Daun sindromu nədir və səbəb nədir?
Monqolizm kimi də tanınan Daun sindromu 21-ci xromosomun hamısının və ya bir hissəsinin üçüncü nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Trisomiya 21 olaraq da bilinən bu vəziyyətin üç fərqli növü var. Hər üç növ oxşar fiziki və davranış xüsusiyyətlərini bölüşür.
Daun sindromunun dəqiq səbəbi məlum deyil. Bununla belə, qeyri-disjunksiya adlanan proses zamanı 21-ci xromosomun iki nüsxəsi yumurta hüceyrəsinin əmələ gəlməsi zamanı ayrıla bilmir, nəticədə yumurta mayalandıqda 21-ci xromosomun üç nüsxəsi yaranır. Bu ayrılmanın dəqiq səbəbləri məlum olmasa da, ananın yaşı ilə Daun sindromu riski arasında əlaqə var. Bununla belə, Daun sindromlu körpələrin təxminən yarısı gənc analar tərəfindən doğulur.
Daun sindromu genetikdirmi?
Daun sindromunun bütün formaları genetik mənşəlidir. Ancaq yalnız 1% irsidir. Bu o deməkdir ki, genetik olsa da, əksər hallarda belə deyil.
Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?
Daun sindromunun fiziki əlamətlərinə düzlənmiş üz profili və burun, yuxarı əyilmiş gözlər, boynun arxa hissəsində artıq dəri olan qısa boyun, kiçik qulaqlar, əllər və ayaqlar, gözün rəngli hissəsində ağ ləkələr (Bruşfild ləkələri), doğuş zamanı zəif əzələ tonusu, kiçik, əyri çəhrayı barmaqlar, palma dəlikləri arasında tək qırışlar, palma dəlikləri və palma çatları arasında tək qırışlar daxildir. orta qısa boy. Daun sindromlu uşaqlar inkişaf baxımından həmyaşıdlarından daha yavaş irəliləyirlər. Bununla belə, zaman keçdikcə motor bacarıqları, nitq və sosial qarşılıqlı əlaqə kimi sahələrdə təkmilləşirlər.
- Psixi və inkişaf əlamətlərinə yerimək və oturmaq kimi motor bacarıqlarında gecikmələr, yavaş dil və nitq inkişafı, öyrənmə çətinlikləri, sosial-emosional bacarıqlardakı fərqlər daxildir.
- Davranış əlamətlərinə inadkarlıq və tantrums, diqqət dağınıqlığı və obsesif və ya kompulsiv davranış daxildir.
Autizm və Doun sindromu arasındakı fərq nədir?
Daun sindromu xromosom pozuntusu olsa da, autizm genetik, ətraf mühit və bioloji amillərin birləşməsindən yaranır. Hər iki şərt öyrənmə və sosial bacarıqlarda çətinliklərə səbəb ola bilər. Bununla belə, Daun sindromlu insanlar ümumiyyətlə sosial və ünsiyyətcil olurlar, autizmlilər isə tək qalmağa üstünlük verə bilərlər. Daun sindromlu fərdlərdə dil inkişafı daha təbii şəkildə gedir, autizmli şəxslərdə isə əhəmiyyətli pozulmalar baş verə bilər. Daha çətin olan cəhət insandan insana dəyişir. Erkən diaqnoz və müdaxilə hər iki halda həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır.
Daun sindromunun hansı növləri var?
Trisomiya 21
Daun sindromlu şəxslərin təxminən 95%-də müşahidə edilən bu tipdə, bədənin hər hüceyrəsində 21-ci xromosomun üç ayrı nüsxəsi var.
Translokasiya Daun sindromu
Bu tipdə əlavə xromosom 21 ayrı bir xromosom kimi deyil, başqa bir xromosoma bağlanır. Daun sindromu hallarının təxminən 3%-ni təşkil edir.
Mozaik Daun sindromu
Bəzi hüceyrələrdə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi, digərlərində isə iki nüsxə var. Sindromun mozaik xarakterinə görə bu şəxslərdə simptomlar daha yüngül ola bilər. Bu tip halların təxminən 2%-ni təşkil edir.
Daun sindromunda neçə xromosom var?
Normalda insan orqanizmindəki hər bir hüceyrədə hər bir valideyndən miras alınan cəmi 46 xromosom (23 cüt) olur. Daun sindromlu insanlarda 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi var və cəmi 47 xromosom təşkil edir.
Hamiləlik zamanı Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?
Hamiləlik dövründə aparılan skrininq testləri Daun sindromu riski haqqında məlumat verə bilər. Bununla belə, hamiləlik zamanı Daun sindromunun aşkar fiziki simptomları yoxdur. Daun sindromlu körpələr tez-tez doğuş zamanı düz üz, kiçik qulaqlar, çıxıntılı dil və yuxarı əyilmiş gözlər kimi xarakterik xüsusiyyətlər nümayiş etdirirlər.
Daun sindromu necə müalicə olunur?
Daun sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin fərdin potensialını maksimum dərəcədə artırmaq üçün hərtərəfli dəstək proqramları həyata keçirilə bilər. Bunlara daxildir:
- Fiziki terapiya və əmək terapiyası
- Nitq terapiyası
- Xüsusi təhsil proqramları
- Tibbi dəstək və zəruri cihazlar (eynək, eşitmə cihazları)
Körpə doğulan kimi Daun sindromunu aşkar etmək mümkündürmü?
Daun sindromu adətən doğuş zamanı fiziki müayinə yolu ilə aşkar edilir. Lazım gələrsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün karyotip adlanan genetik test aparılır.
Daun sindromlu insanlardan nə ilə fərqlənir?
Tipik fərdlərin 46 xromosomu olduğu halda, Daun sindromlu fərdlərin 47 xromosomu var. Bu əlavə xromosom inkişaf gecikməsinə səbəb olur, lakin zehni çatışmazlıq adətən yüngül və ya orta dərəcədə olur.
Daun sindromunun qarşısını almaq olarmı?
Daun sindromu genetik bir xəstəlik olduğundan onun qarşısını tamamilə almaq mümkün deyil. Bununla belə, genetik test riskinizi qiymətləndirməyə kömək edə bilər. Daha ətraflı məlumat üçün bir mütəxəssislə məsləhətləşmək vacibdir.