SMA nədir?
Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) motor neyronlarına təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Motor neyronları bədənin əzələlərini idarə edən sinir hüceyrələridir. Bu hüceyrələr onurğa beynində yerləşir. Əzələlər sinirlərdən gələn siqnallara cavab verə bilmədiyi üçün atrofiyaya uğrayır, zəifləyir və hərəkətsizlik səbəbindən kiçilir. SMA anadangəlmə genetik mutasiyadan qaynaqlanır. SMA hər yaşdan olan uşaqlara təsir edə bilər. Simptomlar adətən körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda özünü göstərir.
SMA xəstəliyinə səbəb olan nədir?
Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) genetik bir xəstəlikdir. SMA-nın əksər formaları 5-ci xromosomdakı sağ qalma motor neyronu 1 genindəki (SMN1) mutasiyalardan qaynaqlanır və bu da SMN zülalında çatışmazlıqlara səbəb olur. SMN normal motor funksiyası üçün vacibdir, çünki əzələlərin sinirlərdən siqnal qəbul etməsinə imkan verir.
SMA xəstəliyinin simptomları
Onurğa əzələ atrofiyası simptomları dəyişkəndir və hər kəsə fərqli təsir göstərir. SMA-da ürək, qan damarları və həzm sistemi kimi qeyri-iradi əzələlər təsirlənmir. Simptomlara aşağıdakılar daxildir:
Əzələ zəifliyi
Məsələn, boş və ya zəif qollar və ayaqlar.
Hərəkət problemləri
Oturmaqda, sürünməkdə və ya gəzməkdə çətinlik çəkmək və s.
Nəfəs alma və ya udma problemləri
Bu, SMA xəstələri üçün həyati təhlükə yarada bilər.
Əzələlərin titrəməsi və ya büzülməsi
Sümük və oynaq problemləri
Qeyri-adi əyri onurğa (məsələn, skolioz)
Bu simptomlar ən çox körpələrdə və azyaşlı uşaqlarda müşahidə olunur, lakin onların yeniyetmələrdə və böyüklərdə də başlaya biləcəyini unutmamaq vacibdir. Bununla belə, SMA zəkaya təsir etmir və ya öyrənmə əlilliyinə səbəb olmur.
SMA xəstəliyinin müalicəsi
SMA-nın müalicəsi yoxdur. Müalicə əsasən simptomları idarə etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra biləcək ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Simptomları idarə etməyə kömək edə biləcək terapiyalara aşağıdakılar daxildir:
Duruşu düzəltməyə, oynaq hərəkətsizliyinin qarşısını almağa və əzələ zəifliyini yavaşlatmağa kömək edə bilən fizioterapiya.
Gündəlik işləri yerinə yetirmək qabiliyyətini artıra bilən peşə terapiyası.
Ortopedik dayaqlar, qoltuqağacı, gəzinti çarxları və əlil arabaları kimi köməkçi cihazlar.
Danışıq və udma çətinlikləri üçün terapiya.
Udma çox çətin və/və ya təhlükəlidirsə, qidalanma borusunun yeridilməsindən istifadə olunur.
Tənəffüs problemləri üçün köməkçi ventilyasiya.
SMA üçün kim risk altındadır?
SMA nadir genetik xəstəlik hesab olunsa da, körpəlik və uşaqlıq dövründə kistik fibrozdan sonra ikinci ən çox yayılmış ciddi xəstəlikdir. Təxminən 50 nəfərdən 1-i genetik SMA geninin daşıyıcısıdır. Əksər insanlarda SMN1 geninin iki funksional nüsxəsi var. Genin bir qeyri-funksional və bir funksional nüsxəsinə malik olan şəxslərə “daşıyıcılar” deyilir. Daşıyıcılar adətən SMA əlamətləri və simptomları göstərmirlər, lakin onlar bu xəstəlikdən təsirlənən bir uşağın olma riski altında ola bilərlər.
SMA autosomal resessiv genetik xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, uşağın SMA-ya yoluxması üçün SMN1 geninin iki işləməyən nüsxəsini miras almalıdır; adətən hər valideyndən bir. Əgər yalnız bir valideyn daşıyıcıdırsa, uşaq adətən SMA riski altında deyil, lakin uşağın özünün də SMA daşıyıcısı olma ehtimalı 50% -dir.
Nadir hallarda, yumurta və ya sperma istehsalı zamanı SMN1 genində spontan genetik dəyişikliklər baş verə bilər. Bu halda, yalnız bir valideyn daşıyıcı olacaq. Bundan əlavə, daşıyıcıların az bir hissəsində mövcud test texnologiyası ilə aşkar edilə bilməyən genetik dəyişikliklər var. Bu halda, xəstəlik tək bir daşıyıcıdan qaynaqlanır.
