Gen nədir?
Gen, valideyndən uşağa ötürülən irsiyyətin əsas vahididir. Genlər DNT ardıcıllığından ibarətdir və hüceyrə nüvəsindəki xromosomlarda müəyyən yerlərdə bir-birinin ardınca düzülür. Genetik məlumat 46 xromosoma bölünür; 23 cüt xromosom var və hər birinin bir nüsxəsi valideynlərdən miras qalır. Yetkin qırmızı qan hüceyrələri də daxil olmaqla, bəzi istisnalar istisna olmaqla, bədənimizdəki hər bir hüceyrə genomumuzun tam bir nüsxəsini ehtiva edir.
Ümumiyyətlə, insanlarda hər genin iki nüsxəsi olur; hər biri valideynlərindən miras qalıb. Əksər genlər bütün insanlarda eynidir, lakin az sayda gen (ümumi sayın 1%-dən az) fərdlər arasında bir qədər fərqlənir. DNT əsas ardıcıllığında kiçik fərqlər göstərən eyni genin formalarına allellər deyilir. Bu kiçik fərqlər hər bir fərdin unikal fiziki xüsusiyyətlərinə töhfə verir.
- Genlərin ekzon və intron adlanan bölgələri var. Onların həmçinin genin ön hissəsində yerləşən promotor adlanan ardıcıllığı var.
- Promotor, hər bir genin qarşısında (yuxarı axında) yerləşən və digər molekullarla qarşılıqlı təsir yolu ilə ifadəsini idarə edən bir ardıcıllıqdır. Bu ardıcıllığa promotor deyilir.
- Eksonlar zülalların qurulması üçün lazım olan məlumatları ehtiva etdikləri üçün “kodlaşdırma ardıcıllığı” adlanan strukturlardır.
- İntronlar vacib tənzimləyici məlumatlar ehtiva edir, lakin zülal kodlaşdırma məlumatlarını ehtiva etmir.
Alimlər genləri unikal adlar verməklə izləyir. Gen adları uzun ola bildiyindən, genlərə gen adının qısaldılmış hərflərin (və bəzən rəqəmlərin) qısa kombinasiyaları olan simvollar da təyin olunur. Məsələn, 7-ci xromosomdakı genlərdən biri kistik fibroz transmembran keçiricilik tənzimləyicisi adlanır, çünki bu gendə olan variantlar kistik fibroza səbəb ola bilər. Bu genin simvolu CFTR-dir.
Genlər necə işləyir?
Genləri təşkil edən DNT dörd kimyəvi əsasdan (nukleotidlərdən) ibarətdir: adenin (A), timin (T), sitozin (C) və quanin (G). Bu hərflərin ardıcıllığı genetik məlumat daşıyır.
Hər bir gen fərqli funksiyaları olan unikal DNT hərf ardıcıllığına malikdir. Genlərin ölçüsü bir neçə yüz DNT hərfindən iki milyondan çoxa qədər çox dəyişə bilər.
Zülal kodlayan genlər aşağıdakı kimi işləyir:
- Üç DNT hərfindən ibarət hər bir qrup (kodon adlanır) müəyyən bir amin turşusuna və ya dayanma siqnalına uyğun gəlir.
- Hüceyrələriniz bir genin ardıcıllığını oxuduqda, müvafiq amin turşularını bir zəncirə yığırlar.
- Bu amin turşuları zənciri daha sonra funksional bir protein əmələ gətirmək üçün müəyyən bir formaya qatlanır.
Genlər və xəstəliklər arasında əlaqə nədir?
Genetik töhfələrinə əsasən, insan xəstəlikləri monogen, xromosom və ya multifaktorial kimi təsnif edilə bilər. Monogen xəstəliklər tək bir gendə baş verən dəyişikliklərdən qaynaqlanır və ənənəvi Mendelin irsiyyət prinsiplərinə uyğun olaraq ailələrə ayrılır. Adından da göründüyü kimi, xromosom xəstəlikləri xromosomlardakı dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Məsələn, fərdin genomunda bəzi xromosomlar əskik ola bilər, xromosomların əlavə nüsxələri mövcud ola bilər və ya xromosomların müəyyən hissələri silinə və ya təkrarlana bilər. Nəhayət, insan xəstəliklərinin böyük əksəriyyəti multifaktorial kimi təsnif edilə bilər. Bu xəstəliklər həmçinin mürəkkəb xəstəliklər adlanır və səhiyyə sisteminə düşən yükün böyük bir hissəsindən məsuldur. Nümunələrə ürək-damar xəstəlikləri, xərçəng, diabet və bir sıra anadangəlmə qüsurlar və psixiatrik pozğunluqlar daxildir. Tərifinə görə, mürəkkəb xəstəliklər bir çox gendə dəyişikliklərdən qaynaqlanır və ətraf mühit şəraitindən təsirlənə bilər və ya təsirlənməyə bilər. Yayılmasına baxmayaraq, bu xəstəliklər genetik tədqiqatçılar üçün ən böyük çətinlik yaradır və bu xəstəliklərə səbəb olan genləri müəyyən etmək olduqca çətin olmuşdur. Yuxarıda qeyd olunan səbəblərdən başqa, bir sıra alternativ genetik problemlər də xəstəliklərə səbəb ola bilər; bu məsələlər epigenetik çətir altına düşür.
İnsanda neçə genin olması vacibdir?
Gen, müəyyən bir genetik məlumat parçasına uyğun gələn DNT ardıcıllığıdır. Bütün genetik materiallar genomu təşkil edir. Normal bir insanın təxminən 20.000-25.000 gen var. Bu genlər DNT-dən ibarətdir və bədəndə müxtəlif funksiyaları yerinə yetirən zülalları kodlaşdırmaqdan məsuldur. İnsan genləri ilə bağlı bəzi vacib məqamlar:
Genom ölçüsü
İnsan genomu, 23 cüt xromosomda düzülmüş təxminən 3 milyard əsas cüt DNT ehtiva edir.
Gen funksiyaları
Genlər fiziki xüsusiyyətlərin müəyyən edilməsində, bioloji proseslərə təsir göstərməsində və hüceyrə funksiyalarının tənzimlənməsində mühüm rol oynayır.
Dəyişkənlik
Genetik müxtəlifliyə görə genlərin sayı fərdlər arasında bir qədər dəyişə bilər, lakin ümumi diapazon insan populyasiyasında sabit qalır.
Kodlaşdırmayan DNT
İnsan genomunun əhəmiyyətli bir hissəsi zülalları kodlaşdırmır, lakin tənzimləyici funksiyalara malik ola və ya xromosomların quruluşuna töhfə verə bilər.
Genetik testlər necə aparılır?
Genetik test, genlərdə, xromosomlarda və ya zülallarda dəyişiklikləri aşkar edən tibbi test növüdür. Genetik test nəticələri şübhəli genetik pozğunluğu təsdiqləyə və ya istisna edə bilər və ya insanın genetik pozğunluğun inkişaf etmə ehtimalını və ya ötürülməsini müəyyən etməyə kömək edə bilər. Genetik testlər qan, saç, dəri, amniotik maye (hamiləlik dövründə dölün ətrafındakı maye) və ya digər toxuma nümunələri üzərində aparılır. Daha sonra nümunə genetik test laboratoriyasına göndərilir. Test nəticələri adətən təxminən 2-3 həftə ərzində əldə edilir.
