Miller-Diker Sindromu

Miller-Diker Sindromu üçün tez-tez rast gəlinən şikayətlər (ümumi məlumat):

• Ümumi zəiflik, yorğunluq və ya narahatlıq
• Lokal və ya yayılmış ağrı / diskomfort
• Funksional pozğunluqlar (orqan sistemindən asılı)
• Simptomlar fərdi ola bilər — həkim müayinəsi tələb olunur

Miller-Diker Sindromu — anadangəlmə qüsurlarla xarakterizə olunan sindromdur. Doğuş qüsurları körpədə doğulanda tapılan fiziki qüsurlardır və beyin, ürək, ağciyər, qaraciyər, sümük və ya bağırsaq daxil olmaqla bədənin bir çox fərqli hissəsini təsir edə bilər. MDS bitişik gen sindromudur, bir-birinə bitişik çoxsaylı gen lokuslarının silinməsi nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Xəstəlik 17p xromosomun kiçik qolunun bir hissəsinin (LIS1 və 14-3-3 epsilon genlərini əhatə edən) silinməsi səbəbindən meydana gəlir və bu da qismən monosomiya ilə nəticələnir. Balanssız translokasiyalar ola bilər (...

Mümkün səbəblər və risk amilləri:

• İrsi / genetik meyllilik
• İnfeksion və ya iltihabi amillər
• Həyat tərzi (qidalanma, siqaret, az hərəkət)
• Digər xroniki xəstəliklər və ətraf mühit amilləri

Diaqnostika adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Həkim müayinəsi və anamnez
• Laborator analizlər (qan, sidik və s.)
• Görüntüləmə: USM, rentgen, KT/MRT — lazım gəldikdə
• İxtisaslı mütəxəssis konsultasiyası

Müalicə fərdi planlaşdırılır:

• Medikamentoz terapiya (həkim təyinatı ilə)
• Həyat tərzi və pəhriz korreksiyası
• Fizioterapiya / reabilitasiya — göstərişə görə
• Cərrahi və ya digər xüsusi müdaxilələr — ağır hallarda

Özbaşına dərman qəbul etməyin. Bu mətn ümumi məlumat xarakteri daşıyır.

Vaxtında müalicə olunmadıqda mümkün fəsadlar:

• Xəstəliyin xronikiləşməsi
• Orqan funksiyasının pozulması
• İkinci infeksiyalar və ya əlaqəli sindromlar

Profilaktika tövsiyələri:

• Müntəzəm tibbi yoxlamalar
• Sağlam qidalanma və fiziki aktivlik
• Siqaret və alkoqolun məhdudlaşdırılması
• Peyvənd və gigiyena qaydalarına riayət