərdən bəri, testosteron və digər kişi cinsi hormonlarının səviyyəsinin azaldılmasının prostat xərçənginin böyüməsini ləngidə biləcəyinə inanılır. Bu xəstəliyin müalicəsinin müasir üsulları kimyəvi blokadadan ibarətdir: xüsusi dərmanların köməyi ilə həkimlər bədəndə testosteron və əlaqəli hormonların istehsalını boğur. Xərçəngin inkişaf etmiş mərhələlərində bu təcrübə yan təsirlərlə dolu olsa da təsirli olur. Bununla belə, əsas problem prostat xərçənginin bəzi formalarının “tibbi kastrasiya” adlanan üsula davamlı olmasıdır.
Bu yaxınlarda Sietldəki Vaşinqton Universitetinin onkoloqu Michael Schweizer və Cons Hopkins Universitetindəki həmkarları müəyyən etdilər ki, prostat xərçənginin müəyyən növlərində bədəndə yüksək səviyyədə testosteron olduqda bədxassəli hüceyrələr ölməyə başlayır. Bu barədə onların Science jurnalında dərc olunmuş məqaləsində deyilir. Tədqiqatçılar cinsi hormonun yüksək dozalarının şiş hüceyrələrində DNT sintezini pozduğunu irəli sürürlər.
Schweizer və həmkarları xərçəngin kimyaterapiyaya davamlı formaları olan 16 kişi üzərində klinik sınaqlar apardılar. Bundan əlavə, bir sıra hallarda digər orqanlarda da metastazlar var idi. Xəstələr standart kimyaterapiya kursundan keçiblər, lakin bundan əlavə, həkimlər onlara hər 28 gündən bir testosteron iynəsi vurublar. Hər bir dozada cinsi hormonun miqdarı qanda orta testosteron səviyyəsini əhəmiyyətli dərəcədə aşdı. Dr. Schweizer qeyd edir ki, onlar testosteronun konsentrasiyasını tədricən aşağı salıblar ki, xərçəng hüceyrələri qanda cinsi hormonun sabit səviyyəsinə alışa bilməsinlər, çünki onlara zərər verən hormonal “zirvələr”dir. Müalicə effektiv idi, lakin bəzi xəstələrdə ciddi yan təsirlərə səbəb oldu.
DNT-ni qorumaq üçün şərab
Qırmızı şərab, kakao və qoz-fındıqda olan üzvi birləşmə resveratrol orqanizmi qocalmanın yaratdığı xəstəliklərdən qorumağa kömək edir. Maddə canlı hüceyrələri genetik zədələrdən qoruyan qədim müdafiə mexanizmini stimullaşdırır. Son onilliklərdə alimlər resveratrolun hüceyrə materialına təsiri prosesi ilə maraqlanırdılar, lakin bu yaxınlarda Skripps İnstitutunun tədqiqatçıları bu maddənin aktivləşdirdiyi qoruyucu mexanizmlərin işləmə üsulunu təsvir etdilər.
Hesab edilir ki, resveratrolda yüksək olan qidaların istehlakı “Fransız paradoksu” deyilən şeyi izah edə bilər: yerli mətbəxdə yüksək kalorili və yağlı yeməklərin çoxluğuna baxmayaraq, Fransa sakinlərinin ürək-damar və onkoloji xəstəlikləri nisbətən aşağı səviyyədədir. Bu tendensiya daha çox şərab istehlakı mədəniyyətinin inkişaf etdiyi ərazilərdə özünü göstərir.
Tədqiqat nəticəsində məlum olub ki, resveratrol struktur olaraq tirozinə amin turşusuna bənzəyir (amin turşuları zülalların əsas tikinti bloklarıdır). TyrRS fermenti zülal zəncirinə tirozinin əlavə edilməsində iştirak edir. Lakin onun başqa bir funksiyası da var: əlverişsiz şəraitdə tirozinlə birləşmiş TyrRS nüvəyə daxil olur və DNT-ni zədələnmədən qoruyur. Alimlər aşkar etdilər ki, resveratrol özünü tirozin kimi “maska edir” və TyrRS-i DNT qoruyucusu kimi fəaliyyət göstərməyə “məcbur edir”.
Maraqlıdır ki, təbiətdə resveratrolun ən yüksək konsentrasiyası üzüm qabığında olur. Nəticədə, qırmızı şərab ağ şərabdan daha yüksək səviyyəyə malikdir, çünki dərilər adətən fermentasiya zamanı qalır. Alimlər hesab edirlər ki, gündə bir neçə stəkan qırmızı şərab immunitet sistemini işə salmaq üçün kifayət qədər resveratrol təmin edə bilər. Bununla belə, unutmaq olmaz ki, resveratrol ilə yanaşı alkoqol da alırıq ki, bu da yumşaq desək, sağlam deyil.
