Daun sindromu nədir?
Daun sindromu və ya monqolizm, 21-ci xromosomun üçüncü surətinin hamısının və ya bir hissəsinin olması nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bu, həmçinin 21-ci trisomiya kimi də tanınır. Daun sindromunun üç növü var. Hər üç növ üçün fiziki xüsusiyyətlər və davranışlar oxşardır.
Daun sindromunun növləri
Trisomiya 21
Trisomiya 21-də bədəndəki hər hüceyrədə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi olur. Daun sindromlu insanların təxminən 95%-də 21-ci trisomiya var.
Translokasiya Daun sindromu
Bu tipdə əlavə bir hissə və ya bütün əlavə 21-ci xromosom mövcuddur. Lakin, ayrı bir 21-ci xromosom olmaq əvəzinə, əlavə xromosom fərqli bir xromosoma bağlanır və ya ona “translokasiya olunur”. Bu tip Daun sindromlu insanların təxminən 3%-ni təşkil edir.
Mozaika Daun sindromu
Mozaika qarışıq və ya kombinasiya deməkdir. Bu tipdə bəzi hüceyrələrdə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi, digər hüceyrələrdə isə adətən iki nüsxəsi olur. Mozaikalı Daun sindromlu fərdlərdə bu xüsusiyyətlər daha az ola bilər. Bu tip Daun sindromlu insanların təxminən 2%-ni təşkil edir.
Daun sindromuna səbəb olan nədir?
Daun sindromunun səbəbi məlum deyil. Ayrılmama adlanan bir prosesdə, yumurta əmələ gəlməsi zamanı 21-ci xromosomun iki nüsxəsi ayrılmır və nəticədə xromosomun iki nüsxəsi olan bir yumurta əmələ gəlir. Bu yumurta mayalandıqda, əmələ gələn hər bir döl hüceyrəsində 21-ci xromosomun üç nüsxəsi olur. Bu ayrılmamanın səbəbi hələ də məlum deyil.
Daun sindromlu bir körpənin olma ehtimalı ananın yaşı ilə artır; lakin, gənc qadınların uşaq sahibi olma sayının artması səbəbindən Daun sindromlu doğulan körpələrin təxminən yarısı 35 yaşdan kiçik analardan dünyaya gəlir.
Daun sindromu neçə xromosom deməkdir?
İnsan bədənindəki hər bir hüceyrədə gen adlanan genetik materialın saxlanıldığı bir nüvə var. Genlər bütün irsi xüsusiyyətlərdən məsul olan kodları daşıyır və xromosom adlanan çubuqvari strukturlar boyunca qruplaşdırılır. Adətən, hər bir hüceyrənin nüvəsində 23 cüt xromosom olur ki, bunların yarısı hər bir valideyndən miras qalır. Daun sindromu, fərdin 21-ci xromosomun tam və ya qismən əlavə nüsxəsinə sahib olması halında baş verir. Bu əlavə xromosom ayrıca 21-ci, daha nadir hallarda isə başqa bir xromosoma bağlı ola bilər. Daun sindromunda xromosom sayı adətən 47-dir.
Daun sindromu genetikdirmi?
Daun sindromunun hər üç növü genetik (genlərlə əlaqəli) vəziyyətdir, lakin Daun sindromu hallarının yalnız təxminən 1%-də irsi komponent var (genlər vasitəsilə valideyndən uşağa ötürülür).
Daun sindromunun xüsusiyyətləri nələrdir?
Daun sindromunun fiziki əlamətlərinə aşağıdakılar daxildir:
Düz üz profili və burun.
Yuxarı əyilmiş gözlər.
Qısa boyun, boyun arxasında artıq dəri.
Kiçik qulaqlar, əllər və ayaqlar.
Gözün rəngli hissəsində ağ ləkələr (Brushfield ləkələri adlanır)
Doğuş zamanı zəif əzələ tonu.
Baş barmağa doğru içəri doğru işarə edən çeçələ barmaq.
Əllərin ovuclarında qırış (palma qırışı).
Birinci və ikinci barmaqlar arasında dərin bir yiv.
Orta boydan qısa.
Bundan əlavə, Daun sindromlu uşaqlarda fiziki inkişaf, adətən, inkişaf edən uşaqlara nisbətən daha yavaş olur. Məsələn, əzələ tonu zəif olduğuna görə, Daun sindromlu uşaq daha yavaş çevrilməyi, oturmağı, dayanmağı və yeriməyi öyrənə bilər. Bu gecikmələrə baxmayaraq, Daun sindromlu uşaqlar digər uşaqlar kimi fiziki məşq fəaliyyətlərində iştirak etməyi öyrənə bilərlər. Daun sindromlu uşaqların inkişaf mərhələlərinə çatması digər uşaqlara nisbətən daha uzun çəkə bilər, lakin nəticədə bu mərhələlərin əksəriyyətinə çatırlar.
Zehni və inkişaf simptomları
Daun sindromlu bir uşaq əlavə xromosom səbəbindən intellektual və idrak inkişaf çətinlikləri ilə qarşılaşa bilər.
Uşağın inkişaf mərhələlərinə çatmaq qabiliyyəti və ya müəyyən bir yaşda nələr edə bilməsi digər uşaqlardan fərqlənə bilər, o cümlədən:
Gəzinti və hərəkət (ümumi və incə motor bacarıqları).
