Genetik test nədir?
Genetik testlər, irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsinə və fərdin DNT-sinin təhlili vasitəsilə genetik meyllərin müəyyən edilməsinə imkan verən qabaqcıl diaqnostik metodlardır. Bu testlər genetik materialda mutasiyaları və ya dəyişiklikləri aşkarlaya, müəyyən bir xəstəliyin inkişaf ehtimalını və ya daşıyıcı statusunu göstərə bilər. Onlar həmçinin fərdin uşaqlarına genetik xəstəlik ötürmə riskini qiymətləndirməyə kömək edir. Genetik testlər laboratoriya şəraitində fərddən götürülmüş qan, tüpürcək, dəri, saç və ya digər bədən toxumalarını təhlil etməklə aparılır. Bu testlər genetik xəstəliklə əlaqəli ola biləcək mutasiyaları və ya struktur dəyişikliklərini axtarmaq üçün DNT ardıcıllığını, xromosom strukturlarını və ya spesifik zülal səviyyələrini araşdırır. Beləliklə, mövcud genetik pozğunluq diaqnoz edilə bilər və ya gələcəkdə xəstəliklərin inkişaf riskləri müəyyən edilə bilər.
Genetik testlər hansı hallarda aparılır?
Genlər, bioloji kodlar olaraq, bədənimizdəki orqanların quruluşunu və funksiyasını əvvəldən axıra qədər idarə edir. Doğulduğumuz andan etibarən bu genlər orqanlarımızın düzgün işləməsini təmin edir. Lakin, genlərdə anadangəlmə səhvlər ola bilsə də, ətraf mühit amillərinə görə həyat boyu dəyişikliklər də baş verə bilər. Bu anadangəlmə və ya qazanılmış genetik dəyişiklikləri müəyyən etmək genetik testlər vasitəsilə mümkündür. Genetik testlər yalnız irsi xəstəliklər üçün deyil, həm də bir çox digər xəstəliklərin mənşəyini anlamaq üçün istifadə olunur. Bu gün məlumdur ki, genetik dəyişikliklər diabet, xərçəng, ürək xəstəliyi və nevroloji xəstəliklər kimi bir çox xəstəliklərin inkişafında rol oynayır. Buna görə də, genetik testlər xəstəliklərin erkən diaqnozunda, risk təhlilində və fərdiləşdirilmiş profilaktik yanaşmaların hazırlanmasında mühüm vasitəyə çevrilib.
Genetik test;
- Ailəsində genetik mutasiyalar və ya irsi xərçəng tarixçəsi olan şəxslərdə
- Əgər təkrarlanan hamiləlik itkisi, ölü doğuş və ya anormal körpənin doğulması tarixçəsi varsa
- Hamiləlikdən əvvəl fərdlərin daşıyıcı olub olmadığını müəyyən etmək.
- Hamiləlik dövründə körpədə genetik xəstəlikləri aşkar etmək üçün.
- Yenidoğulmuşlarda bəzi genetik xəstəliklərin erkən diaqnozunda
- Onların uşaqlarına ötürülə biləcək genetik xəstəliklərin daşıyıcısı olub-olmadığını müəyyən etmək.
- Epilepsiya, autizm, əzələ xəstəlikləri və digər nevroloji xəstəlikləri olan şəxslər üçün
Xərçəng toxumasını hədəf alan spesifik dərmanları seçmək, xəstəliyin gedişatını (proqnozunu) müəyyən etmək və ən uyğun müalicə metodlarını müəyyən etmək üçün müxtəlif xərçəng növləri üçün genetik testlər aparıla bilər.
Genetik test nəticələri nəyi göstərir?
Genetik testin növündən asılı olaraq, qanınızdan, dərinizdən, amniotik mayenizdən və ya digər toxumalarınızdan nümunə götürülür. Genetik testlər insanın müəyyən genetik xəstəliklərə yoluxub-yaramadığını aşkar edə bilər. Məsələn, xərçəng və ya ürək xəstəliyi kimi xəstəliklər üçün genetik risklər bu testlə müəyyən edilə bilər. Həmçinin, insanın genetik xəstəliyin daşıyıcısı olub-olmadığını da müəyyən edə bilər; bu məlumat xüsusilə ailə qurmaq istəyən şəxslər üçün vacibdir.
Test nəticələri həmçinin insanın müəyyən xəstəliklərə genetik meylliliyini də göstərə bilər. Bu, erkən müdaxiləyə və ya xəstəlik riskini azaltmağa imkan verir. Genetik test həmçinin mövcud genetik mutasiyaları və dəyişiklikləri müəyyən etməklə xəstəliklərin səbəblərini aşkar edir. Hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə aparılan testlər körpədə mümkün genetik problemlərin riskini qiymətləndirir. Nəticələrin şərhi ixtisaslaşmış həkimlər tərəfindən aparılmalıdır. Bəzi hallarda əlavə testlər tələb oluna bilər.
Genetik test müsbət nəticə verərsə nə baş verər?
Həm kişilər, həm də qadınlar üçün müsbət genetik test nəticəsi, test panelinə daxil olan bir və ya daha çox genin zərərli (patogen) mutasiyalara malik olduğu aşkar edildiyi deməkdir. Bu mutasiyalar müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riskini artıra bilər. Genetik test hesabatında hansı genin və ya genlərin bu patogen mutasiyaları ehtiva etdiyi və mutasiyanın spesifik yeri ətraflı şəkildə göstərilir. Bir ailədə genetik mutasiya aşkar edildikdə, qohumlarınızın da risklərini daha yaxşı başa düşmək və erkən tədbirlər görmək üçün genetik testdən keçməsi tövsiyə olunur. Mutasiyalar müəyyən xəstəliklər və ya xərçəng növləri üçün riskli ola bilər. Test hesabatında hansı genlərin və bölgələrin mutasiyalara malik olduğu barədə ətraflı siyahı təqdim olunur.
Nəticələr, fərdin daşıdığı genetik mutasiyanın növündən və yerindən asılı olaraq müxtəlif xəstəliklərə meylli olub-olmadığını göstərir. Lakin, müsbət test nəticəsi mütləq xəstəliyin inkişaf edəcəyi demək deyil; bu, yalnız artan riski göstərir. Fərd hələ də sağlam ola bilər, lakin müntəzəm müşahidə, həyat tərzi dəyişiklikləri və ya profilaktik tədbirlər tələb edə bilər. Risk faktorları nəzərə alınmaqla bu cür profilaktik tədbirlərin görülməsi tövsiyə olunur. Müalicə planlaması fərqli ola bilər; məsələn, erkən müayinələr, daha tez-tez müayinələr və ya profilaktik cərrahi seçimlər nəzərdən keçirilə bilər. Buna görə də, genetik test müsbət olarsa, genetik məsləhətçi və ya mütəxəssis həkimlə qiymətləndirmə aparmaq məsləhətdir.
