SMA nə deməkdir?
Spinal Əzələ Atrofiyası (SMA) motor neyronları təsir edən irsi xəstəlikdir. Motor neyronları bədəndəki əzələləri idarə edən və onurğa beynində yerləşən sinir hüceyrələridir. Əzələlər bu sinirlərdən gələn siqnallara cavab verə bilməyəndə, hərəkətsizlik səbəbindən zəifləyir, kiçilir və atrofiyaya uğrayır. SMA doğuş zamanı mövcud olan genetik mutasiyanın nəticəsidir. Hər yaşda olan uşaqları təsir edə bilər, lakin simptomlar adətən körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda görünür.
Motor neyron xəstəliyi kimi təsnif edilən SMA nisbətən nadir bir vəziyyətdir. Adətən sinir və skelet sistemlərinə təsir göstərir. Əzələləri zəiflətdiyi üçün xəstələr dəstəksiz yeriməkdə, oturmaqda və ya ayaqda durmaqda çətinlik çəkə bilərlər. SMA-nın növündən asılı olaraq, ilk simptomlar hamiləlik dövründə və hətta yetkinlik dövründə də görünə bilər. Müalicə edilməzsə, zamanla irəliləyir və ölümcül ola bilər.
SMA xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
SMA onurğa beynində yerləşən aşağı motor neyronlarının və ya “ön buynuz hüceyrələrinin” itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Bu hüceyrələr əzələ hərəkətlərini idarə edir. Motor neyronları uğursuz olduqda, əzələlər lazımi sinir siqnallarını qəbul edə bilmir. Bu, əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. Zəiflik adətən daha çox proksimal əzələlərdə özünü göstərir, bədənin mərkəzinə yaxındır və zamanla irəliləməyə meyllidir. SMA simptomları insandan insana dəyişir. Xəstəlik ürək, həzm sistemi və ya damar sistemindəkilər kimi qeyri-iradi əzələlərə təsir etmir. Ən çox görülən simptomlara aşağıdakılar daxildir:
- Əzələ zəifliyi
- Zəif və ya zəif qollar və ayaqlar
- Oturma, sürünmə və yerimə kimi hərəkətlərdə çətinlik
- Nəfəs almaqda çətinlik
- Əzələlərin titrəməsi və ya titrəməsi
- Sümük və oynaq problemləri (məsələn, skolyoz – onurğa əyriliyi)
- Reflekslərin azalması
- Baş idarə etməkdə çətinlik
- Yutma və qidalanmada çətinlik
- Əllərdə titrəmə
- Əzələ seğirmesi (fassikulyasiya)
- Balans problemləri səbəbindən yıxılır.
Bu simptomlar adətən körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda görünsə də, yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə başlayan növlər də var. SMA zehni inkişafa təsir etmir və ya öyrənmə qüsurlarına səbəb olmur.
SMA xəstəliyinə səbəb nədir?
Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA) genetik bir xəstəlikdir. SMA-nın ən çox yayılmış növü 5-ci xromosomda yerləşən sağ qalan motor neyron 1 (SMN1) genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu mutasiyalar SMN zülalının istehsalının azalması ilə nəticələnir. SMN zülalı əzələlərin sinir siqnallarını qəbul etməsi və normal motor funksiyasını təmin etməsi üçün vacibdir.
SMA-nın əsas səbəbi SMN adlı motor neyron zülalının çatışmazlığıdır. Bu çatışmazlıq SMN1 və SMN2 genləri ilə əlaqələndirilir. SMN1 genindəki qüsur və ya mutasiya onurğa əzələlərinin atrofiyasına səbəb olur. Bəzi xəstələrdə SMN1 geni ümumiyyətlə yoxdur. Bu zaman SMN1-ə çox bənzəyən SMN2 geni öz üzərinə götürür. Bu genlərin hər ikisi SMN zülalını istehsal edir, lakin funksional zülalların əksəriyyəti SMN1 geni tərəfindən sintez olunur.
SMN1 geni olmadıqda, yalnız SMN2 genindən az miqdarda protein kifayət deyil. SMN zülalının çatışmazlığı birbaşa motor neyronlarına təsir göstərir və dolayı yolla skelet və əzələ sistemlərinə təsir göstərir. Bu, sinir hüceyrələrinin əzələlərə siqnal ötürməsinin qarşısını alır, beyin və əzələlər arasında əlaqəni pozur. Nəticədə əzələ fəaliyyəti zəifləyir və yavaşlayır. Normalda SMN1 geninin iki nüsxəsi və SMN2 geninin bir və ya iki nüsxəsi var. Bəzi hallarda SMN2 geninin səkkiz nüsxəsi ola bilər. Bu nüsxələrin daha çox olması zülal istehsalını artıraraq daha yüngül simptomlara kömək edə bilər.
SMA diaqnozu necə qoyulur?
SMA diaqnozu fiziki müayinə və xəstənin tibbi tarixinin nəzərdən keçirilməsini tələb edir. Semptomların digər əzələ xəstəliklərindən qaynaqlandığını ayırd etmək vacibdir. Dəqiq diaqnoz qan testləri və genetik analiz vasitəsilə qoyulur. Xəstələrin 90-95%-də SMN1 genində mutasiya və ya çatışmazlıq aşkar edilir. Zəruri hallarda əzələlərin elektrik fəaliyyəti də elektromiyoqrafiya (EMG) ilə qiymətləndirilir.
SMA xəstəliyi necə müalicə olunur?
