Makrodaktiliya nə deməkdir?
Makrodaktiliya körpənin ayaq barmaqlarının və ya barmaqlarının altındakı sümük və yumşaq toxumanın həddindən artıq böyüməsi səbəbindən qeyri-adi dərəcədə böyük olduğu nadir bir vəziyyətdir. Makrodaktiliya ayaqlara nisbətən əllərdə daha çox baş verir. Bir və ya daha çox barmaq və ya ayaq barmağı təsirlənə bilər. Bu vəziyyət yalnız bir tərəfdə baş verə bilər və ya hər iki ələ və ya hər iki ayağa təsir edə bilər.
Makrodaktiliyanın iki növ böyümə modeli var:
Statik
Əl və ya ayaq barmaqlarının böyüməsi doğuş zamanı mövcuddur və təsirlənmiş barmaqlar və ya ayaq barmaqları təsirlənməmiş barmaqlar və ya ayaq barmaqları ilə eyni sürətlə böyüyür.
Proqressiv
Təsirə məruz qalan barmaqlar və ya ayaq barmaqları təsirə məruz qalmayan barmaqlara və ya ayaq barmaqlarına nisbətən daha sürətli böyüyür. Təsirə məruz qalan barmaqlar və ya ayaq barmaqları çox böyüyə və uşağın normal fəaliyyət göstərmək qabiliyyətinə ciddi şəkildə mənfi təsir göstərə bilər.
Bəzi hallarda, makrodaktiliyası olan uşaqda körpəlik dövründə təsirlənmiş ətrafda statik böyümə nümunəsi müşahidə oluna bilər, lakin uşaq təxminən 2 yaşına çatanda bu, sürətlə irəliləyə bilər. Bu hallarda təsirlənmiş barmaqlar və ya ayaq barmaqları çox tez böyüyür və qonşu ovuclarda və ya ön ayaqlarda anormal böyümə tez-tez müşahidə olunur.
Makrodaktiliyası olan uşaqlarda digər əzələ-skelet sistemində də fərqlər ola bilər. Bunlardan ən çox yayılmışı barmaqların və ya ayaq barmaqlarının torlu və ya birləşmiş olduğu sindaktiliyadır.
Makrodaktiliya xoşxassəli bir vəziyyət olsa da, deformasiyalara səbəb ola bilər, kosmetik cəhətdən fərqli görünə bilər və uşağınızın normal əl və ya ayaq funksiyasına təsir göstərə bilər. Makrodaktiliyanın müalicəsi fərqli olsa da, tez-tez cərrahi müdaxiləni əhatə edir.
Makrodaktiliyanın əsas simptomu bir və ya daha çox qeyri-adi böyük barmaq və ya ayaq barmaqlarının görünməsidir. Böyük barmaqlar təsirlənməmiş barmaq/ayaq barmaqları ilə eyni sürətlə və ya daha sürətli böyüyə bilər.
Makrodaktiliyanın digər əlamətlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Təsirə məruz qalan əl və ya ayaqda anormal böyümə.
- Sərtlik
- Təsirə məruz qalan əl/ayaq hərəkət etməkdə, tutmaqda və ya istifadə etməkdə çətinlik.
- Şişkinlik
- Ağrı (baxmayaraq ki, bu nadirdir)
Makrodaktiliyaya səbəb olan nədir?
Makrodaktiliyanın səbəbi hələ də məlum deyil. Lakin tədqiqatçılar bu pozğunluğun adətən səbəbi məlum olmayan bir gen mutasiyasından qaynaqlandığını irəli sürürlər. Onlar həmçinin bunun irsi olmadığını və prenatal inkişafdakı pozğunluqlarla əlaqəli ola biləcəyinə inanırlar.
Makrodaktiliya neyrofibromatoz, lipofibromatoz hamartoma, damar xəstəlikləri və tuberoz skleroz kompleksi də daxil olmaqla digər vəziyyətlər və sindromlarla birlikdə baş verə bilər.
Makrodaktiliya necə diaqnoz qoyulur?
Əksər uşaqlar makrodaktiliyanın nəzərəçarpacaq əlamətləri ilə doğulur. Bəzən bu vəziyyət uşaq bir və ya iki yaşında olduqda özünü göstərir. Makrodaktiliyanın diaqnozu adətən uşağın təsirlənmiş əlinin və ya ayağının fiziki müayinəsi ilə başlayır. Əksər hallarda diaqnozu təsdiqləmək üçün rentgen müayinəsi tövsiyə olunur. Rentgen müayinələri sümüklərin görüntülərini yaradır və həkimlərə əlin və ya ayağın əsas quruluşunu müəyyən etməyə kömək edir.
Fiziki müayinə və rentgen müayinəsinə əlavə olaraq, diaqnoz üçün aşağıdakılar da təyin edilə bilər:
Maqnit-rezonans görüntüləmə (MRT)
MRT bədəndəki orqanların, yumşaq toxumaların, əzələlərin, bağların və digər strukturların ətraflı görüntülərini yaradır. Bu test hansı alt toxumanın böyüdüyünü müəyyən etməyə kömək edə bilər.
- Vəziyyətin hərəkətə və çevikliyə təsir edib-etmədiyini müəyyən etmək üçün hərəkət diapazonu testləri.
- Makrodaktiliyanın hər hansı bir sinirə zərər verib-vermədiyini və ya sıxışdırdığını müəyyən etmək üçün sinir qiymətləndirmə testləri.
- Uşağın makrodaktiliyaya səbəb olan bir gen mutasiyası və ya pozğunluğu olub olmadığını yoxlamaq üçün genetik testə (qan analizinin bir növü) ehtiyacı ola bilər.
- Dəqiq diaqnoz həkimlərə uşaq üçün ən yaxşı müalicəni təyin etməyə kömək edir.
Makrodaktiliya necə müalicə olunur?
Makrodaktiliya müalicəsi uşağın vəziyyətinin ağırlığı, yaşı və inkişafının dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Müalicənin məqsədi təsirlənmiş barmaqların və ya ayaq barmaqlarının mümkün qədər yaxşı işləməsini təmin etməkdir. Bəzən yüngül hallarda müşahidə və ya dəyişdirilmiş ayaqqabı kifayətdir. Əksər hallarda makrodaktiliya cərrahi yolla düzəldilir. Bu prosedur adətən mürəkkəbdir, çoxsaylı prosedurlar və uzunmüddətli planlaşdırma tələb edir. Cərrahiyyə təsirlənmiş barmaqların enini daraltmaq üçün artıq dərinin və dərialtı toxumanın çıxarılmasını əhatə edə bilər.
Əl sümükləri yetkinlik yaşına çatdıqda, epifizodez adlanan prosedur da lazım ola bilər. Epifiziodez, uzunluğun daha da artmasının qarşısını almaq üçün əl sümüklərinin böyümə lövhələrinin bağlanmasıdır. Çox ağır, proqressiv hallarda, barmaq böyüməsini idarə etmək üçün istifadə edilən bütün üsullar nəticə vermədikdə, əlin qismən amputasiyası tələb oluna bilər.
