Sağlamlıq vəziyyətindən və müəyyən fetal xəstəliklərin inkişaf risklərindən asılı olmayaraq, bütün qadınlar üçün skrininq testləri tövsiyə olunur. Standart skrininq proqramlarına əlavə olaraq, daha vacib məlumatları əldə etməyə imkan verən əlavə testlər var. Belə testlərdən biri qeyri-invaziv prenatal testdir (NIPT).
NIPT nədir?
Qeyri-invaziv prenatal test döldə xromosom anomaliyalarının inkişaf riskini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Bu test hamiləliyin 10-cu həftəsində edilə bilər. NIPT ananın qanından fetal DNT fraqmentlərinin çıxarılmasına əsaslanır. Yəni bu üsul qadının reproduktiv sisteminə müdaxiləni nəzərdə tutmur. Buna görə də, bu, ağırlaşmalara səbəb olmur və tamamilə təhlükəsizdir.
Niyə NIPT lazımdır?
Qeyri-invaziv prenatal test, döldə müxtəlif xromosom xəstəliklərinin inkişaf riskini qiymətləndirməyə və bu məlumatlara əsasən əlavə müayinələr təyin etməyə və hamiləliyin sonrakı idarəsini planlaşdırmağa imkan verir. NIPT həm də doğulmamış uşağın cinsini ən erkən mərhələdə müəyyən etməyə imkan verir. Bununla belə, tədqiqatın əsas məqsədi ümumi genetik anormallıqların inkişaf riskini qiymətləndirməkdir.
Ümumi xromosom anomaliyaları
Ən çox rast gəlinən genetik xəstəlik Daun sindromudur. Xüsusilə tez-tez 35 yaşından sonra hamilə qalan qadınlarda diaqnoz qoyulur. Bu vəziyyətdə Daun sindromunun inkişaf riski 1:350-dir. Digər ümumi genetik anomaliyalara Patau sindromu və Edvards sindromu daxildir. Qeyri-invaziv prenatal test bu pozğunluqları çox yüksək dəqiqliklə aşkar edə bilər – təxminən 99%.
Cinslə əlaqəli xromosom anomaliyaları
Bu xəstəliklər cinsi xromosomların normal dəsti pozulduqda inkişaf edir. Cinsiyyətlə əlaqəli ən çox görülən xromosom patologiyaları:
- Jacobs sindromu.
- Klinefelter sindromu.
- Şereşevski-Törner sindromu.
- Trisomiya X.
Mikrodelesiya sindromları
Xromosom bir fraqmentin bir hissəsini itirdikdə belə sindromlar inkişaf edir. Bu vəziyyətdə uşaqda ciddi sağlamlıq problemləri yarana bilər. Ən çox görülən mikrodelesiya sindromlarına Cri-du-chat sindromu, DiGeorge sindromu, Angelman sindromu və s.
Triploidiya
Triploidiya bütün xromosomların əlavə bir nüsxəsinin görünməsidir. Bu vəziyyətdə, fetus adətən həyatla uyğun olmayan ağır pozğunluqlar inkişaf etdirir. Buna görə də, belə hallar tez-tez aşağı düşmə və hamiləliyin digər ciddi fəsadları ilə başa çatır.
NIPT və digər prenatal testlər arasında fərq nədir?
Hamiləliyin gedişatını qiymətləndirmək, qadının reproduktiv sistemindəki dəyişiklikləri öyrənmək, doğuş üsullarını seçmək, ana və dölün müxtəlif xəstəliklərini vaxtında müəyyən etmək üçün prenatal müayinələr təyin edilir. Bütün qadınlara trimestrdə ən azı bir dəfə biokimyəvi müayinə, ultrasəs müayinəsi və əgər göstərildiyi təqdirdə xromosom anomaliyalarının diaqnozu üçün invaziv testlər təyin edilir.
NIPT və kombinasiya skrininqi
Qarışıq skrininq hamiləliyin 11-13 həftələri arasında təyin edilir. Buraya biokimyəvi qan testi və dölün ultrasəsi daxildir. Nəticələr ən çox yayılmış 3 xromosom xəstəliyinin – Daun sindromu, Patau sindromu və Edvards sindromunun inkişaf riskini qiymətləndirən xüsusi proqrama daxil edilir. Həmçinin, kombinə edilmiş skrininqin nəticələrinə əsasən preeklampsi və hamiləliyin digər ağırlaşmaları aşkar edilə bilər.
NIPT yalnız xromosom anomaliyalarının inkişaf riskini qiymətləndirə bilər. Bununla belə, onların sayı daha çoxdur və diaqnostik dəqiqlik daha yüksəkdir. Qeyri-invaziv prenatal test daha erkən edilə bilər – hamiləliyin 10-cu həftəsindən. Bununla belə, NIPT-nin birləşdirilmiş skrininqdən daha yaxşı və ya daha pis olduğunu söyləmək olmaz. Bunlar bir-birini mükəmməl şəkildə tamamlayan iki fərqli müayinə üsuludur. Buna görə də, yaxşı skrininq nəticələri ilə belə qeyri-invaziv bir test təyin edilə bilər.
