Körpə gözləmək hər bir ailə üçün xüsusi ümidlər və həyəcan dövrüdür. Uşaq sağlam doğulsa, xoşbəxtlik hədsizdir. Dostlar və tanışlar arasında xəbər inanılmaz sürətlə yayılır. Suallardan sonra: “Oğlan yoxsa qız?” və “Onun adını nə qoydun?”, növbəti ən məşhuru: “O kimə bənzəyir?” Və burada qısa bir cavab gözləməyin. Qohumlar hər şeyə əhəmiyyət verirlər: burun və qulaqların forması, saç rəngi, qaşların əyriliyi və hətta ortaya çıxan xarakter xüsusiyyətləri. Ancaq irsiyyətin bu təzahürlərinə əlavə olaraq, uşaq valideynlərindən metabolik xüsusiyyətlər, intellektual qabiliyyətlər, bədənin müdafiəsi, uzunömürlülük meyli və daha çox şey alır. Bununla belə, insan irsiyyətinin çox sayda genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xəstəliklərlə əlaqəli başqa, çox vaxt faciəli tərəfi var.
İrsi amillərin bu və ya digər rol oynamayacağı bir patoloji tapmaq çətindir. Əksər hallarda, irsi olan xəstəliyin özü deyil, yalnız ona meyllidir. Yəni yaxınlarınızdan birinin əziyyət çəkdiyi xəstəlik şəxsən sizdə özünü göstərə də, göstərməyə də. Belə xəstəliklərə ilk növbədə tanınmış şəkərli diabet, ateroskleroz, osteoporoz, bronxial astma və digər allergik xəstəliklər daxildir.
Dövrümüzdə bir neçə min xəstəliyin bilavasitə səbəbi irsi strukturlarda – insanın genlərində və xromosomlarında ciddi dəyişikliklərdir. Patoloji həyatın müxtəlif dövrlərində özünü elan edə bilər: doğuşdan əvvəl, uşaqlıqda və yeniyetməlikdə, yetkinlikdə, qocalıqda. Bəzən irsi aparatın pozulması kişi və ya qadın sonsuzluğu, hamiləliyin ağırlaşması, ölü doğum və ya inkişaf qüsurları olan uşaqların doğulması şəklində ifadə edilə bilər. Çox vaxt irsi xəstəliklər zehni gerilik, görmə və ya eşitmənin mütərəqqi ağırlaşmaları, nevroloji pozğunluqlar, daxili orqanların patologiyası şəklində özünü göstərir. Hər hansı bir “pis” genin hərəkəti bir çox problem verə bilər, həm də görünüşün bəzi xüsusiyyətləri ilə müşayiət oluna bilər. İrsi xəstəliklərin bütün təzahürlərini sadalamaq mümkün deyil. Ancaq hər bir konkret vəziyyətdə pozğunluqların əsl səbəbini müəyyən etmək vacibdir. Bu həm xəstənin özü, həm də yaxınları, xüsusən də uşaq sahibi olmağı planlaşdıranlar üçün vacibdir.
Bütün dünyada hər yüz uşaqdan iki-üç uşaq hansısa irsi qüsurla doğulur. Əslində, bu, uşaq gözləyən hər bir ailənin əhəmiyyətli riskə getməsi deməkdir. Bir genetikçi ziyarət edərkən, hər bir evli cütlük ümumi riskin və fərdi xəstəliklərin ehtimalının hesablanmasını alır. Bir çox səbəblərə görə bu risklər arta bilər.
Beləliklə, nə etməli? Risk etmək, ya yox? Hansı amillər daha əlverişlidir və hansı hallardan həqiqətən qorxmaq və qaçmaq lazımdır?
Konsepsiya, hamiləlik və uşağın gələcək inkişafının tibbi genetika baxımından müsbət getməsini təmin etmək üçün nə etmək lazımdır?
Tövsiyələr çox sadədir və onların effektivliyi sübut edilmişdir. Hər şeydən əvvəl hamiləlik planlaşdırılmalıdır. Bu baxımdan müasir genetika perikonsepsiya profilaktikasından danışır. Bu konsepsiya hər bir konkret ailədə bütün mərhələlərdə ən əlverişli şəraitin yaradılması deməkdir: germ hüceyrələrinin yetişməsi, konsepsiya prosesi, dölün inkişafının ilk mərhələləri və hamiləliyin bütün dövrü, doğuş və körpənin sonrakı inkişafı. Bu konsepsiyanın zəruri elementi, irsi patologiyası olan uşaq sahibi olma riskini mümkün minimuma endirən bir sıra genetik müayinələr və tövsiyələrdir.
