Məzmun
Ensefaloselin hər bir halı fərqli ola bilər, buna görə də bu vəziyyətdə bir mütəxəssislə məsləhətləşmək vacibdir. Ensefalosel mürəkkəb anadangəlmə qüsurdur və dəqiq diaqnoz qoymaq və müvafiq müalicəni təyin etmək üçün tibb işçisi ilə məsləhətləşməni tələb edir.
Ensefaloselin səbəbləri nələrdir?
Ensefaloselin əsas səbəbləri genetik, ətraf mühit və irsi amillərin kompleks qarşılıqlı təsiridir. Bu vəziyyətin formalaşmasına təsir edən əsas səbəblər bunlardır:
Genetik meyl: Genetik faktorlara görə bəzi ensefalosel halları baş verə bilər. Ailədə sinir borusu qüsurları olan insanlarda ensefalosel riski arta bilər. Bu, müəyyən genetik mutasiyaların və ya variasiyaların təsiri ilə bağlı ola bilər.
Ətraf mühit faktorları: Ensefaloselin əmələ gəlməsində ətraf mühit faktorlarının rol oynaya biləcəyinə dair bir neçə fərziyyə var. Ananın hamiləlik zamanı məruz qaldığı toksinlər, infeksiyalar və ya radiasiya kimi faktorların ensefalosel riskini artıra biləcəyinə inanılır. Lakin bu barədə hələlik dəqiq məlumat yoxdur.
Folat çatışmazlığı: Hamiləlik dövründə kifayət qədər folat almamaq sinir borusu qüsurları riskini artıra bilər. Folat sinir borusunun sağlam bağlanmasında mühüm rol oynayır. Buna görə də, hamiləlikdən əvvəl və erkən hamiləlik dövründə folat əlavələrinin qəbulu ensefalosel riskini azalda bilər.
İrsi faktorlar: Ensefaloselin bəzi halları irsi ola bilər. Ailədə bu tip anadangəlmə qüsuru olan insanlarda ensefalosel riski arta bilər. Ancaq irsi faktorların necə işlədiyi tam aydın deyil.
Ensefaloselin əlamətləri hansılardır?
Ensefalosel adətən müəyyən simptomlarla özünü göstərir ki, bu da yırtığın yeri və ölçüsündən və onun tərkibində olan beyin toxumasının növündən asılı olaraq dəyişə bilər. Semptomlar insandan insana dəyişə bilər, lakin ümumi simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:
Hidrosefali: Bir ensefalosel beyin toxumasında qabarıqlıq səbəbiylə onurğa beyni mayesinin normal axınına mane ola bilər. Bu baş verdikdə, maye beyində toplana bilər və hidrosefaliyaya səbəb ola bilər. Hidrosefali baş ağrısı, qusma və göz yuvalarının sallanması kimi simptomlara səbəb olur.
Spastik paraplegiya: Bəzi hallarda ensefaloselli insanlarda qol və ayaqlarda spastik paraplegiya inkişaf edə bilər. Bu vəziyyət əzələ sərtliyi, nəzarətin itirilməsi və hərəkətin məhdudlaşdırılması ilə xarakterizə olunur.
Mikrosefaliya Ensefalosel başın normal ölçüsünə təsir göstərə bilər, çünki beyin toxuması kəllədən kənara çıxır. Mikrosefali qeyri-adi kiçik baş ölçüsü deməkdir.
Ataksiya: Ensefalosel motor koordinasiyasına təsir göstərə bilər, bu vəziyyət ataksiya adlanır. Gəzmək və çatmaq kimi motor hərəkətlərində çətinlik ola bilər.
İnkişaf gecikməsi: Ensefalosel adətən insanın normal inkişafına təsir göstərir. Danışıqda, fiziki inkişafda və idrak qabiliyyətlərində gecikmələr baş verə bilər.
Zehni gerilik: Ensefalosel beyin toxumasına təsir etdiyi üçün zehni geriliyə səbəb ola bilər. Ancaq hər bir insanda zehni gerilik inkişaf etməyəcək.
Görmə problemləri: Ensefalosel gözdəki sinirlərə təsir edə bilər və görmə problemlərinə səbəb ola bilər. Gözlərin uyğunsuzluğu, bulanıq görmə və ya digər görmə problemləri yarana bilər.
Epileptik tutmalar: Ensefalosel zamanı epileptik tutmalar müşahidə oluna bilər. Epileptik fəaliyyət beyin toxumasının anormal yerləşməsi səbəbindən baş verə bilər.
Ensefalosel necə diaqnoz qoyulur?
Ensefalosel adətən prenatal və ya doğuşdan sonra aparılan klinik və görüntüləmə testlərindən istifadə edərək diaqnoz qoyulur. Hamiləlik dövründə müntəzəm ultrasəs müayinəsi ensefalosel kimi sinir borusu qüsurlarını müəyyən etmək üçün vacib bir vasitədir. Ultrasəs şübhəli şərtləri aşkar edərsə, fetal maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) kimi daha ətraflı testlərdən istifadə edilə bilər.
Doğuşdan sonra diaqnoz kompüter tomoqrafiyası (CT) və ya MRT kimi görüntüləmə testləri ilə təsdiqlənə bilər. Amniyosentez genetik və ya xromosom anomaliyalarını qiymətləndirmək üçün istifadə edilə bilər. Əməliyyatdan sonrakı tədqiqatlar da diaqnostik prosesin bir hissəsidir.
Diaqnostika prosesi xəstənin spesifik vəziyyətindən asılı olaraq ixtisaslaşmış tibbi qrupun rəhbərliyi altında aparılır və dəqiq diaqnoz qoymağa kömək edir.
Ensefalosel necə müalicə olunur?
Ensefaloselin müalicəsi adətən cərrahi müdaxiləni əhatə edir. Əməliyyat yırtıq beyin toxumasını kəllə sümüyünə yerləşdirmək və dəliyi bağlamaq məqsədi daşıyır. Bu əməliyyat adətən doğuşdan qısa müddət sonra həyata keçirilir. Əgər yırtığın yerləşdirilməsi üçün dərinin bir təbəqəsi varsa, doğumdan bir neçə ay sonra əməliyyat təyin oluna bilər; dəri qatı yoxdursa, doğumdan dərhal sonra əməliyyat edilə bilər.
Əməliyyatın məqsədi normal kəllə inkişafını təşviq etmək və beyin toxumasını qorumaqdır. Əməliyyatdan sonra xəstənin ümumi sağlamlığının və normal kəllə böyüməsinin müntəzəm monitorinqi aparılır. Uzunmüddətli monitorinq və dəstəkləyici qayğı xəstənin yaşı, ensefaloselin növü və əməliyyatın mürəkkəbliyi ilə müəyyən edilir.
Xəstənin motor bacarıqlarını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün fiziki terapiya, danışma terapiyası və epilepsiya müalicəsi kimi dəstəkləyici müalicələrdən də istifadə edilə bilər. Ensefaloselin müalicəsi multidisipliner komanda tərəfindən həyata keçirilir və xəstənin xüsusi ehtiyaclarına uyğunlaşdırılır.