Xromosom patologiyalarının diaqnostikasının NIPT və invaziv üsulları
İnvaziv diaqnostik üsullar döldən biomaterial götürməyi nəzərdə tutur. Tədqiqat üçün material olaraq göbək qanı, amniotik maye və ya xorion villi istifadə edilə bilər. İnvaziv testlərdən istifadə edərək dəqiq və dəqiq diaqnoz qoya bilərsiniz. Lakin onların hamısı invazivdir, yəni qadının reproduktiv sisteminə müdaxiləni nəzərdə tutur (bu tədqiqatlar biopsiya və ya ponksiyon tələb edir). Buna görə belə testlər aşağı düşmə, infeksiya və s. riskləri ilə müşayiət olunur. Amma bu risklər minimaldır – təxminən 1-2%.
NIPT diaqnoz qoymaq üçün istifadə edilmir. Bu test yalnız mümkün riskləri qiymətləndirməyə və invaziv testlərin nəticələrini təsdiq etməyə kömək edir. Buna görə də, invaziv testlər qeyri-invaziv olanlarla əvəz edilə bilməz. Bununla belə, onlar dəqiqliyi artırmaq və etibarlı nəticələr əldə etmək üçün birləşdirilə bilər.
Hansı NIPT etmək daha yaxşıdır? Müxtəlif növ testlər arasında fərq nədir?
Qeyri-invaziv prenatal testlərin bir neçə növü var. Onlar bir-birindən xəstəliklərin sayına görə fərqlənirlər. Potensial riskləri qiymətləndirəcək və hansı genetik xəstəliklərin müayinəsi üçün uyğun olduğunu müəyyən edəcək bir həkimlə məsləhətləşdikdən sonra optimal test növünü seçə bilərsiniz. Çox vaxt 4 qrup NIPT təyin edilir.
NIPS T21
Təhlil Daun sindromunun inkişaf risklərini qiymətləndirməyə imkan verir. Bu genetik xəstəlik ən çox yayılmışdır. Daun sindromu xüsusilə tez-tez hamiləliyin gec olduğu hallarda (35 yaşdan sonra) inkişaf edir.
NIPS 5 – 5 sindrom üçün DNT testi
Ən çox görülən 5 xromosom anomaliyasının inkişaf riskinin qiymətləndirilməsi daxildir, bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Daun sindromu.
- Klinefelter sindromu.
- Patau sindromu.
- Turner sindromu.
- Edvards sindromu.
NIPS – 12 sindrom
Bu analiz NIPS 5-də olduğu kimi eyni sindromları ehtiva edir. Bundan əlavə, qalaktozemiya və ya kistik fibroz kimi ən çox yayılmış autosomal resessiv xəstəliklər müəyyən edilir.
NIPT qabaqcıl
Bu vəziyyətdə geniş spektrli genetik xəstəliklərin inkişaf riski qiymətləndirilir. Yuxarıda göstərilən patologiyalara əlavə olaraq, təxminən 60 mikrodelesiya sindromu diaqnozu qoyulur.
Analiz üçün hazırlıq
NIPT heç bir hazırlıq tələb etmir. Qadından yalnız təyin olunmuş vaxtda klinikaya gəlməsi və venadan qan nümunəsi verməsi tələb olunur. Xüsusilə qeyri-invaziv prenatal test ən erkən müayinə kimi aparılırsa, hamiləlik dövrünün dəqiq müəyyən edilməsi vacibdir. Buna görə də, qadın əvvəllər bir ultrasəs müayinəsi keçirməmişsə, həkim ultrasəs müayinəsini təyin edə bilər.
Əks göstərişlər hansılardır?
NIPT-nin mütləq əks göstərişləri yoxdur. Yəni istənilən qadın istəsə bu imtahandan keçə bilər. Ancaq yadda saxlamaq lazımdır ki, bəzi hallarda test nəticələri etibarsız ola bilər. Buna görə də, NIPT aşağıdakı hallarda tövsiyə edilmir:
- Qadında balanslaşdırılmış xromosom anomaliyaları var.
- Onkoloji diaqnoz qoyulub.
- Orqan transplantasiyası və ya qanköçürmə əməliyyatı aparıldı.
- Kök hüceyrə müalicəsi təyin edildi.
- Çoxlu hamiləlik var.
Buna görə də, testdən keçməzdən əvvəl həkimə müraciət etmək və ona bütün keçmiş xəstəliklər, xüsusi müalicə üsulları və əməliyyatlar barədə məlumat vermək tövsiyə olunur.
