Neyrofibromatoz nədir?
Neyrofibromatoz (NF) beyin, onurğa beyni və sinirlərə təsir edə bilən şişlərin inkişafını əhatə edən bir qrup genetik xəstəliklərə aiddir. Bu pozğunluğu olan bəzi insanlar çətinliklə nəzərə çarpan nevroloji problemlər yaşayır, digərləri isə ciddi şəkildə təsirlənir. Neyrofibromatozdan təsirlənənlərin yarısı xəstəliyi eyni vəziyyətdə olan bir valideyndən miras aldı. Yaxud da, onlar ailələrində bu xəstəliyi inkişaf etdirən ilk insan ola bilərlər.
Neyrofibromatozun hansı növləri var?
İki əsas növ var: neyrofibromatoz tip I (NF1) və tip II neyrofibromatoz (NF2).
Neyrofibromatoz tip I (NF1)
NF1 doğumda və ya erkən uşaqlıqda mövcuddur. NF1 qasıqda və qoltuqaltında cəmləşmiş çoxsaylı açıq qəhvəyi (café-au-lait) ləkələr və dəri altında xoşxassəli şişlərlə xarakterizə olunur. Sümük böyüməsi və deformasiyası, həmçinin onurğanın əyriliyi (skolioz) da baş verə bilər. NF1 olan insanlar bəzən beyin, kəllə sinirləri və ya onurğa beynini əhatə edən şişlər inkişaf etdirə bilərlər. NF1 təxminən hər 3500 doğuşdan birində baş verir.
Nörofibromatoz tip II (NF2)
NF2 uşaqlıqda, yeniyetməlikdə və ya erkən yetkinlikdə görünə bilər. NF2, ilk növbədə, daxili qulaqdan beyinə səs və balans siqnallarını ötürən sinirlərin xoşxassəli şişləri ilə xarakterizə olunur. Şişlər adətən həm sol, həm də sağ (ikitərəfli) eşitmə və balans (vestibulokoklear) sinirlərinə təsir göstərir. NF2 təxminən hər 40.000 doğuşdan 1-də baş verir.
Şvannomatoz adlanan üçüncü əlaqəli pozğunluq müəyyən edilmişdir. Şvannomatoz NF1 və NF2 ilə bir çox xüsusiyyətləri paylaşsa da, mövcud sübutlar onun fərqli bir genetik xəstəlik olduğunu göstərir. Bu pozğunluq daha çox 30 və daha yuxarı yaşlı yetkinlərdə diaqnoz qoyulur və sinirləri təsir edən şvannoma adlanan xoşxassəli şişlərlə xarakterizə olunur. Şvannomatoz hər 40.000 doğuşdan 1-də baş verir.
Neyrofibromatoz müalicə edilə bilərmi?
Neyrofibromatoz müalicə edilə bilən bir xəstəlik deyil, lakin onun ağırlaşmalarının əksəriyyəti həyat üçün təhlükə yaratmır.
Neyrofibromatozun əlamətləri hansılardır?
NF1-in əsas simptomları bunlardır:
Café au lait lekeleri
Dəridə düz, qəhvə rəngli “doğum ləkələri”. Bunlara “café-au-lait ləkələri” deyilir ki, bu da fransızca “südlü qəhvə” deməkdir. Cafe-au-lait ləkələri zərərsizdir və dərinin həmin bölgəsindəki hüceyrələrdə piqmentin (melanin) artması nəticəsində yaranır.
Qoltuq altında və ya qasıqda çillər
Bunlar adətən günəş işığına məruz qalmayan yerlərdə, xüsusilə qoltuqaltı və qasıq nahiyəsində baş verir. Onlar zərərsizdirlər.
Neyrofibromalar
Onlar zərərsiz, yumşaq çəhrayı, bədənin hər yerində sinirlərdə böyüyə bilən kiçik qabardırlar. Ən çox dəridə olurlar. Neyrofibromalar ən çox yeniyetməlik dövründə görünür, lakin 30 yaşa qədər demək olar ki, bütün NF1 olan insanlarda bir neçə (bəziləri yüzlərlə) olur.
Liş düyünləri
Bu zərərsiz, kiçik qəhvəyi ləkələr gözün rəngli hissəsində (iris) inkişaf edir. Görmə qabiliyyətinə təsir göstərmirlər.
Əksər insanların 1 və ya 2 café au lait ləkəsi olsa da, NF1 olan insanlarda 6 və ya daha çox ləkə var. Bunlar 5 yaşından əvvəl inkişaf edir.
Nörofibromatoz tip 2
NF2-də xoşxassəli şişlər adətən qulaqlarda inkişaf edir, lakin onurğa beyni və beyində də yarana bilər.
Simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Baş ağrıları
- Eşitmə itkisi
- Yutma və səs problemləri
- Balans problemləri
- görmə itkisi
Semptomlar adətən şişin böyüməsi və ya şişi idarə etmək üçün istifadə edilən dərmanlar nəticəsində yaranır.
Schwannomatozis
Semptomlar adətən 30-60 yaş arasında başlayır. Lakin onlar hər yaşda başlaya bilər.
Ən çox görülən simptom bədənin hər yerində baş verə bilən xroniki ağrıdır.
Digər simptomlar ola bilər:
- Uyuşma və ya karıncalanma
- Zəiflik
- Baş ağrıları
- Görmə dəyişiklikləri
- Dərinin altındakı şişkin yerlər
Neyrofibromatoz xərçəngdirmi?
NF1 şişlərinin əksəriyyəti xoşxassəli (xərçəngsiz) olur. Bununla belə, NF1 olan insanların təxminən 10% -i bədxassəli periferik şiş adlanan xərçəngli bir şiş inkişaf etdirə bilər.
Neyrofibromatoz necə diaqnoz qoyulur?
NF1 diaqnozu bir sıra testlərdən istifadə etməklə qoyulur, o cümlədən:
- Fiziki müayinə
- Tibbi tarix
- rentgen şüaları
- Kompüter tomoqrafiyası (CT) taramaları
- Maqnit rezonans görüntüləmə (MRT)
- Dəri neyrofibromasının biopsiyası
- Göz testləri.
Neyrofibromatoz tip 2 diaqnozu bir sıra testlərdən istifadə etməklə qoyulur, o cümlədən:
- Fiziki müayinə
- Tibbi tarix
- Eşitmə və ya balans testləri kimi xüsusi simptomlar üçün testlər.
Neyrofibromatoz necə müalicə olunur?
Neyrofibromatoz müalicə edilə bilməz, lakin baş verən simptomlar müalicə edilə və ya idarə edilə bilər. Neyrofibromatozlu insanlar həkimə mütəmadi olaraq müayinə tələb edir. Bu, kiçik uşaqlar üçün hər 6-12 aydan bir, yaşlı uşaqlar üçün isə hər il ola bilər.
