Məzmun
Wilson xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir, ona görə də ailə tarixi və genetik məsləhət risk faktorlarını qiymətləndirmək və daşıyıcıları müəyyən etmək üçün vacibdir. Müalicədən keçmiş xəstələr mütəmadi olaraq həkim nəzarətində olmalıdırlar.
Wilson xəstəliyinə nə səbəb olur?
Wilson xəstəliyinin əsas səbəbi ATP7B genindəki mutasiyalardır. Bu gendəki mutasiyalar misin normadan artıq yığılmasına və orqanizmdə zərərli təsirlərə səbəb olur. Wilson xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir, adətən ailə tarixinə əsaslanır və autosomal resessiv şəkildə miras alınır, yəni hər iki valideynin daşıyıcı olması riski var.
Bundan əlavə, Wilson xəstəliyinə misin düzgün şəkildə metabolizə edilməsinə və bədəndən xaric edilməsinə mane olan ATP7B genindəki mutasiyalar səbəb olur. Bu mutasiyalar orqanlarda misin yığılmasına səbəb olur və Wilson xəstəliyinə səbəb olur. Xəstəliyin inkişaf riskini qiymətləndirmək və erkən diaqnoz qoymaq üçün genetik məsləhət və testlərdən istifadə edilə bilər.
Wilson xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
Wilson xəstəliyinin simptomları bədəndə həddindən artıq mis yığılmasının səbəb olduğu orqan zədələnməsinə görə dəyişə bilər. Xəstəliyin simptomları adətən gənc yetkinlik və ya yeniyetməlik dövründə başlayır, lakin həyatın istənilən vaxtında baş verə bilər. Wilson xəstəliyinin simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:
Qaraciyər problemləri: Qaraciyərdə həddindən artıq mis yığılması hepatit (qaraciyərin iltihabı) və siroz kimi problemlərə səbəb ola bilər. Sarılıq (dəri və gözlərin sararması) da baş verə bilər.
Nevroloji simptomlar: Nevroloji problemlər beynə təsir edən həddindən artıq mis nəticəsində yarana bilər. Bu problemlər titrəmə, koordinasiya itkisi, danışma çətinliyi, zəiflik və psixi pozğunluqları əhatə edə bilər.
Göz problemləri: Göz toxumasında mis yığılması gözlərin nəzərəçarpacaq dərəcədə rəngsizləşməsinə səbəb ola bilər.
Qaraciyər kistləri: Wilson xəstəliyi olan bəzi insanlar qaraciyərdə kistlər kimi əlavə qaraciyər problemləri inkişaf etdirə bilər.
Hematoloji problemlər: Bəzi hallarda qanla bağlı problemlər yarana bilər, məsələn, qanın laxtalanması və trombosit səviyyəsinin aşağı olması ilə bağlı problemlər.
Wilson xəstəliyinə necə diaqnoz qoyulur?
Wilson xəstəliyinə tibbi müayinə, fiziki müayinə, qan və sidik testləri, göz müayinəsi, qaraciyər biopsiyası və genetik testlər vasitəsilə diaqnoz qoyulur. Ailə tarixi və simptomları nəzərə alınır, çünki Wilson xəstəliyi genetik bir xəstəlikdir. Qan və sidik testləri mis səviyyələrini yoxlamaq üçün istifadə olunur, çünki yüksək mis səviyyəsi çox vaxt xəstəliyin simptomları ilə əlaqələndirilir.
Göz müayinəsi Kayser-Fleischer üzüklərini aşkar edə bilər. Qaraciyər biopsiyası mis yığılmasını və zədələnməsini qiymətləndirmək üçün istifadə edilə bilər. Genetik test ATP7B genində mutasiyaları müəyyən etmək üçün aparılır və xəstəliyin diaqnozunun təsdiqində vacibdir. Erkən diaqnoz və müalicə Wilson xəstəliyinin təsirlərini idarə etməyə kömək edə bilər.
Wilson xəstəliyi necə müalicə olunur?
Wilson xəstəliyinin müalicəsi bədəndən artıq misin çıxarılmasına və yığılmasının qarşısının alınmasına yönəldilmişdir. Müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:
Dərmanlar: Wilson xəstəliyini müalicə etmək üçün istifadə edilən dərmanlar bədəndə yığılan artıq misə bağlanır və onun aradan qaldırılmasına kömək edir.
Mis qəbulunun məhdudlaşdırılması: Wilson xəstəliyi olan xəstələrin qida rasionunda mis qəbulunu məhdudlaşdırmaq vacibdir. Mislə zəngin qidalardan, xüsusilə şokolad, qoz-fındıq, qabıqlı balıqlar və göbələklərdən uzaq durmaq lazımdır.
Sink terapiyası: Sink bağırsaqlarda misin udulmasını azalda bilər. Buna görə də, bəzi hallarda sink əlavələri istifadə edilə bilər. Sink bədəndə yığılmış misin çıxarılmasına kömək edə bilər.
Daimi monitorinq: Wilson xəstəliyi olan insanlar mütəmadi olaraq həkimlərinə müraciət etməlidirlər. Müalicəyə reaksiyanı izləmək və xəstəliyin gedişatını izləmək üçün qan testləri və digər tibbi müayinələrdən istifadə olunur.
Qaraciyər transplantasiyası: Wilson xəstəliyi səbəbiylə siroz inkişaf etdirən bəzi xəstələrdə qaraciyər transplantasiyası tələb oluna bilər. Bu, ciddi zədələnmiş qaraciyərin sağlam donor qaraciyəri ilə əvəz edilməsini nəzərdə tutur.
Erkən müalicə Wilson xəstəliyinin təsirlərini idarə edə və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Dərmanlar və pəhriz dəyişiklikləri simptomları azalda və mis yığılmasını idarə edə bilər. Ancaq müalicəyə riayət etmək və mütəmadi olaraq həkimə müraciət etmək vacibdir. Wilson xəstəliyinin müalicəsi ilə bağlı tövsiyələri və təqib planlarını mütəxəssisinizlə müzakirə etmək vacibdir.