Nitq (dil inkişaf bacarıqları).
Öyrənmə (idrak bacarıqları).
Oyun (sosial və emosional bacarıqlar).
davranış simptomları
Daun sindromu diaqnozu qoyulmuş uşaqda davranış simptomları müşahidə oluna bilər. Bu, uşağın ehtiyaclarını valideynlərinə və ya qəyyumlarına effektiv şəkildə çatdıra bilməməsinin nəticəsi ola bilər.
Daun sindromunun davranış simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:
İnadkarlıq və əsəbilik.
Konsentrasiya etməkdə çətinlik.
Obsesif və ya kompulsiv davranışlar.
Hamiləlik dövründə Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?
Daun sindromlu körpənin hamiləlik dövründə skrininq yolu ilə dünyaya gəlmə ehtimalı qiymətləndirilsə də, qadınlar Daun sindromlu körpənin daşınması ilə bağlı heç bir simptom yaşamırlar. Daun sindromlu körpələr adətən doğuş zamanı müəyyən xarakterik xüsusiyyətlərə malikdirlər, məsələn: düz üz cizgiləri, kiçik baş və qulaqlar, qısa boyun, çıxıntılı dil, yuxarıya doğru əyilmiş gözlər, qeyri-adi formalı qulaqlar və zəif əzələ tonu.
Daun sindromu müalicəsi
Daun sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin uşağın tam potensialına çatmasına kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur. Bu müalicələr uşağın fiziki və zehni inkişafına kömək etməyə yönəlmişdir.
Müalicə seçimləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:
Fizioterapiya və ya peşə terapiyası.
Nitq terapiyası.
Xüsusi təhsil proqramlarında iştirak.
Hər hansı bir əsas tibbi vəziyyətin müalicəsi.
Görmə problemləri üçün eynək və ya eşitmə itkisi üçün eşitmə cihazlarından istifadə.
Autizm və Daun sindromu arasındakı fərq nədir?
Daun sindromu və autizmin fərqli səbəbləri var. Daun sindromu xromosom pozğunluğudur, halbuki bir çox genetik, ətraf mühit və bioloji amillər autizmə səbəb ola bilər. Hər ikisi öyrənmə əlilliyi və sosiallaşma çətinlikləri ilə müşayiət oluna bilər.
Bəzi davranışlarda oxşarlıqlar olsa da, əhəmiyyətli fərqlər də mövcuddur. Məsələn, Daun sindromlu insanlar müvafiq qrammatika ilə daha dolğun ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəksələr də, ümumiyyətlə mehribandırlar və ünsiyyətdən zövq alırlar. Digər tərəfdən, Autizm Spektr Pozuntusu olan bəzi insanlar tək qalmağı üstün tuta və ünsiyyətdən zövq almaya bilərlər.
Autizmli insanlar həmyaşıdları ilə ünsiyyət qurarkən başqalarını tamamilə görməməzliyə vura və ya fiziki təmas etmədən paralel oyunlar oynaya bilərlər. Daun sindromlu insanlar başqalarını kopyalamağa və onlarla oynamağa meyllidirlər.
Autizmli insanlarda dil inkişafında gecikmələr və dil bacarıqlarında pozğunluqlar müşahidə oluna bilsə də, Daun sindromlu insanlarda dil neyrotipik uşaqlara daha çox bənzər şəkildə inkişaf edir. Daun sindromunun, yoxsa autizmin daha pis olduğunu düşünənlər üçün sadə bir cavab yoxdur. Hər iki pozğunluğun özünəməxsus çətinlikləri var və onların şiddəti dəyişir. Erkən diaqnoz, klinik müdaxilə və dəstək ilə birlikdə, bu xəstəlikləri olanlar üçün daha yaxşı bir həyata nail olmaq üçün vacibdir.
Körpədə Daun sindromu doğulduqdan dərhal sonra aşkar edilə bilərmi?
Daun sindromunun aşkar fiziki əlamətləri adətən doğuş zamanı özünü göstərir. Lakin, doğuşdan sonrakı ilk 24 saat ərzində onu aşkar etmək üçün tez-tez fiziki müayinə kifayətdir. Əgər həkiminiz körpənizdə Daun sindromundan şübhələnirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün xromosom kariotipi adlanan test təyin edəcək.
Daun sindromlu insanları fərqli edən nədir?
Əksər insanların bədəninin hər hüceyrəsində 23 cüt xromosom olur, cəmi 46. Daun sindromu diaqnozu qoyulmuş bir şəxsdə 21-ci xromosomun əlavə surəti olur, yəni hüceyrələrində 46 əvəzinə 47 xromosom var. Bütün təsirlənmiş şəxslərdə idrak gecikmələri olur, lakin əqli əlillik adətən yüngül və orta dərəcəli olur.
Daun sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?
Daun sindromu genetik bir xəstəlikdir, ona görə də onun qarşısını almaq mümkün deyil. Ən yaxşı addım, bu genetik pozğunluqla uşaq sahibi olma riskinizi ölçə bilən genetik testləri daha ətraflı məlumat üçün həkiminizlə müzakirə etməkdir.
