Avropa İnsan Reproduksiyası və Embriologiya Cəmiyyətinin (ESHRE) 39-cu illik toplantısında araşdırmanı təqdim edən Böyük Britaniyanın Oksford Universitetindən Dr Nada Kubikova dedi: “Gen redaktəsi qüsurlu genləri düzəldə bilər. Adətən əvvəlcə DNT zəncirinin qırılması, sonra isə təmir edilməsini əhatə edən bu proses. Bizim yeni tapıntılarımız genlərin reproduksiya və potensial olaraq geniş şəkildə istifadə olunmaması təhlükəsi ilə bağlı xəbərdarlıq edir. insan embrionlarına.”
Alimlər müəyyən ediblər ki, embrion hüceyrələrin DNT-si yüksək effektivliklə idarə oluna bilər, lakin təəssüf ki, bu, nadir hallarda qüsurlu geni düzəltmək üçün lazım olan dəyişikliklərlə nəticələnir. Çox vaxt DNT zəncirinin daimi olaraq qırılması baş verir ki, bu da potensial olaraq embrionda əlavə genetik anormalliklərə səbəb ola bilər.
Etik cəhətdən təsdiqlənmiş bir araşdırmada Dr. Kubikova və onun həmkarları 84 embrion yaratmaq üçün intrasitoplazmik sperma inyeksiyasından (ICSI) istifadə edərək donor yumurtalarını donor sperma ilə mayalandırdılar. 33 embrionda onlar DNT molekulunu təşkil edən iki zəncirdə qırılmalar yaratmaq üçün xüsusi embrion redaktə texnologiyasından (CRISPR-Cas9) istifadə ediblər. Qalan 51 embrion nəzarət elementi olaraq qaldı.
Tədqiqatçılar 25 embriondan 24-də hədəf DNT bölgələrində dəyişikliklər tapdılar ki, bu da CRISPR-nin insan embrion hüceyrələrində yüksək effektiv olduğunu göstərir. Bununla belə, hədəf sahələrin yalnız doqquz faizi klinik cəhətdən faydalı homologiyaya yönəldilmiş təmir prosesindən istifadə etməklə təmir edilmişdir. Qırılan DNT zəncirlərinin 51 faizi homoloji olmayan uc birləşməsinə məruz qaldı, nəticədə zəncirlərin yenidən birləşdiyi mutasiyalar baş verdi. Qırılan DNT zəncirlərinin qalan 40%-ni bərpa etmək mümkün olmayıb. DNT zəncirlərində təmir olunmamış qırılmalar nəticədə qırılma yerindən xromosomun sonuna qədər uzanan xromosomun böyük hissələrinin itirilməsi və ya təkrarlanması ilə nəticələndi. Bu tip anomaliyalar embrionların canlılığına təsir göstərir.
Tədqiqatın nəticələri insan embrionlarında genom redaktəsindən istifadə etməmək barədə xəbərdarlıq etsə də, alimlər genomun redaktə üsulunu dəyişdirməklə risklərin azaldıla biləcəyini və mutasiyaları uğurla aradan qaldırmaq qabiliyyətinin artdığını göstərən bəzi müsbət nəticələr tapdılar.
Embrionların bu tədqiqatın aşkar etdiyi DNT zədəsini effektiv şəkildə bərpa edə bilməməsi bəzi IVF embrionlarının niyə inkişaf etmədiyini izah edə bilər. Alimlərin fikrincə, bu anlayış IVF nəticələrinin yaxşılaşmasına səbəb ola bilər.
Bundan sonra tədqiqatçılar erkən embrionları DNT zədəsindən qorumaq üçün yeni yollar axtaracaqlar ki, bu da sonsuzluğun müalicəsində potensial təkmilləşdirmələrə səbəb ola bilər. Onlar həmçinin embrionların idarə etməsi daha asan ola biləcək DNT zəncirlərinin qırılmasının qarşısını alan daha yumşaq gen redaktə üsullarını araşdırmağı planlaşdırırlar.
“Gələcəkdə bu cür üsullar nəsillər boyu ailələri narahat edən mutasiyaları geri qaytarmağa, fəlakətli xəstəliklərin irsiliyinin qarşısını almağa imkan verə bilər” deyə doktor Kubikova yekunlaşdırdı.
