Prader-Villi sindromu

Prader-Villi sindromu üçün tez-tez rast gəlinən şikayətlər (ümumi məlumat):

• Ümumi zəiflik, yorğunluq və ya narahatlıq
• Lokal və ya yayılmış ağrı / diskomfort
• Funksional pozğunluqlar (orqan sistemindən asılı)
• Simptomlar fərdi ola bilər — həkim müayinəsi tələb olunur

Prader-Villi sindromu — 15-ci xromosomdakı bəzi genlərin funksiyasını itirməsindən yaranan genetik bir xəstəlik. Yeni doğulmuş uşaqlarda simptomlara əzələ zəifliyi, zəif qidalanma və yavaş inkişaf daxildir. Uşaqlıqdan bu xəstəliyə tutulmuş insanlar daimi bir aclıq yaşayırlar, bu da tez-tez piylənməyə və tip 2 diabetə səbəb olur. Bu xəstəliyə malik olan insanlarda yüngül və orta dərəcədə zəka qüsurları və davranış problemləri də geniş yayılmışdır. Çox vaxt bu xəstəliyə məruz qalmış insanlar dar bir alına, kiçik qollara və ayaqlara, qısa boya və açıq dəri və saç rənginə malik olurlar. Onların...

Mümkün səbəblər və risk amilləri:

• İrsi / genetik meyllilik
• İnfeksion və ya iltihabi amillər
• Həyat tərzi (qidalanma, siqaret, az hərəkət)
• Digər xroniki xəstəliklər və ətraf mühit amilləri

Diaqnostika adətən aşağıdakıları əhatə edir:

• Həkim müayinəsi və anamnez
• Laborator analizlər (qan, sidik və s.)
• Görüntüləmə: USM, rentgen, KT/MRT — lazım gəldikdə
• İxtisaslı mütəxəssis konsultasiyası

Müalicə fərdi planlaşdırılır:

• Medikamentoz terapiya (həkim təyinatı ilə)
• Həyat tərzi və pəhriz korreksiyası
• Fizioterapiya / reabilitasiya — göstərişə görə
• Cərrahi və ya digər xüsusi müdaxilələr — ağır hallarda

Özbaşına dərman qəbul etməyin. Bu mətn ümumi məlumat xarakteri daşıyır.

Vaxtında müalicə olunmadıqda mümkün fəsadlar:

• Xəstəliyin xronikiləşməsi
• Orqan funksiyasının pozulması
• İkinci infeksiyalar və ya əlaqəli sindromlar

Profilaktika tövsiyələri:

• Müntəzəm tibbi yoxlamalar
• Sağlam qidalanma və fiziki aktivlik
• Siqaret və alkoqolun məhdudlaşdırılması
• Peyvənd və gigiyena qaydalarına riayət