Hazırda dünyada 8 mindən çox yetim xəstəlik var ki, onların da təxminən 90%-i irsi və ya anadangəlmədir. Bu xəstəliklərin hər biri öz-özünə son dərəcə nadirdir və hər həkim heç biri ilə belə qarşılaşmayıb. Bununla belə, ümumilikdə nadir diaqnozu olan xəstələrin sayı çox böyükdür: təkcə Rusiyada 1,5 milyon insan var.
Yetim xəstəliklərin əksəriyyəti erkən ölümə səbəb olan ağır patologiyalardır. Yenidoğulmuşların təxminən 5% -ində bir növ genetik anormallıq var və uşaq ölümlərinin təxminən 40% -i belə xəstəliklər səbəbindən baş verir.
İndi kədərli siyahı yeni bir diaqnozla tamamlana bilər. Xəstəliyin hələ bir adı yoxdur və yalnız bir neçə xəstədə müəyyən edilmişdir. Buna səbəb olan mutasiya insanlar üçün çox vacib olan BUB1 genində yerləşir. Alimlər artıq xərçəngin inkişafına səbəb olan digər qüsurları bilirlər. Bu genin işləməməsi həm də spontan düşüklərlə əlaqələndirilir.
BUB1 geni toxumalarda hüceyrə bölünməsindən məsuldur, bu prosesə mitoz deyilir. Hüceyrə bölündükdə DNT də iki qız hüceyrə arasında paylaşılır. Məhz bu məqamda DNT-nin zədələndiyi mitotik xətalar baş verə bilər: xromosomlar məhv ola bilər və ya onların sayı dəyişə bilər. Bu səbəbdən BUB1 genindəki mutasiyalar adətən həyatla uyğun gəlmir.
Mikrosefaliya və zehni gerilik kimi adi gözlə görünən əlamətlərlə yanaşı, yeni yetim xəstəliyi olan xəstələrdə strukturu və xromosom sayı anormal olan hüceyrələr də aşkar edilib. Bu səhvlərin altında yatan molekulyar mexanizmlər xəstələr arasında fərqli olsa da, onlar BUB1 geni ilə əlaqəli idi.
Alimlər qeyd edirlər ki, yeni xəstəlik BUB1-in beynin formalaşmasında necə iştirak etdiyi barədə çoxlu məlumat verir. Tədqiqat nəticələri göstərir ki, erkən mərhələlərdə beynimiz mitotik səhvlərə çox həssasdır. Güman ki, səhv bölünmə səbəbindən hüceyrə ölümü baş verir, buna görə mikrosefaliya xarakterik bir əlamətə çevrilmişdir.
Tədqiqatın həmmüəllifi, MD, PhD Ingrid Bader deyir: “İlkin mikrosefaliya və çoxsaylı anadangəlmə qüsurları olan uşaqlarda BUB1-də cücərmə xətti mutasiyaları indiyə qədər görüldüyündən daha tez-tez bir səbəb kimi qəbul edilməlidir”.
