Y-xromosomunun sirləri
Y xromosomu insan genomunun digər 45 xromosomuna bənzəmir. Onun heç bir cütü yoxdur, bütün mümkün mutasiyaları “toplayır” və bir çox tədqiqatçılar kişi cinsi xromosomunun tezliklə tamamilə yox olacağına əmindirlər. Üstəlik, bu yaxınlarda ortaya çıxdığı kimi, çoxalma üçün həqiqətən lazım deyil.
Alimlər proqnozlaşdırırlar ki, insan Y xromosomu yaxın on milyon il ərzində potensial olaraq öz funksiyasını tamamilə itirə və genomdan yox ola bilər. “Kişi” cinsi xromosomu digər xromosomlardan, xüsusən X xromosomundan əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir ki, çoxalma zamanı fərdlər genetik hissələri mübadilə edə bilmirlər. Nəticədə onun irsi materialı tükəndi və xromosomda nəsildən-nəslə ötürülən mutasiyalar toplandı. Ancaq panikaya düşməyin: son araşdırmalar göstərdiyi kimi, gələcəkdə insanlar Y xromosomu olmadan uşaq sahibi ola biləcəklər.
Kişi xüsusiyyəti
Son vaxtlara qədər X və Y xromosomlarının təxminən 300 milyon il əvvəl meydana gəldiyinə inanılırdı, lakin elm adamları bu yaxınlarda 166 milyon il əvvəl xromosom cinsinin təyininin olmadığını kəşf etdilər.
Ən çox qəbul edilən nəzəriyyəyə görə, X və Y xromosomları, qədim məməlilərdə bir gen meydana gəldiyi zaman bir cüt eyni xromosomdan təkamülə uğradı, bir alleli orqanizmin kişi tipi boyunca inkişafını istiqamətləndirdi. Bu alleli daşıyan xromosomlar Y xromosomuna, bu cütdəki ikinci xromosom isə X xromosomuna çevrildi. Beləliklə, X və Y xromosomları əvvəlcə yalnız bir gendə fərqlənirdi. Zamanla Y xromosomunda kişilər üçün faydalı, qadın orqanizmi üçün zərərli və ya əhəmiyyətsiz genlər inkişaf etməyə başladı.
Y xromosomu cinsi hüceyrələrin yetişməsi (qametogenez) zamanı X xromosomu ilə rekombinasiya olunmur, ona görə də yalnız mutasiyalar nəticəsində dəyişə bilər. Nəticədə əldə edilən genetik məlumat rədd edilmir və ya yeni gen variasiyaları ilə “seyreltilmir” və buna görə də bir çox nəsillər ərzində faktiki olaraq dəyişməz olaraq atadan oğula ötürülür. Zaman keçdikcə zərərli mutasiyaların sayı qaçılmaz olaraq artır.
Gametogenez zamanı sperma çoxlu hüceyrə bölünməsinə məruz qalır, bunların hər biri mutasiyaların yığılması üçün imkan yaradır. Bundan əlavə, sperma testislərdə yüksək oksidləşdirici mühitdə olur, bu da yeni mutasiyaların yaranmasına kömək edir. Buna görə Y xromosomu digər xromosomlara nisbətən daha tez-tez “qırılır”.
“Kişi” xromosomunun çürüməsini dayandırın
Təkamül zamanı insan Y xromosomu ilkin olaraq ehtiva etdiyi genlərin əksəriyyətini itirdi və indi müxtəlif hesablamalara görə, X xromosomunda təxminən 1400 genlə müqayisədə 45 ilə 90 arasında gen ehtiva edir. Əvvəllər elm adamları təxmin edilən bir milyon ildə 4,6 gen itkisi ilə insan Y xromosomunun növbəti 10 milyon il ərzində öz funksiyasını tamamilə itirə biləcəyini proqnozlaşdırmışdı.
Ancaq başqa bir fikir də var: Whitehead Biotibbi Tədqiqatlar İnstitutunda aparılan tədqiqatın müəllifləri hesab edirlər ki, genlərin sürətli itkisi – kişi cinsi xromosomunun erkən təkamülünü xarakterizə edən genetik “çürümə” dayanıb və Y xromosomu növbəti on milyonlarla il ərzində nisbətən sabit qalacaq.
Tədqiqatçılar rhesus makakaların Y xromosomunun 11 milyon əsas cütünü ardıcıllıqla sıraladılar. Bu ardıcıllığı kişi cinsi xromosomunun, eləcə də şimpanzelərin Y xromosomunun oxşar bölgəsi ilə müqayisə edərək, alimlər bu nəticəyə gəliblər ki, kişi cinsi xromosomunun genetik tərkibi son 25 milyon il ərzində demək olar ki, dəyişməz qalıb.
Tədqiqatın müəlliflərindən biri Cennifer Hughesin sözlərinə görə, “insanların rezus makakaları ilə müqayisədə Y xromosomundan yalnız bir geni itirdiyini nəzərə alsaq, kişi xromosomunun növbəti milyon il ərzində yoxa çıxmayacağına əmin ola bilərik”.
