Daun sindromu insanda əlavə xromosomun olduğu genetik bir xəstəlikdir. Xromosomun əlavə surətinin tibbi termini “trisomiya”dır. Sindroma “trisomiya 21” də deyilir. Genetik fərqin səbəbini dəqiqliklə müəyyən etmək mümkün olmasa da, bu uşaqlarda bəzi fərqli xüsusiyyətlər var. Sindrom fiziki inkişafın ləngiməsinə, xarakterik üz xüsusiyyətlərinə və yüngül zehni geriliyə səbəb ola bilər. Hamiləlik və doğuş zamanı rutin testlər vasitəsilə aşkar edilə bilər.
Məzmun
Mütəxəssislər daun sindromlu uşaqların 1 yaşından əvvəl müalicəyə cəlb olunmasının vacibliyini, 1 yaşından sonra müalicəyə başlamağın düzgün olmadığını bildirirlər.Birləşmiş Millətlər Təşkilatı (BMT) 21 mart tarixini Daun Sindromu ilə bağlı məlumatlandırma günü elan edib.
Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?
Bütün genetik sindromlar kimi, Daun sindromlu insanlarda da bəzi tipik fiziki, davranış və fiziki anormallıqlar ola bilər. Genetik sindromun diaqnostikasında ən mühüm problemlərdən biri ailələrin sindromla bağlı ümumi anormallıqlar haqqında erkən məlumatlandırılması və müvafiq monitorinq və nəzarətin həyata keçirilməsidir. Buna görə də erkən diaqnoz və müdaxilə tibbi problemlərin mənfi nəticələrini minimuma endirə bilər.
Daun sindromunun ümumi fiziki xüsusiyyətlərinə aşağıdakılar daxildir:
- düz üz, düz burun körpüsü
- Badamşəkilli gözlər yuxarı əyilmişdi
- qısa boyun
- Kiçik qulaqlar
- Dilin asılmağa meyli
- Gözün irisində kiçik ağ nöqtələr
- Kiçik əllər və ayaqlar
- Xurma üzərində tək xətt (xurma qırışığı)
- Zəif əzələ tonusu və ya birgə zəiflik
- Uşaqlıqda və yetkinlikdə qısa boy
Daun sindromu üçün risk faktorları hansılardır?
Daun sindromunun cəmiyyətdə yayılmasının təxminən 0,1% olduğu bilinir. Zehni geriliyin ən çox görülən genetik səbəbi olsa da, Daun sindromlu hər bir insanın əqli geriliyi olacağına dair bir qayda yoxdur. Ananın yaşı artdıqca, bətnindəki övladının daun sindromuna tutulma riski də artır. Bu baxımdan, 35 və yuxarı yaşda olan analar əhəmiyyətli dərəcədə daha yüksək risk altındadır.
Daun sindromu ilə əlaqəli ümumi sağlamlıq problemləri hansılardır?
Daun sindromlu bir çox insanın ümumi üz xüsusiyyətləri var və başqa ciddi doğuş qüsurları yoxdur. Bununla belə, Daun sindromlu bəzi insanlarda bir və ya daha çox ciddi doğuş qüsurları və ya digər tibbi problemlər ola bilər. Bu uşaqlarda ümumi fiziki vəziyyətlərə müəyyən ürək xəstəlikləri, tiroid xəstəlikləri, bağırsaq xəstəlikləri və həkimə vaxtaşırı ziyarət tələb edən bəzi psixi xəstəliklər daxildir.
Ailələr uşaqlarını erkən müayinə etməli, həkimlərdən ətraflı məlumat almalı, fiziki və əqli inkişaf səviyyələrini mümkün qədər tez müəyyən etməli və erkən öyrənmə proqramlarına başlamalıdırlar.
Daun sindromlu uşaqlarda ən çox görülən sağlamlıq problemlərindən bəziləri bunlardır:
- eşitmə itkisi
- Obstruktiv yuxu apnesi bir insanın yuxu zamanı nəfəs almasını müvəqqəti dayandırdığı bir vəziyyətdir.
