MedNovosti 2016-cı ildə tibb elmində baş verən ən maraqlı səkkiz hadisəni xatırladıb.
Genom Redaktəsi: İnsanlarda CRISPR/Cas9 sınaqları
CRISPR/Cas9 çatışmazlıqları olmayan təkmil genom redaktə texnologiyasıdır. Baxmayaraq ki, onun “silgisi” (Cas9 zülalı) artıq lazımi DNT seqmentlərini kifayət qədər dəqiq və demək olar ki, müstəqil şəkildə tanısa da, ona nəzarət etmək çətindir və ölümcül “ləkələr” riski qalır. Buna görə də, yaxın vaxtlara qədər bu üsul yalnız heyvanlar və insan hüceyrə mədəniyyətləri üzərində sınaqdan keçirilirdi.
Çin CRISPR/Cas9-un klinik sınaqlarını həyata keçirən ilk ölkə oldu. Oktyabr ayında başlayan sınaq, metastatik ağciyər xərçəngi olan xəstələrdən immun hüceyrələrinin alınması, redaktə edilməsi və geri inyeksiya edilməsini əhatə edir. Demək lazımdır ki, müvəffəqiyyət yeni patologiyaların olmaması kimi vəziyyətin yaxşılaşması deyil. Havadakı sakitliyə baxsaq, indiyə qədər hər şey yaxşı gedir.
Üç valideyndən uşaq
Genomun redaktəsi genetik anormalliklərlə mübarizə aparmağın yeganə yolu deyil. 1980-ci illərdən bəri elm adamları hələ insan dünyaya gəlməmişdən əvvəl irsi xəstəliklərin qarşısının alınması yollarını axtarırlar. Bunun üçün ananın yumurtasının mutant mitoxondriyasını yalnız donor qadının mitoxondrisi ilə əvəz etmək lazım idi.
Bu yaxınlarda belə bir əvəzetmə uğurlu oldu. Ana, iki uşağının öldüyü nevroloji xəstəlik olan Leigh sindromunun daşıyıcısı olan bir qadın idi. Amerika qanunlarının mühafizəkar xarakterinə görə əməliyyat Meksikada aparılsa da, uğurlu alınıb: uşaq indi səkkiz aylıqdır. Yeri gəlmişkən, Böyük Britaniya 2015-ci ildə üç valideyndən hamilə qalmağı qanuniləşdirən ilk ölkə olub.
Ebola peyvəndi
Ebola virusunun hələ 1976-cı ildə aşkar edilməsinə baxmayaraq, onun müalicəsi yenicə ortaya çıxıb. Sual üç il əvvəl, xəstəliyin ən böyük epidemiyası Qərbi Afrikada başlayanda, bu dəfə qitələr arasında miqrasiya edən patogenlə qaldırıldı. Düşünməyə vaxt yox idi və dünya birliyi problemi həll etmək üçün birləşdi.
Cavab 2016-cı ilin dekabrında tapıldı. Yeni peyvəndin sınağı zamanı ÜST işçi qrupu Afrikanın ən “yoluxucu” regionlarının təxminən altı min sakinini peyvənd etdi və onlar mütləq immunitet qazandılar. Doğrudur, dərmanın təsirinin maksimum müddəti məlum deyil: təcrübədə 84 günə qədər davam etdi. Ancaq 38 müdafiəsiz ildən sonra bu, kifayət qədər görünür.
Süni tor qişa
Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) məlumatına görə, dünyada təxminən 285 milyon insan və ya bəşəriyyətin dörd faizi görmə qabiliyyətinin itirilməsindən əziyyət çəkir. Planet əhalisinin təxminən yarısı kordur – onların vəziyyətində nə konservativ, nə də “ənənəvi” cərrahi müalicə effektiv olmayacaq. Çox ümid yoxdur: kök hüceyrələr və implantlar.
Nano Retina startapı ikincidə uğur qazanıb. NR600 sistemi iki hissədən ibarətdir: retinaya quraşdırılmış və zədələnmiş fotoreseptorların yerində impulslar yaradan çip və təsviri göstərən simsiz eynək. İmplantasiya əməliyyatı bir saatdan az vaxt aparır və eynəkdəki düymələrin köməyi ilə “qəbuledici” hətta işıqlandırmanı da tənzimləyə bilir.
Geyinilə bilən mədəaltı vəzi
Tip 1 diabet bütün dünyada təxminən altı milyon insana təsir edir və onların sayı getdikcə artır. Dərman olmadıqda (bu hələ də sağalmaz xəstəlikdir) belə xəstələrə gündəlik insulin inyeksiyalarından ibarət əvəzedici terapiya qalır. Portativ sensorlar və nasoslar həyatı asanlaşdırır, lakin onlar ayrıca satılır: nəticədə insan ya qlükoza səviyyəsini əl ilə ölçür, ya da inyeksiyanı özləri verir.
Medtronic sensoru və nasosu MiniMed 670G adlı vahiddə birləşdirdi. MP3 pleyerini xatırladan cihaz 5 dəqiqədən bir avtomatik olaraq qlükoza səviyyəsini analiz edir və lazım gəldikdə insulin vurur. Sistemin pərakəndə satışına icazə artıq alınıb; 2017-ci ilin yazında bazara çıxacaq.Yeni məhsul 14 yaşdan yuxarı insanlar üçün əlçatan olacaq.
Neyroprotezlər
Ayrı bir çərçivədə biz əzaların olmaması və ya iflic olması ilə mübarizədə üstünlükləri yerləşdirdik. Yada salaq ki, bioprotezlərdə inqilab 2014-cü ildə baş verdi: o zaman hər iki qolunu itirmiş amerikalı ilk dəfə “fikir gücü” ilə idarə olunan iki bioprotezdən ibarət sistemi sınaqdan keçirdi. Keçən il elmin diqqəti bu cür texnologiyaların təkmilləşdirilməsinə yönəldilib.
Bu, bir anda bir neçə neyroprostetik sistemin yaradılmasına səbəb oldu. Birincisi, tamamilə iflic olmuş bir insana bionik protez vasitəsilə real şəkildə “hiss etməyə” kömək etdi. İkincisi, onurğa beyni zədələrinə görə primatların ayaqlarının hərəkətliliyini bərpa etdi. Üçüncüsü, qismən iflic olan insanlara təkcə əl motor bacarıqları deyil, həm də sabitlik təmin etdi.
HİV və vərəmin sürətli diaqnostikası
Bu il qandan HİV-i aşkar edən sürətli və ucuz diaqnostika üçün USB cihazı hazırlanmışdır. Flaş sürücünün (konnektora qoşulması cihazı enerji ilə təmin edir) bir nümunəni təhlil etmək üçün təxminən bir saniyə çəkir. Bu, xüsusilə xəstəliyin tüğyan etdiyi yeganə Avropa ölkəsi olan Rusiyada faydalı olmalıdır.
Digər elm adamları bəlğəmdən istifadə edərək vərəmin erkən sürətli diaqnostikası üçün bir üsul təklif etdilər: məlum oldu ki, xüsusi boya ilə müalicə onun parlamasına səbəb olur. Həm də çox “bizim” ixtiramız: vərəm Rusiya Federasiyasına qayıtdı və getməyəcək.
