Hamiləliyin gedişatını izləmək üçün qadınlara vaxtaşırı müxtəlif növ müayinələr təyin olunur. Onlar gizli xəstəlikləri müəyyən etmək üçün aşkar simptomları olmayan insanların kütləvi müayinəsi üçün nəzərdə tutulduğu üçün skrininq adlanır. Bu cür müayinələr çox vacibdir, çünki onlar müxtəlif hamiləlik patologiyalarını vaxtında aşkar etməyə və lazımi tədbirlərin vaxtında həyata keçirilməsinə imkan verir. Müayinələrin həm ana, həm də döl üçün mümkün qədər təhlükəsiz olması, eyni zamanda yüksək məlumat məzmununa malik olması vacibdir. Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) bütün bu tələblərə cavab verir.
NIPT nədir
Qeyri-invaziv prenatal testlər dölün geniş spektrli xromosom xəstəliklərini aşkar edə bilər. Qadından tələb olunan tək şey damardan qan nümunəsi verməkdir. Buna görə də test qeyri-invaziv adlanır. Reproduktiv sistemdə cərrahiyyə, biopsiya və ya digər travmatik müdaxilələrə ehtiyac yoxdur. Buna görə NIPT ana və döl üçün tamamilə təhlükəsizdir, hamiləliyin gedişatına təsir göstərmir və ağırlaşmaların inkişafına səbəb olmur. Eyni zamanda, qeyri-invaziv prenatal testlərin dəqiqliyi çox yüksəkdir – 99% -dən çox.
Niyə NIPT 35 yaşdan yuxarı qadınlar üçün xüsusilə vacibdir?
Reproduktiv sistem, digər orqanlar kimi, təbii qocalma prosesinə məruz qalır. 35 ildən sonra bu proseslər xüsusilə qabarıq şəkildə özünü büruzə verir. Buna görə də, bu və sonrakı yaşlarda hamiləlik müxtəlif ağırlaşmaların riskinin artması ilə xarakterizə olunur. Bu, dölün intrauterin inkişafı zamanı genetik anormallıqların inkişaf riskinə də aiddir. Üstəlik, bu cür anormallıqların qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, onlar qeyri-invaziv prenatal testlərdən istifadə edərək vaxtında aşkar edilə bilər. Buna görə də, 35 yaşdan sonra hamilə qalan bütün qadınlara, xüsusən də əlavə risk faktorları varsa, bu testdən keçmələri tövsiyə olunur.
NIPT nə aşkar edə bilər?
Qeyri-invaziv prenatal testlər çox sayda xromosom xəstəliklərinə diaqnoz qoya bilər. Eyni zamanda, üsul hər bir qadın üçün lazımi tədqiqat həcmini seçməyə imkan verir. Məsələn, bu, yalnız Daun sindromunun diaqnozu üçün təhlil və ya 60-dan çox xəstəliyi əhatə edən tam bir araşdırma paneli ola bilər.
Bundan əlavə, NIPT köməyi ilə gələcək uşağın cinsini etibarlı şəkildə müəyyən etmək mümkündür. Üstəlik, tədqiqat hamiləliyin mümkün olan ən erkən mərhələsində – 10-11 həftədə belə bir fürsət təmin edir. Ultrasəsdən istifadə edərək cinsi təyin etməyin klassik üsulu haqqında danışırıqsa, belə bir araşdırmanın 18 ilə 22 həftə arasında aparılması tövsiyə olunur.
NIPT döl üçün təhlükəsizdirmi?
Qeyri-invaziv prenatal müayinə dölə və ya qadının reproduktiv sisteminə müdaxiləni nəzərdə tutmur. Bu testi aparmaq üçün dirsək damarından az miqdarda qan vermək lazımdır. Toplama biokimyəvi analizdə və digər oxşar testlərdə olduğu kimi aparılır. Buna görə NIPT yalnız döl üçün deyil, həm də ana üçün tamamilə təhlükəsizdir.
NIPT invaziv üsullardan nə ilə fərqlənir
Reproduktiv sistemə müdaxilə ilə invaziv müayinə üsulları həyata keçirilir. Məsələn, amniotik maye, xorion villi, göbək qanı və ya plasenta toplana bilər. Bütün bu prosedurlar minimal invazivdir, lakin onlar ağırlaşma riskini artırır. Nisbətən kiçikdir – cəmi 1-2%, lakin NIPT həyata keçirərkən bu risklər sıfırdır.