SMA üçün qəti bir müalicə yoxdur. Bununla belə, simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq mümkündür. Müalicənin əsas məqsədi SMN protein səviyyəsini artırmaqdır. Buna SMN2 geninin aktivliyini artırmaqla və ya SMN1 geninin funksiyasını birbaşa bərpa etməklə nail olmaq olar. Bu proses “SMN gücləndirmə terapiyası” adlanır. Digər bədən sistemlərini dəstəkləyən əlavə müalicə üsulları da istifadə edilə bilər. Buna görə xəstələrə həm SMN səviyyələrini artıran, həm də skelet, əzələ və sinir sistemlərini dəstəkləyən dərmanlar verilə bilər. Bəzi hallarda, bu müalicələr ardıcıl olaraq aparıla bilər: əvvəlcə bir müalicə başlayır, sonra isə növbəti.
İstifadə olunan müalicələr simptomları yüngülləşdirmək, ağırlaşmaların qarşısını almaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. İstifadə olunan üsullara aşağıdakılar daxildir:
- Duruş problemlərinin qarşısını almaq və əzələ zəifliyini yavaşlatmaq üçün fiziki terapiya
- Gündəlik həyat fəaliyyətini dəstəkləmək üçün peşə terapiyası
- Dəstəklər, gəzintilər və əlil arabaları kimi köməkçi cihazlar
- Danışıq və udma çətinliyi üçün terapiya
- Udmanın çox çətinləşdiyi hallarda qidalanma borusu tətbiqi
- Tənəffüs problemləri üçün dəstəkləyici ventilyasiya
SMA üçün kim risk altındadır?
Kistik fibrozdan sonra SMA ən çox görülən irsi uşaqlıq xəstəliklərindən biridir. Təxminən hər 50 nəfərdən biri SMA daşıyıcısıdır. Əksər insanlarda SMN1 geninin iki işlək nüsxəsi var. Bir qüsurlu nüsxəsi olan şəxslər “daşıyıcı” adlanır və adətən heç bir əlaməti yoxdur. Bununla belə, iki daşıyıcı valideynin uşaqları SMA ola bilər.
SMA autosomal resessiv xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, uşağın SMA olması üçün hər iki valideyndən SMN1 geninin qüsurlu nüsxələrini miras almalıdır. Yalnız bir valideyn daşıyıcı olarsa, uşaqda SMA olmayacaq, ancaq daşıyıcı olma şansı 50% var.
Nadir hallarda SMN1 genində spontan mutasiyalar yumurta və ya sperma əmələ gəlməsi zamanı baş verə bilər. Bu hallarda yalnız bir valideyn daşıyıcıdır. Bundan əlavə, bəzi daşıyıcılarda mövcud genetik testlə aşkar edilməyən mutasiyalar ola bilər ki, bu da xəstəliyin yalnız bir daşıyıcı tərəfindən ötürülməsi təəssüratı yaradır.
SMA növləri hansılardır?
SMA-nın dörd növü var. Təsnifat xəstələrin hərəkətliliyinə və xəstəliyin ilk ortaya çıxdığı yaşa əsaslanır. Xəstəliyin göründüyü yaş da simptomların şiddətinə təsir göstərir. Erkən yaşda başlayan SMA ümumiyyətlə daha şiddətlidir, daha sonra başlayanlar isə daha yüngül ola bilər.
İpucu 1:
Ən çox yayılmış və ən ağır növüdür. Adətən doğumdan altı ay əvvəl diaqnoz qoyulur. İlk simptomlar tez-tez doğuşdan üç ay sonra görünür. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi kimi də tanınır. Simptomlara əzələ tonusunun azalması (hipotoniya), hərəkətin məhdudlaşdırılması, zəifləmiş reflekslər, udma və qidalanmada çətinlik, nəfəs darlığı, tez-tez tənəffüs yoluxucu xəstəliklər və baş nəzarətinin olmaması daxildir. Skolioz kimi skelet deformasiyaları da tez-tez rast gəlinir. Tip 0 hamiləliyin son mərhələlərində dölün hərəkətinin yavaşlaması və doğuş zamanı tənəffüs çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Müalicə edilməzsə, körpələr həyatının ilk ilində ölə bilər.
İpucu 2:
Buna Dubowitz xəstəliyi də deyilir. Adətən 6 ilə 18 aylıq yaş arasında diaqnoz qoyulur. Bəzi hallarda simptomlar daha erkən görünə bilər. Xəstələr otura bilirlər, lakin yeriməkdə və ayaq üstə durmaqda çətinlik çəkirlər. Yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik (hipoventilyasiya) tez-tez olur. Müalicə olunmayan xəstələr sonda oturmaq qabiliyyətini itirə bilərlər. Müalicə motor bacarıqlarını yaxşılaşdıra və ömrünü uzata bilər.
İpucu 3:
Kugelberg-Welander xəstəliyi kimi tanınır. Adətən 18 aydan sonra diaqnoz qoyulur. Başlanğıcda xəstələr dəstəksiz yeriyə və dayana bilirlər. Zamanla qaçmaq və pilləkənlərə qalxmaq kimi fəaliyyətlərdə çətinlik çəkirlər. Ayaq əzələlərində zəiflik, əllərdə titrəmə, skolyoz, oynaqların hərəkətliliyinin azalması da baş verə bilər. Tənəffüs yolu infeksiyalarına qarşı artan həssaslıq var. Müvafiq müalicə ilə ömür uzunluğu ümumiyyətlə normaldır.
İpucu 4:
Bu, ən nadir və ən yavaş böyüyən növdür. Adətən yetkinlik dövründə, 21 yaşından sonra görünür. Simptomlara yüngül və ya orta dərəcədə əzələ zəifliyi, yeriməkdə çətinlik, nəfəs almaqda çətinlik və skolioz daxildir. Bu tipdə əlillik itkisi nadirdir.
