Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) alimləri bir çox hallarda ən böyük genetik rolu atanın oynaya biləcəyini göstərdilər. Tədqiqat Cell Genomics jurnalında dərc olunub.
Autizm spektri pozğunluqları bir sıra nevroloji və inkişaf pozğunluqlarını əhatə edir. Onlar insanın necə ünsiyyət qurmasına, sosiallaşmasına, öyrənməsinə və davranmasına təsir edə bilər. ASD təkrarlanan davranışlar və ya məhdud maraqlarla da özünü göstərə bilər.
Son iki onillikdə CSHL alimləri autizmin genetik mənşəyini üzə çıxarmaq üçün çox milyonlarla dollarlıq səy göstərmişlər. Onlar zərərləri ASD olan bir uşağın doğulmasına səbəb ola biləcək minlərlə gen aşkar etdilər. Lakin onların işi ASD-nin bütün hallarını izah edə bilmədi.
Hazırkı araşdırmada alimlər 6000-dən çox könüllü ailənin genomlarını təhlil ediblər. ASD olan iki və ya daha çox uşağı olan ailələrdə bacı-qardaşların atalarının genomunu daha çox paylaşdıqlarını aşkar etdilər. Bu arada, yalnız bir qardaşın ASD olduğu ailələrdə uşaqlar atalarının genomunu daha az paylaşırdılar. Kəşf ASD-nin yeni potensial mənbəyini ortaya çıxarsa da, eyni zamanda təxribatçı bir sual doğurur. Digər xəstəliklər eyni genetik qaydalarla oynaya bilərmi?
Heç kim ata genomunun ASD olan uşaqlara necə təsir etdiyini dəqiq bilmir. Amma alimlərin maraqlı fikirləri var. Onlar hesab edirlər ki, bəzi atalar öz övladlarına keçməyən qoruyucu mutasiyalar daşıya bilər. Yaxud atalar ananın immun sisteminin inkişaf etməkdə olan embriona hücum etməsinə səbəb olan mutasiyaları ötürə bilər. Hər iki nəzəriyyə ASD və digər nevroloji xəstəlikləri olan uşaqların valideynlərinə ümid verir.
Bundan əlavə, bu tədqiqat pedaqoqlar və terapevtlər üçün faydalı alətlər təklif edir – erkən diaqnoz və autizmin daha yaxşı başa düşülməsi.
