Hələ körpənin doğulmasını gözləyərkən, gələcək analar və atalar ona qayğılarını necə göstərəcəklərini düşünürlər. Bəziləri gözəl və rahat paltarlar seçir, bəziləri qarşıdakı gəzintilər üçün marşrutlar axtarır. Kimsə övladının nüfuzlu məktəbdə, hətta universitetdə oxumasını xəyal edir…
Ancaq hər kəs bir məsələdə razılaşır – insan üçün ən vacib şey uzun illər sağlamlığıdır. Hamiləlik dövründə gələcək körpənin müayinəsi və doğum evində bir pediatrın müşahidəsi bir çox problemləri istisna etməyə imkan verir.
Amma valideynlər əmin olmaq istərdilər ki, hətta nadir xəstəliklər də övladının normal inkişafına və sağlam böyüməsinə mane olmayacaq. İnsan bu cür inamı necə qazana bilər?
Bu vacib suala cavab vermək üçün unikal genetik testlər hazırlanmışdır.
Biz varisiniz “Sağlam Körpə” üçün geniş genetik testlər toplusunu təklif edirik. Onun üçün genetiklər o qədər də nadir olmayan, dərhal özünü büruzə verməyən və diaqnoz qoymaq çox çətin olan xəstəlikləri seçiblər. Bu cür testlərin əsas vəzifəsi müəyyən bir insanda xüsusi genlərdəki mutasiyaları istisna etməkdir. Test nəticələrini aldıqdan sonra, çox güman ki, uşağınızın tibbi kitabçasında heç vaxt ciddi irsi xəstəliklərin diaqnozu olmayacağına əmin olacaqsınız.
Sınaqda kistik fibroz, fenilketonuriya, onurğa əzələlərinin atrofiyası, anadangəlmə eşitmə itkisi və digər ağır irsi xəstəliklərin genlərinin təhlili daxildir. Test nəticələri diabetes mellitus, fruktoza dözümsüzlüyü, laktoza və ya qalaktoza meylini müəyyən edir.
Əgər testlərin nəticələri əlverişsiz gen birləşməsini aşkar edərsə, bu, həkimlərə və valideynlərə uşağın xüsusiyyətlərini başa düşməyə və həm həqiqi xəstəliklərin qarşısının alınması ilə məşğul olmağa, həm də bəzi hallarda onun patoloji inkişafının qarşısını almağa imkan verəcəkdir.
Dövlət proqramına əsasən, doğum evlərində olan bütün körpələrin qanı beş irsi xəstəliklə bağlı yoxlanılır. Bu testlər Sağlam Körpə testindən nə ilə fərqlənir?
Birincisi, bu təhlillərin prinsipi elədir ki, bəzi göstəricilər üzrə yalnız normadan kənarlaşmalar müəyyən edilir. Diaqnozu təsdiqləmək üçün növbəti addım genetik testdir.
“Sağlam Körpə” proqramı çərçivəsində biz dərhal DNT testləri keçiririk və əhəmiyyətli dərəcədə daha çox xəstəliklər üçün. Anlamaq lazımdır ki, bu o qədər də yaygın olmayan xəstəliklərin hamısını və ya çoxunu bir anda aşkar etmək mümkün deyil. Və əksər hallarda, ən çox yayılmış xəstəliklərə genetik meyli əhəmiyyətli dərəcədə azaldır və ya istisna edirik.
Valideynləri və qohumları sağlam olsa belə, niyə hər uşağa belə DNT testi tövsiyə olunur? Çünki əlamətlərin irsiyyət və ötürülməsi qanunları sadə deyil. Valideynlər və onların əcdadları xüsusi təzahürlər olmadan “zərərli” genlərin daşıyıcısı ola bilərlər. Ailədə kifayət qədər sağlam uşaqlar ola bilər. Ancaq “pis” ata və ananın genlərinin ölümcül birləşməsi əsl xəstəliyə səbəb ola bilər.
Bir çox irsi xəstəlik uşağın həyatının ilk ilində özünü göstərir və müalicə vaxtında başlasa təsirli olacaqdır. Buna görə sınaq mümkün qədər erkən aparılır.
Bir genetik mütəxəssis uşağın sağlamlığının proqnozu ilə bağlı tam bir nəticə çıxarır. DNT testinin nəticələrinə əlavə olaraq, uşağın qohumları və onun inkişaf xüsusiyyətləri haqqında məlumatlar nəzərə alınır.
DNT testi yalnız bir genetikçi ilə məsləhətləşdikdən sonra təyin edilir.
