Fevralın sonuncu günü Beynəlxalq Nadir Xəstəliklər Günü kimi qeyd olunur. Bu gün təbabətin demək olar ki, hər bir sahəsində 5-7 minə yaxın belə xəstəlik məlumdur. Hər bir diaqnozu olan xəstələrin sayı nisbətən az olsa da, ümumilikdə 300 milyona yaxın insan nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkir – dünya əhalisinin təxminən 4%-i.
Xəstəlikləri yetim xəstəliklər kimi təsnif etmək üçün vahid meyar yoxdur. Əhalinin kiçik bir hissəsinə təsir edən hər hansı bir xəstəlik nadir hesab olunur. Nadir xəstəliklərin müxtəlif simptomları və nəticələrinə baxmayaraq, əksər xəstələrin problemləri oxşardır. Bu, səlahiyyətli diaqnostikaya çıxışın çətinliyi və nəticədə müalicənin başlanmasının gecikməsi, keyfiyyətli məlumatın olmaması və tez-tez xəstəlik haqqında elmi biliklərin olmaması, keyfiyyətli tibbi xidmət və yardımın olmamasıdır. Hər bir xüsusi xəstəliyi olan xəstələrin sayının az olması bu xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsi üçün yeni metodların işlənib hazırlanmasını kommersiya baxımından sərfəli edir.
Rusiyada dövlət səviyyəsində yetim xəstəliklər anlayışı 2011-ci ildə “Vətəndaşların sağlamlığının qorunması haqqında” Federal Qanunda təqdim edilmişdir: 100 min nəfərə 10 hadisədən çox olmayan xəstəliklər nadir sayılır. Ölkəyə dövlət qeydiyyatına alınmamış dərman vasitələrinin idxalı proseduru sadələşdirilib, şəxsi istifadə üçün dərman vasitələrinin idxalı zamanı gömrük rüsumları ləğv edilib, bəzi yetim dərmanlar qeydiyyata alınıb. Amma hələlik bütün bunlar okeanda bir damladır.
Yetim xəstəliklər tibb elminin ən az öyrənilən sahəsidir. Bu xəstəliklərin əksəriyyəti genetikdir və onların yalnız üç yüzünün patogenetik müalicəsi mövcuddur. Bütün 5-7 min məlum xəstəlik nöqteyi-nəzərindən mühakimə etsək, bu kifayət deyil. Ancaq nəzərə alsaq ki, əgər xəstəlik erkən aşkarlansaydı, nə qədər xəstəyə effektiv kömək edə bilərdi. Ancaq əksər xəstəliklər yalnız klinik simptomlar göründükdən sonra diaqnoz qoyulur və ümumiyyətlə bu diaqnoz çox çətindir. Hətta geniş klinik təcrübəyə malik olan ümumi praktikant və ya pediatr da bütün praktikasında heç vaxt yetim xəstəliyi ilə qarşılaşmaya bilər.
Rusiyada yetim xəstəliklərinin erkən diaqnostikasında ən mühüm nailiyyətlərdən biri neonatal skrininqdir – bütün yeni doğulmuş körpələrin beş irsi xəstəlik üçün müayinəsi: fenilketonuriya, kistik fibroz, qalaktozemiya, andrenogenital sindrom və anadangəlmə hipotiroidizm. Rusiya Təhsil və Elm Nazirliyinin (MGRC) Tibbi-Genetik Tədqiqatlar Mərkəzinin direktoru, Rusiya Elmlər Akademiyasının müxbir üzvü Sergey Kutsevin sözlərinə görə, bu gün yeni doğulmuş uşaqların bu proqramla əhatə olunması 99%-ə çatır. Kutsev deyir: “Skrininq sayəsində hər il 1000-ə yaxın nadir irsi xəstəlikləri olan uşaq preklinikada müəyyən edilir ki, bu da effektiv müalicə təyin etməyə və uşağın əlilliyindən və hətta ölümündən qaçmağa imkan verir”.
Ekspertin fikrincə, bu gün inkişaf etmiş ölkələrdən nümunə götürərək yeni doğulmuş skrininqi 30 xəstəliyə qədər genişləndirmək tamamilə mümkündür. Bu, hər il bir neçə min uşağı ağır əlillikdən və ölümdən xilas etməyə imkan verəcək. Üstəlik, bəzi xəstəliklər üçün heç bir xərc tələb olunmur və müalicə müəyyən bir pəhriz və qidalanma rejimindən ibarətdir. Lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupuna aid olanlar kimi bir çox nadir xəstəliklər: Hunter sindromu, Gaucher xəstəliyi, Fabri xəstəliyi, körpəlikdə diaqnoz qoyulduqda patogenetik müalicəyə kifayət qədər uyğundur. Bununla belə, onlar ənənəvi skrininq proqramlarına daxil edilmədiyi üçün diaqnoz fəlakətli şəkildə gecikir.
