ABŞ-dan olan tədqiqatçılar ilk dəfə olaraq nadir sağalmaz xəstəlik olan Allan-Herndon-Dudley sindromunu laboratoriya şəraitində modelləşdirə və onun səbəblərini anlaya biliblər. Xəstələrdə bu sindromun simptomları arasında zəif inkişaf etmiş əzələlər, gecikmiş psixomotor inkişaf, koqnitiv funksiyalar və nitq də təsirlənir. Xəstəlik anadangəlmədir və çox nadir hallarda baş verir – təxminən milyonda bir hal.
Allan-Herndon-Dudley sindromunu öyrənmək üçün elm adamları bir neçə xəstənin dəri hüceyrələrini götürdülər və onları bədəndəki hər hansı bir toxumaya çevrilə bilən induksiya edilmiş pluripotent kök hüceyrələrə çevirdilər. Elm adamları daha sonra bu hüceyrələrdən laboratoriyada neyronlar, həmçinin süni qan-beyin maneəsi yaratmaq, onları öyrənmək və xəstəliyin necə baş verdiyini anlamaq üçün istifadə ediblər. Tədqiqat qrupunun təəccübünə səbəb neyronların tamamilə normal olduğu ortaya çıxdı. Problemin qan-beyin baryerinin içərisində gizləndiyi ortaya çıxdı.
Təcrübə göstərdi ki, neyronların inkişafı üçün həyati əhəmiyyət kəsb edən tiroid hormonları maneəni keçə bilmir. Genetik mutasiyaya görə, Allan-Herndon-Dudley sindromlu xəstələrdə bu maneədə hormonların daşıyıcısı kimi çıxış edən biomolekulların çox az hissəsi var idi və bu maneə çox erkən meydana gəldiyi üçün inkişaf pozğunluqları da erkən başlayır. Tədqiqatçılar, qan-beyin baryerini keçmək üçün molekula ehtiyac duymayan hormonun süni variantını inkişaf etdirə bilsələr, nadir xəstəlik olan xəstələrə kömək etmək mümkün ola biləcəyini söylədi. Gələcəkdə mövcud ola biləcək ikinci müalicə variantı mutasiyaya uğramış genin genom modifikasiyası vasitəsilə “təmiri”dir.