Ailələrin təxminən 8%-nin bir genetikçinin köməyinə ehtiyacı olduğu güman edilir. Əgər hamiləlik planlaşdırılmayıbsa və ya əvvəlki uşaq doğurma təcrübəsi mənfi olubsa, anadangəlmə qüsur riski ilə bağlı narahatlıqlar varsa, məsləhətləşmələr və genetik testlər sadəcə zəruridir. Müasir şəraitdə tibbi genetik məsləhət ailəyə əlavə etməyi planlaşdıran demək olar ki, bütün həyat yoldaşları üçün göstərilir.
Ən çox irsi xəstəliklər məktəb illərindən yaxşı məlum olan Mendel qanunlarına əsasən ötürülür. Bundan əlavə, son onilliklərdə genetik məlumatın ötürülməsinin yeni incə xüsusiyyətləri aşkar edilmişdir. Hər birimiz böyük bir genetik proqramın daşıyıcısıyıq, əksəriyyəti “səssiz” vəziyyətdədir. Buna görə də, əcdadlarınız və qohumlarınız sağlamdırsa, bu, sağlam nəslin mütləq zəmanəti deyil. Ümumi bir yanlış fikir var ki, əgər ailədə sağlam uşaqlar artıq doğulubsa, o zaman gələcək uşaq dünyaya gətirməkdə heç bir problem olmayacaq. Təəssüf ki, bu tamamilə doğru deyil. Bütün xəstəliklərin nəsildən-nəslə ötürüldüyü və başqa bir şəkildə ötürüldüyü barədə geniş yayılmış mif heç bir real təsdiqə malik deyil.
Əslində, hər bir ailədə hər bir xüsusi xəstəliyin irsiyyəti ilə ayrıca məşğul olmaq lazımdır.
Evli cütlüklər, hamilə qadınlar, qocalar məsləhət və müayinə üçün bizə müraciət edirlər. Ailə ağacı cədvəli tərtib edilir, antropometrik məlumatlar və fərdi xüsusiyyətlər qiymətləndirilir və dermatoglifik nümunə nəzərə alınır. Karyotip qiymətləndirməsi aparılır – lazım olduqda molekulyar tədqiqat metodları ilə tamamlanan xromosom analizi. Gen xəstəliklərinin diaqnostikası DNT analizindən istifadə etməklə həyata keçirilir. Tədqiqatın nəticələrinə əsasən, müraciət etmiş hər bir şəxs və onların gələcək nəsli üçün proqnoz verilir.
Bizə müraciət edən hər bir evli cütlük hərtərəfli genetik müayinədən keçə (genlərinin və xromosom dəstinin təhlili) keçə, profilaktik müalicə kursundan keçə və ailəsində xəstə nəslin olma riskini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər. Şimal-Qərb Prenatal Genetika Mərkəzi ən geniş diaqnostik imkanlara malikdir. Bir genetikçiyə baş çəkərək, sizə lazım olan genetik xidmətlər kompleksini alacaqsınız.
Vurğulamaq lazımdır ki, genetik testlər ömür boyu bir dəfə edilir, çünki valideynlərimizdən miras qalan iki yarıdan ibarət unikal genetik aparatımız həyat boyu praktiki olaraq dəyişmir. Test istənilən yaşda edilə bilər. Ancaq ailə qurmağa yeni başlayanlar üçün xüsusilə faydalı və əhəmiyyətli olacaq. İlk hamiləlik olmasa belə, hamilə olanlar üçün testlərdən keçmək hələ də gec deyil.
Beləliklə, biz sizi, gələcək ataları və anaları gözləyirik. Yeni bir insanın doğulmasının xoşbəxtliyi və gələcəyi onun sağlamlığı ilə bağlı mürəkkəb problemlərə kölgə salmamalıdır. Gəlin uşaqların birlikdə dünyaya gəlməsinə və sağlam böyüməsinə kömək edək!
