Gilbert sindromu qaraciyərin piqment bilirubini emal edə bilmədiyi genetik bir xəstəlikdir. Bu sindromda bilirubin normaldan daha yavaş qandan təmizlənir. Gilbert sindromu adətən gənc yetkinlik dövründə tanınır. Xəstələr tez-tez yüngül sarılıq, yorğunluq və qarın ağrısı kimi simptomlarla qarşılaşırlar. Ancaq əksər hallarda bu əlamətlər şiddətli deyil və müalicə tələb etmir. Tətikləyici amillər stress, aclıq, susuzlaşdırma/qeyri-kafi maye qəbulu və həddindən artıq məşq ola bilər.
Məzmun
Xüsusi müalicə olmasa da, xəstələr müəyyən tetikleyicilərdən qaçaraq sağlam həyat tərzi keçirməyə çalışmalıdırlar. Gilbert sindromlu insanlar stress, aclıq, susuzlaşdırma/qeyri-kafi maye qəbulu kimi amilləri idarə etməyi öyrənərək simptomlarını nəzarət altında saxlaya bilərlər. Dərmanlardan istifadə edərkən xüsusilə diqqətli olmaq lazımdır və hər hansı bir müalicəyə başlamazdan əvvəl mütəxəssis həkimə müraciət edilməlidir.
Gilbert sindromunun əlamətləri hansılardır?
Gilbert sindromu adətən yüngül və tez-tez asemptomatikdir. Ancaq bəzi hallarda aşağıdakı simptomlar müşahidə edilə bilər:
Sarılıq (ikterus): Dərinin və göz ağlarının sararması. Bunun səbəbi bilirubin adlı bir piqmentin yığılmasıdır.
Yorğunluq və zəiflik: Gilbert sindromlu bəzi insanlar yüngül yorğunluq və zəiflik hiss edə bilərlər.
Qarın ağrısı: Orta dərəcədə qarın ağrısı, xüsusən də yuxarı sağ tərəfdə, qaraciyər bölgəsində hiss oluna bilər.
Tünd rəngli sidik: bilirubinin yığılması səbəbindən sidik tünd rəngə çevrilə bilər.
Simptomlar stresslə ağırlaşır: Bəzi hallarda simptomlar fiziki və ya zehni stress, aclıq, susuzluq/qeyri-kafi maye qəbulu kimi amillərlə ağırlaşa bilər.
Gilbert sindromu adətən yeniyetməlik dövründə tanınır, çünki bu dövrdə bilirubin istehsalı artır. Semptomlar adətən yüngül və müvəqqəti olur və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olmur. Ancaq simptomlarınızdan narahatsınızsa və ya daha çox məlumat istəyirsinizsə, bir tibb işçisi ilə danışmaq vacibdir.
Gilbert sindromunun səbəbi nədir?
Gilbert sindromu genetik əsası olan qaraciyər xəstəliyidir. Sindroma qaraciyərin piqment bilirubini düzgün emal etməməsinə səbəb olan genetik mutasiya səbəb olur. Bu emal xətası bilirubinin normaldan daha yavaş qandan təmizlənməsinə səbəb olur.
Adətən Gilbert sindromunun əsas səbəbi UGT1A1 genindəki mutasiyadır. Normalda bu gen bilirubini daha çox suda həll olunan formaya çevirən və onu bədəndən çıxaran fermenti idarə edir. Lakin Gilbert sindromunda bu gendəki mutasiyalar bilirubinin səmərəsiz şəkildə işlənməsi və ödün keçməsini yavaşlatması ilə nəticələnir.
Bu genetik mutasiyalar hər iki valideyndən miras alındıqda, Gilbert sindromu meydana gəlir. Bir şəxs genin yalnız bir nüsxəsini daşıyırsa, onlar tez-tez asemptomatik ola bilər və bilirubin səviyyəsini əhəmiyyətli dərəcədə artırmırlar.
Gilbert sindromunun inkişafı üçün başqa məlum risk faktorları olmasa da, xəstələrin bilirubin səviyyəsinə təsir edə biləcək müxtəlif tetikleyicilərdən xəbərdar olması vacibdir. Bu tetikleyiciler stress, aclıq, susuzlaşdırma/qeyri-kafi maye qəbulu, gərgin idman və s. ola bilər.
Gilbert sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Gilbert sindromu qan testləri və genetik testlərlə müəyyən edilir . Qan testləri bilirubinin səviyyəsini ölçür və bu səviyyələrdə əhəmiyyətli bir artım olub olmadığını müəyyən edir. Qaraciyər funksiyası testləri AST və ALT kimi fermentlərin səviyyəsini yoxlayır, lakin bu fermentlər adətən normaldır, çünki Gilbert sindromu adətən qaraciyərin zədələnməsi ilə əlaqəli deyil.
UGT1A1 genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün genetik test aparılır. Gilbert sindromu adətən bu gendəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Diaqnoz digər qaraciyər xəstəliklərini istisna etmək və xəstənin genetik profilini öyrənmək üçün qoyulur.
Diaqnoz qoyulduqdan sonra simptomları aradan qaldırmaq və bilirubin səviyyəsini nəzarət altında saxlamaq üçün həyat tərzi dəyişiklikləri və bəzən dərmanlar tövsiyə oluna bilər. Bununla belə, hər hansı bir diaqnoz və ya müalicə qərarını bir tibb işçisi ilə müzakirə etmək vacibdir.
Gilbert sindromunun müalicəsi
Gilbert sindromunun müalicəsi ümumiyyətlə simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Xüsusi dərman müalicəsi olmasa da, həyat tərzi dəyişiklikləri simptomları aradan qaldırmağa yönəlib. Stressin idarə edilməsi üsulları, müntəzəm və sağlam qidalanma, adekvat su qəbulu və müntəzəm məşq kimi amillər stressin təsirini azaltmaq üçün nəzərdə tutulub.
Dərman tələb olunarsa, bəzi hallarda fenobarbital kimi dərmanlar istifadə edilə bilər. Bununla belə, hər hansı bir müalicə qərarını bir tibb işçisi ilə müzakirə etmək vacibdir. Xəstələr müntəzəm tibbi müayinələrlə bilirubinin səviyyəsini izləməli və həyat tərzini buna uyğun tənzimləməlidirlər.