Y xromosomu olmayan konsepsiya
Havaylı tədqiqatçılar sübut ediblər ki, erkək siçanlara sağlam nəsillər götürmək üçün yalnız Y xromosomundan iki gen lazımdır. Məqalə müəllifləri hesab edirlər ki, gələcəkdə insanın çoxalmasının tamamilə Y xromosomu olmadan həyata keçirilməsinə imkan verəcək texnikanın yaradılması mümkün ola bilər. Bundan əlavə, əldə edilən nəticə kişi sonsuzluğu ilə mübarizə üçün potensial əhəmiyyət kəsb edir.
Alimlər Y xromosomundan yalnız iki genin qaldığı erkək siçanlardan əldə edilən mikrob hüceyrələrindən istifadə ediblər – SRY (Seks təyin edən bölgə Y) – Y xromosomunda ən əhəmiyyətli gen, kişi tipinə uyğun olaraq bədənin inkişafı, kişi hormonlarının istehsalı və spermatogenez və spermatozoid faktoru23. Tədqiqatçıların müəyyən etdiyi kimi, Eif2s3y normal sperma formalaşması üçün lazım olan Y xromosomunda yeganə gendir.
Nəticədə yaranan kişi mikrob hüceyrələri reaktiv intrasitoplazmik inyeksiya (ROSI) üsulundan istifadə edərək in vitro şəkildə yumurtalara mayalandı. İnkişaf etmiş embrionlar qadınların uteruslarına implantasiya edilib. Bu prosedur nəticəsində hamiləliklərin 9 faizi sağlam nəslin doğulması ilə nəticələnib, Y xromosomu tam olan kişilərdə isə bu rəqəm 26 faiz olub. Gələcəkdə, elm adamlarının fikrincə, Y xromosomu qüsurlu olarsa, onu ümumiyyətlə olmadan etmək mümkün olacaq. Y xromosomunun genləri ilə qarşılıqlı əlaqədə olan digər xromosomlarda genlər aşkar edilərsə, o zaman belə partnyor genlərin aktivləşdirilməsi nəzəri olaraq onların funksiyalarını tamamilə əvəz edə bilər.
Xərçəngdən qorunma?
Təbiət jurnalında dərc edilən son araşdırma, yaşlı kişilərdə tez-tez görülən qan hüceyrələrində (ağ qan hüceyrələri) Y xromosomunun itirilməsinin xərçəngə tutulma riskinin artması və qadınlara nisbətən daha erkən ölüm nisbəti ilə əlaqəli olduğunu təsbit etdi.
Bu fenomen ilk dəfə təxminən 50 il əvvəl təsvir edilmişdir və indiyə qədər onun səbəbləri və nəticələri əsasən aydın deyildi. İndi isveçli alimlər 40 yaşından bəri klinikalarda müşahidə edilən 70-84 yaşlı 1153 qocanın qan nümunələrini tədqiq ediblər. Məlum olub ki, qan nümunələrində Y xromosomunun itirilməsi aşkar edilən kişilərin əksəriyyəti bu fenomeni olmayanlarla müqayisədə orta hesabla 5,5 il az yaşayıb. Bundan əlavə, belə qan hüceyrələrinin sayının artması kişilərin xərçəngdən ölmə riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırdı.
“Bir çox insanlar Y xromosomunda yalnız cinsin təyini və sperma istehsalında iştirak edən genlərin olduğunu düşünür, lakin əslində onun genləri digər mühüm funksiyalarda da iştirak edir, məsələn, onlar şişlərin inkişafının qarşısını almaqda potensial rol oynaya bilər” deyə müəlliflər öz məqalələrində qeyd edirlər. “Bizim fərziyyəmiz ondan ibarətdir ki, Y xromosomunun yaşa bağlı itkisi qan hüceyrələrinin immun “sayıqlığını” pozaraq, şiş hüceyrələrinin nəzarətsiz şəkildə böyüməsinə və xərçəngə çevrilməsinə imkan verir.”
Tapıntılar göstərir ki, Y xromosomunu itirmiş ağ qan hüceyrələri üçün qan testi kişilərdə artan xərçəng riskini müəyyən etmək üçün yeni bir yanaşma ola bilər. Eyni zamanda, tədqiqatçılar belə hüceyrələrin az miqdarda olmasının çox təhlükəli olmadığını, lakin onların üstünlük təşkil etməsinin xərçəngə tutulma riskinin yüksək olduğunu göstərə biləcəyini vurğuladılar.
***
Ən vacib kişi cinsi xüsusiyyəti olan Y xromosomu xarici amillərin təsirinə qeyri-adi dərəcədə həssasdır. Xromosom cütləşmədiyi üçün rekombinasiyada iştirak etmir və həm zərərli, həm də faydalı olan bütün mutasiyaları özündə toplayır. Alimlər dəfələrlə bu qəribə gen klasterinin yaxın sonunu proqnozlaşdırdılar, lakin o, hələ də davam edir – əsl kişi xromosomuna yaraşır.