Nadir Xəstəliklər üzrə Xəstələr və Xəstə Təşkilatları İttifaqının icraçı direktoru Denis Belyakov misal olaraq deyir: “Son vaxtlara qədər Rusiyada Fabri xəstəliyinin diaqnozu böyrək çatışmazlığı olan xəstələr dializdə olanda olduqca gec qoyulurdu”. – Və bu vəziyyətdə müalicənin növbəti mərhələsi yalnız böyrək transplantasiyası və dəstəkləyici terapiya ola bilər. Xəstəliyin erkən mərhələsində ömür boyu davam edən və xəstəliyin gedişatını əhəmiyyətli dərəcədə ləngidə və ya dayandıra bilən ferment əvəzedici terapiya mümkündür”.
Və hətta preklinik mərhələdə diaqnoz qoyulmasa belə, yetim xəstəliklər müasir patogenetik müalicə sayəsində əhəmiyyətli klinik yaxşılaşmaya məruz qalır, Kutsev təsdiqləyir. Bunlara, məsələn, ferment əvəzedici terapiyanın çox təsirli olduğu lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupundan olan xəstəliklər daxildir. Beləliklə, Kutsevin sözlərinə görə, hazırda federal reyestrdə Fabry xəstəliyi olan 100-dən çox xəstə var, ancaq bir neçə il əvvəl həkimlər yalnız bir neçə xəstəni bilirdilər.
Bu cür xəstəliklərin diaqnozu üçün selektiv skrininq mərhələsini əhatə edən xüsusi proqramlar hazırlanmışdır: Fabry xəstəliyindən şübhələnirsinizsə, çatışmazlığı xəstəliyin inkişafına səbəb olan fermentin fəaliyyəti qiymətləndirilir. “Konkret bir xəstədə aşağı ferment aktivliyi aşkar edilərsə, xəstəliyin səbəbini müəyyən etmək üçün DNT diaqnostikası aparılır – spesifik genin mutasiyası. Bu cür proqramlar Moskva Dövlət Tədqiqat Mərkəzində və Rusiya Səhiyyə Nazirliyinin Uşaq Sağlamlığı Milli Tibbi Tədqiqat Mərkəzində həyata keçirilir. Eyni şey Gaucher xəstəliyi, mukopolisakkaridozlar, Niemann xəstəliklərinin diaqnostikası üçün də tətbiq olunur. Avropa ölkələrindəki analoji proqramların nəticələri ilə müqayisə edilə bilər”, – Kutsev deyir.
Ancaq hətta vaxtında və düzgün diaqnoz kifayət deyil – bahalı müalicə tələb olunur, əksər hallarda xəstənin həyatı boyu , Belyakov xatırladır. Eyni zamanda heç kim özbaşına yetim dərman ala bilmir və burada dövlət öz vətəndaşının köməyinə gəlməlidir. 2019-cu ildə nadir xəstəlikləri olan insanların federal büdcə hesabına müalicə aldığı “7 nozologiya” federal proqramı 12 nozologiyaya qədər genişləndirildi. Xüsusilə, proqrama mukopolisakkaridoz növləri 1, 2 və 4 daxildir. İndi belə bir xəstəliyi olan hər bir xəstə onun məlumatları Federal Reyestrin regional seqmentinə daxil edildiyi andan 20 gün ərzində lazımi terapiya ilə təmin olunur. Və o, əvvəlki kimi, illərlə həyat qurtaran müalicəni gözləmək məcburiyyətində deyil, hətta məhkəmə yolu ilə dərman almağa çalışır.
Qalan xəstələrə gəlincə, onlar ya “24 həyat üçün təhlükəli və xroniki proqressivləşən nadir xəstəlik, gözlənilən ömür uzunluğunun və ya əlilliyin azalmasına səbəb ola biləcək” regional proqrama, ya da “regional müavinətlər” proqramına daxildir. Və burada orta təminat daha aşağıdır və bölgədən asılı olaraq çox dəyişir və heç kim müalicədə fasilələrdən immun deyil. Belyakovun sözlərinə görə, müəyyən federal subyektlərdə nadir diaqnozu olan xəstələr üçün dərmanların dəyəri subsidiyalaşdırılan dərmanlar üçün bütün regional büdcənin 30% -dən çoxdur və eyni zamanda, mövcud sistem federal proqram vəziyyətində asanlıqla həyata keçirilə bilən dərmanların bölgələr arasında yenidən bölüşdürülməsini təmin etmir. Problemin həlli, onun fikrincə, tələb olunan maliyyə məbləğinin və dərmanların federal alınmasının və ya bölgələrə rəngli subsidiyaların dəqiq hesablanması ola bilər.
