Əgər ultrasəs müayinəsi zamanı dölün xromosom patologiyasının markerləri (əlamətləri) aşkar edilibsə, bu, döldə xromosom patologiyasının olması demək deyil və hamiləliyin dayandırılması lazımdır. Dölün xromosom patologiyasının ultrasəs markerləri olan bütün qadınlara invaziv prenatal diaqnostika – fetal hüceyrələrin götürülməsi və onların incə mikroskopik analizi məqsədilə xorion biopsiyası/plasenta biopsiyası təklif olunur.
Xorion biopsiyası ultrasəs nəzarəti altında dölün xorionundan bir neçə villinin götürülməsi və onun hüceyrələrindəki xromosomların sayının hesablanmasıdır. Xorion, daha sonra plasentanın meydana gəldiyi dölün orqanıdır. Onun hüceyrələri dölün hüceyrələri ilə eynidir. Buna görə də, xorion hüceyrələrində xromosomların sayı və quruluşu normaldırsa, döldə xromosom xəstəlikləri 99% -dən çox ehtimalla istisna edilir.
XORİONİK BİOPSİYA NECƏ EDİLİR?
Qarın ön divarından nazik bir iynə daxil edilir, iynə xoriona keçir və içərisinə bir neçə xorion villi daxil edilir. Prosedur ambulator şəraitdə aparılır, birdəfəlik əlcəklər və steril iynələr istifadə olunur, buna görə də prosedur zamanı infeksiya riski demək olar ki, yoxdur.
XORİONİK BİOPSİYA RİSKLƏRİ NƏLƏRDİR
Hər hansı bir prosedur, hətta ən sadə qan testi, ağırlaşma riskinə malikdir. Choriobiopsiyanın da riski var – hamiləliyin kəsilməsi riski. Lakin prosedurun həyata keçirilməsi üçün bütün qaydalara əməl olunarsa, bu risk 1% -dən çox deyil. Buna görə də, dölün xromosom patologiyasının fərdi riskinin kifayət qədər yüksək olduğu hallarda bu prosedur həyata keçirilməlidir.
Bu günə qədər dünyada intrauterin müdaxilə etmədən tədqiqat üçün fetal hüceyrələrin əldə edilməsinə imkan verən başqa bir üsul hazırlanmamışdır. Eyni zamanda, Daun sindromunun və ya digər xromosom patologiyasının diaqnozunu istisna etmək və ya təsdiqləmək yalnız intrauterin müdaxilə zamanı əldə edilmiş fetal hüceyrələrin araşdırılması ilə mümkündür.
XORİONİK BİOPSİYA NƏ ZAMAN EDİLİR?
Hamiləliyin 14-cü həftəsinə qədər xorion biopsiyası aparılır, bu müddətdən sonra xorionun yerində plasenta əmələ gəlir və sonra plasenta biopsiyası aparılır. İcra texnikası və plasental biopsiyanın riski xorion biopsiyasından əsaslı şəkildə fərqlənmir.
Ümid edirik ki, bu məlumat sizə bu araşdırmaları niyə apardığımızı daha yaxşı anlamağa kömək edəcək və bəzən qeyri-tibbi mənbələrdə dərc olunan qeyri-peşəkar məlumatlardan qaynaqlanan təbii prosedur qorxusunu dəf edəcək.
Mərkəzimizdə dölün xromosom xəstəliklərinin invaziv diaqnostikasından keçib 3-4 günə (bəzi hallarda 24 saata) tam cavab ala bilərsiniz.
