Williams sindromu genetik pozğunluğun səbəb olduğu nadir bir sindromdur. Sindroma 7-ci xromosomda genetik çatışmazlıq səbəb olur. Simptomları adətən uşaqlıqda görünən Williams sindromu müxtəlif fiziki və psixi xüsusiyyətlərə malik ola bilər. Fiziki simptomlara geniş ağız, yuvarlaq üz cizgiləri və maili gözlər daxildir, eyni zamanda öyrənmə çətinliyi, hiperaktivlik və diqqət çatışmazlığı pozuqluğu kimi psixi simptomlar da görünə bilər. Williams sindromu adətən genetik test vasitəsilə diaqnoz qoyulur və müalicə adətən simptomları aradan qaldırmağa yönəlir.
Məzmun
Fərqli üz xüsusiyyətləri, öyrənmə çətinlikləri və adətən uşaqlıqda nəzərə çarpan xarakterik davranışlarla xarakterizə olunur. Uşaqlarda artan sosiallaşmaq qabiliyyəti və dostluq meyli Williams sindromlu insanları müəyyən edən xüsusiyyətlərdən bəziləridir. Bununla belə, bu sindromun simptomları çox fərqli ola bilər, buna görə də adətən genetik testlə təsdiq tələb olunur. Williams sindromu ilə yaşayan insanların multidisiplinar bir yanaşma ilə qiymətləndirilməsi və müalicəsi vacibdir.
Williams sindromuna səbəb nədir?
Williams sindromu adətən elastin genindəki (ELN) çatışmazlıq və ya anormallıq nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. ELN geni orqanizmdə mühüm rol oynayan və qan damarlarının və birləşdirici toxumaların elastikliyindən məsul olan elastin zülalını kodlayır. ELN genindəki çatışmazlıq və ya dəyişiklik nəticəsində yaranan Williams sindromu elastin zülalının normal istehsalını maneə törədir və bu da sindroma xas simptomlara səbəb olur.
Bundan əlavə, pozğunluq adətən 28-ci xromosomda 7 ilə 26 genin itirilməsini əhatə edir; bu mikrodelesiya sindromun müxtəlif fiziki və psixi xüsusiyyətlərindən məsuldur. Williams sindromu genetik faktorların kompleks qarşılıqlı təsirindən yaranır, buna görə də ELN genindəki dəyişikliklərlə məhdudlaşmır.
Williams sindromunun əlamətləri hansılardır?
Williams sindromunun simptomları tipik olaraq xarakterik üz xüsusiyyətlərini, öyrənmə çətinliklərini, davranış əlamətlərini və fiziki xüsusiyyətləri əhatə edir. Bu simptomlar insandan insana dəyişə bilər, lakin ümumi olaraq bunları aşağıdakı kimi sıralamaq olar:
Xarakterik Üz Xüsusiyyətləri: Williams sindromlu insanlar adətən bir az maili gözləri, geniş ağızları, dolğun yanaqları, alçaq burnu, kiçik çənəsi və böyük üst dodaqları olan üz quruluşuna malikdirlər.
Öyrənmə qüsurları: İQ səviyyələri adətən normaldan aşağı olur və dil inkişafı gecikə və məkan bacarıqları pozula bilər. Öyrənmə qüsurları məktəb fəaliyyətinə təsir göstərə bilər.
Davranış əlamətləri: Hiperaktivlik, diqqət çatışmazlığı, sosial bacarıqların inkişafında çətinliklər və digər uşaqlarla ünsiyyətdə çətinlik kimi davranış problemləri müşahidə oluna bilər.
Fiziki Xüsusiyyətlər: Oynaq və əzələ zəifliyi, dəri elastikliyi problemləri, diş anomaliyaları, ürək-damar problemləri, böyrək problemləri və yüksək kalsium səviyyələri kimi müxtəlif fiziki əlamətlər müşahidə oluna bilər.
Williams sindromunun simptomları insandan insana dəyişə bilər və bu simptomlar tez-tez yaşla dəyişir. Lakin, ümumiyyətlə, bu simptomlar sindromun diaqnozu və müalicəsi üçün bələdçi kimi xidmət edə bilər.
Williams sindromundan kim əziyyət çəkir?
Williams sindromu istənilən cinsdə və ya etnik qrupda baş verə bilər, lakin simptomlar insandan insana çox dəyişə bilər. Bu, genetik dəyişikliklərdən qaynaqlandığı üçün, ailədə sindromu olan insanlarda inkişaf riski daha yüksəkdir. Bununla belə, adətən təsadüfi bir hadisə olduğu üçün ailə tarixi olmayan insanlarda da baş verə bilər.
Williams sindromu necə diaqnoz qoyulur?
Williams sindromu adətən görkəmli fiziki xüsusiyyətlərə əsaslanaraq diaqnoz qoyulur. Klinik qiymətləndirmə üz cizgiləri, böyümə geriliyi və inkişaf simptomlarına diqqət yetirir. Diaqnoz qoymaq üçün adətən genetik testlərdən istifadə olunur.
Williams sindromu 7-ci xromosomda genetik mikrodelesiya nəticəsində yarandığından, genetik testlər bu mikrodelesiyanı müəyyən edə bilər. FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) və ya mikroarray texnologiyası kimi üsullar itkin genetik materialı aşkar edir.
Bundan əlavə, ürək-damar problemlərini qiymətləndirmək üçün exokardioqrafiya kimi görüntüləmə testləri aparıla bilər. Uşağın inkişafı və davranışının qiymətləndirilməsi diaqnostik prosesdə mühüm rol oynayır və multidissiplinar yanaşma tələb edir.
Williams sindromu necə müalicə olunur?
Williams sindromu xüsusi müalicəsi olmayan genetik bir xəstəlikdir; lakin simptomatik müalicə və dəstəkləyici üsullarla idarə oluna bilər. Müalicə adətən fərdi ehtiyacları və simptomları aradan qaldırmağa yönəlir. Məsələn, erkən müdaxilə proqramları, fiziki terapiya və nitq terapiyası kimi reabilitasiya xidmətləri inkişaf gecikmələrini aradan qaldırmaq üçün istifadə edilə bilər.
Təhsil və xüsusi təlim bir insana öyrənmə çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. Əgər ürək problemləri kimi fiziki sağlamlıq problemləri varsa, kardioloqun nəzarəti altında müvafiq müalicə planları hazırlana bilər. Psixoloji və sosial dəstək də vacibdir, ona görə də psixoloqlar və ya məsləhətçilər insanın sosial bacarıqlarını və emosional vəziyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilərlər.
Williams sindromu üçün xüsusi dərman müalicəsi yoxdur, lakin simptomlar üçün xüsusi müalicələr səhiyyə işçiləri tərəfindən fərdi olaraq müəyyən edilir. Müalicə prosesi multidisiplinar yanaşma tələb edir və fərdin xüsusi ehtiyaclarını ödəmək üçün uyğunlaşdırılmalıdır.