- Qulaq infeksiyaları
- Göz xəstəlikləri (bulanıq görmə, katarakt)
- Doğuş zamanı mövcud olan ürək qüsurları
Daun sindromunun müalicəsi
Daun sindromu sağalmaz və ömür boyu davam edən genetik xəstəlikdir. Bununla belə, erkən uşaqlıq dövrü xidmətləri tez-tez sindromlu körpələrə və uşaqlara fiziki və əqli qabiliyyətlərini inkişaf etdirməyə kömək edir. Bu xidmətlərin bir çoxu sindromlu uşaqlara tam potensiallarını həyata keçirməyə kömək etmək məqsədi daşıyır. Mütəxəssislər bu uşaqların 0 aydan erkən təhsilə başlamasının vacibliyini vurğulayırlar. Xüsusi təhsil proqramları uşağın sensor, sosial, motor, dil və idrak bacarıqlarını inkişaf etdirmək və təkmilləşdirməkdə təsirli ola bilər.
Daun sindromlu uşaqları olan ailələr üçün tövsiyələr
Təəssüf ki, tipik görünüşü olan bütün xəstəliklərdə olduğu kimi, bu insanlar da başqalarının xoşagəlməz görünüşünə və davranışlarına məruz qala bilərlər. Qərəz və yadlaşmaya məruz qalan insanların ailələri bu problemin öhdəsindən gələ bilməyəndə özlərini və övladlarını cəmiyyətdən təcrid edərək bu problemi yüngülləşdirməyə çalışa bilərlər. Ancaq bu, yalnız problemləri daha da pisləşdirə bilər.
Daun sindromlu insanların heç də hamısı zehni gerilikdən əziyyət çəkmir. Ölkəmizdə və dünyada yaxşı təhsil almış bir çox daun sindromlu insanlar iş fəaliyyətlərində iştirak edə və öz ixtisası üzrə işləyə bilirlər. Onlar çox yaxşı sosial bacarıqları olan mehriban və sevən insanlardır.
Daun sindromlu insanların inkişafını dəstəkləmək üçün insanın inkişaf imkanları, ehtiyac və istəkləri nəzərə alınmaqla planlaşdırma tədbirləri həyata keçirilməli, həyat keyfiyyətinin yüksəlməsi təmin edilməlidir. İnsanın gündəlik həyatda müstəqilliyi mənalı və məqsədyönlü fəaliyyətə yönəldilməlidir. Bu mərhələdə ailələr daun sindromlu insanlarla işləyən mütəxəssis və təlimçilərin tövsiyələrinə uyğun olaraq uşaqlarının inkişaf mərhələlərini dəstəkləməlidirlər. Onlar insanın yaşına və inkişaf səviyyəsinə uyğun olaraq əzələ inkişafı, duyğu inkişafı, dil inkişafı, ünsiyyət, sosial və idrak inkişafı üçün müxtəlif tədbirlər təşkil etməlidirlər.
Ailələr uşaqlarının bütün bu prosesdə özlərini ifadə etmələrinə imkan verməlidirlər. Bu imkanı təmin edərkən ailə övladı ilə səmərəli ünsiyyət qurmalı, aydın, yığcam və qısa ifadələrdən istifadə etməli, uşağa seçimlər təklif etməli, danışarkən sözləri diqqətlə seçməli, sakit qalmalı və davranışları ilə sözləri gücləndirməlidir. Ailə öyrənmə prosesi zamanı uşağın düzgün davranışı öyrənməsinə vaxt və səy sərf edərsə, bu, prosesi sürətləndirər. Onların uşaqlarına qarşı müsbət münasibət formalaşdırması və həyatlarında gündəlik iş rejimi yaratmaları çox vacibdir. Bütün planlar və fəaliyyətlər həyata keçirildikdə, ailələrin uşaqları ilə inadkarlıq etmədən, onların istək və ehtiyaclarına uyğun olaraq, mümkün qədər gündəlik iş rejimi çərçivəsində inkişafına dəstək olacaq.
ÇEGOMER-də Daun sindromuna multidisiplinar yanaşma
Mərkəzin proqramları çərçivəsində Daun sindromlu şəxslərin müalicəsi, müalicəsi və maarifləndirilməsinin planlaşdırılmasında məqsəd uşaq və yeniyetmələrin idmanı üzrə mütəxəssis, psixoloq, xüsusi nitqoloq, psixoloq, nitqoloq/mütəxəssis heyətinin iştirakı ilə ünsiyyət və qarşılıqlı əlaqə bacarıqlarının, oyun bacarıqlarının, öyrənmə hazırlıq bacarıqlarının, valideynlik, qidalanma, yatmaq, tualet kimi gündəlik həyat bacarıqlarının, kobud motorikanın, incə motorikanın və sensor qavrayışın təmin edilməsidir. terapevt və peşə terapevti.