İkinci mühüm fərq ondan ibarətdir ki, qeyri-invaziv prenatal skrininq dəqiq diaqnoz qoymağa imkan vermir. Bu onun əsas çatışmazlığıdır. NIPT yalnız potensial riskləri qiymətləndirə və invaziv diaqnostika üçün göstərişləri müəyyən edə bilər. Bu iki metodun birləşməsi dölün xromosom xəstəliklərinin aşkar edilməsində dəqiqliyi artırmağa və ən azı minimal risklərlə müşayiət olunan invaziv testlərin əsassız istifadəsindən qaçmağa imkan verir.
Qeyri-invaziv prenatal testlərin növləri
Qeyri-invaziv prenatal testlər geniş spektrli genetik xəstəlikləri aşkar edə bilər. Rahatlıq üçün onlar bir neçə qrupa qruplaşdırılmışdır.
NIPT T21
Bu analiz ən çox rast gəlinən xromosom patologiyası olan Daun sindromunun (trisomiya 21) inkişaf risklərinin qiymətləndirilməsinə yönəlib. Əgər qadın 35 ildən sonra hamilə qalarsa, Daun sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı 1:350-dir. Daha gənc yaşda hamilə olduqda, bu risklər əhəmiyyətli dərəcədə aşağıdır, məsələn, 25 yaşında hamilə olduqda, ehtimal 1:1200-dir.
NIPS 5 və NIPS 12
NIPS 5-ə 5 ümumi genetik xəstəliyin – Daun, Turner, Patau, Edvards və Klaynfelter sindromlarının diaqnostikası daxildir. NIPS 12-yə NIPS 5, eləcə də bir neçə autosomal resessiv xəstəliklər (qalaktozemiya, kistik fibroz, fenilketonuriya və s.) daxildir.
Təkmil NIPT
Bu tip tədqiqat genetik xəstəliklərin maksimum mümkün siyahısını müəyyən etməyi nəzərdə tutur. Buraya NIPS 12 və mikrodelesiya ilə əlaqəli təxminən 60 patologiya daxildir.
NIPT-ə necə hazırlaşmaq olar
Qeyri-invaziv prenatal skrininq heç bir hazırlıq tələb etmir. Qida qəbulundan asılı olmayaraq günün istənilən vaxtında qan nümunəsi verə bilərsiniz. Tədqiqat yalnız hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən aparıla bilər, buna görə də bir qadın nə qədər məsafədə olduğunu dəqiq bilmirsə, əvvəlcədən ultrasəs müayinəsi təyin oluna bilər.
NIPT analizi necə aparılır?
Təyin olunmuş gündə qadın klinikaya gəlir və qanından nümunə verir. Daha sonra material laboratoriyaya çatdırılır, burada dölün DNT-si ondan təcrid olunur, daha sonra müasir NGS üsulu ilə araşdırılır. O, DNT-nin strukturunu deşifrə etməyə və genlərdəki dəyişiklikləri müəyyən etməyə imkan verir. NIPT nəticələri müəyyən xromosom anomaliyalarının inkişaf riskini göstərən formada qeyd olunur.
Göstərişlər və əks göstərişlər
35 yaşdan sonra hamiləliyə əlavə olaraq, NIPT-nin təyin edilməsi üçün göstərişlər aşağıdakılardır:
- Biokimyəvi müayinənin və ya ultrasəs müayinəsinin müsbət nəticələri.
- Genetik xəstəlikləri olan bir qadının öz uşaqlarının olması.
- Düşüklərin tarixi.
- İrsi yolla ötürülə bilən genetik xəstəlikləri olan yaxın qohumların olması.
- Hamiləlik IVF-dən sonra baş verdi.
Həmçinin, tamamilə hər hansı bir qadın, heç bir əlamət olmasa belə, qeyri-invaziv prenatal test edə bilər. Valideynlərdən birində balanslaşdırılmış xromosom dəyişiklikləri, onkoloji xəstəliklər, həmçinin anaya qan köçürülməsi, orqan transplantasiyası və ya kök hüceyrə müalicəsi aparılıbsa, NIPT nəticələrinin etibarsız ola biləcəyini xatırlamaq vacibdir. Bundan əlavə, çoxlu hamiləlik halında tədqiqat qeyri-informativ ola bilər. Bütün bu hallarda NIPT tövsiyə edilmir.
