Təcili tibbi yardım: 103
Hekiminiz

Di Georq sindromu

4 baxışYenilənib: 29 oktyabr 2026
Tibbi mənbələrə əsasən hazırlanıb

Di Georq sindromu — 22q11.2 silinmə sindromu olaraq da bilinir, xromosomun 22 kiçik bir hissəsinin silinməsindən qaynaqlanan bir sindromdur. Semptomlar dəyişsə də, bunlara tez-tez anadangəlmə ürək problemləri, spesifik üz xüsusiyyətləri, tez-tez infeksiyalar, gecikmə inkişaf, öyrənmə problemləri və damaq yarığı. Komorbiditelere böyrək problemləri, eşitmə itkisi və romatoid artrit və ya Qraves xəstəliyi kimi otoimmün xəstəliklər daxildir. Di Georq sindromu ümumiyyətlə 22q11.2 kimi tanınan bir yerdə 22-ci xromosomun ortasında 30-40 genin silinməsi səbəbindən meydana gəlir. Vəziyyətlərin təxmi...

Di Georq sindromu

Təcili hallar (Qırmızı bayraqlar)

Aşağıdakı simptomlar müşahidə olunarsa, dərhal 103 Təcili Tibbi Yardıma müraciət edin!

Dərhal 103 çağırın: şiddətli nəfəs darlığı, döş ağrısı, huşun pozulması, birdən nitq/hərəkət pozulması, bol qanaxma, yüksək hərarət ilə ağır ümumi vəziyyət, və ya Di Georq sindromu ilə əlaqəli kəskin pisləşmə.

103 — Təcili yardım

Simptomlar

Di Georq sindromu üçün tez-tez rast gəlinən şikayətlər (ümumi məlumat):

  • Ümumi zəiflik, yorğunluq və ya narahatlıq
  • Lokal və ya yayılmış ağrı / diskomfort
  • Funksional pozğunluqlar (orqan sistemindən asılı)
  • Simptomlar fərdi ola bilər — həkim müayinəsi tələb olunur

Di Georq sindromu — 22q11.2 silinmə sindromu olaraq da bilinir, xromosomun 22 kiçik bir hissəsinin silinməsindən qaynaqlanan bir sindromdur. Semptomlar dəyişsə də, bunlara tez-tez anadangəlmə ürək problemləri, spesifik üz xüsusiyyətləri, tez-tez infeksiyalar, gecikmə inkişaf, öyrənmə problemləri və damaq yarığı. Komorbiditelere böyrək problemləri, eşitmə itkisi və romatoid artrit və ya Qraves xəstəliyi kimi otoimmün xəstəliklər daxildir. Di Georq sindromu ümumiyyətlə 22q11.2 kimi tanınan bir yerdə 22-ci xromosomun ortasında 30-40 genin silinməsi səbəbindən meydana gəlir. Vəziyyətlərin təxmi...

Səbəblər

Mümkün səbəblər və risk amilləri:

  • İrsi / genetik meyllilik
  • İnfeksion və ya iltihabi amillər
  • Həyat tərzi (qidalanma, siqaret, az hərəkət)
  • Digər xroniki xəstəliklər və ətraf mühit amilləri

Diaqnostika

Diaqnostika adətən aşağıdakıları əhatə edir:

  • Həkim müayinəsi və anamnez
  • Laborator analizlər (qan, sidik və s.)
  • Görüntüləmə: USM, rentgen, KT/MRT — lazım gəldikdə
  • İxtisaslı mütəxəssis konsultasiyası

Müalicə

Müalicə fərdi planlaşdırılır:

  • Medikamentoz terapiya (həkim təyinatı ilə)
  • Həyat tərzi və pəhriz korreksiyası
  • Fizioterapiya / reabilitasiya — göstərişə görə
  • Cərrahi və ya digər xüsusi müdaxilələr — ağır hallarda

Özbaşına dərman qəbul etməyin. Bu mətn ümumi məlumat xarakteri daşıyır.

Fəsadlar

Vaxtında müalicə olunmadıqda mümkün fəsadlar:

  • Xəstəliyin xronikiləşməsi
  • Orqan funksiyasının pozulması
  • İkinci infeksiyalar və ya əlaqəli sindromlar

Profilaktika

Profilaktika tövsiyələri:

  • Müntəzəm tibbi yoxlamalar
  • Sağlam qidalanma və fiziki aktivlik
  • Siqaret və alkoqolun məhdudlaşdırılması
  • Peyvənd və gigiyena qaydalarına riayət

Tez-tez verilən suallar

Proqnoz xəstəliyin növündən, mərhələsindən və pasiyentin ümumi vəziyyətindən asılıdır. Dəqiq cavabı müalicə edən həkim verir.
Di Georq sindromu | Hekiminiz