Müasir texnologiyalar indi bizə bir neçə ay ərzində və 50 min dollara istənilən insanın genomunu tamamilə deşifrə etməyə imkan verir və bir neçə ildən sonra bu məbləğin cəmi bir neçə min dollara çatacağını vəd edirlər. Bu, 1990-cı illərdə ilk genomu deşifrə etmək üçün 13 il və üç milyard dollar sərf edən bioinformatika və genetika üçün böyük irəliləyişdir. İndi, bütün genom ardıcıllığı texnologiyasının sürətləndirilməsi və dəyərinin azalması ilə fərdiləşdirilmiş tibb, onun haqqında genetik məlumatlara əsaslanaraq, konkret bir insanın xəstəliklərinin qarşısının alınması və müalicəsinə fərdi yanaşma ön plana çıxır. Genlərimiz haqqında ətraflı məlumatın nə qədər informativ və faydalı olduğunu qiymətləndirmək üçün müəllif ABŞ və Rusiyanın aparıcı şirkət və mərkəzlərində çoxsaylı təhlillər aparıb və əmin olub ki, genetiklərin proqnozları hələ çox konkret deyil və hətta yerli terapevt də siqareti tərgitmək və idmanla məşğul olmaq üçün məsləhətlər verə bilər.
Sizə ən az çətinlik və ən çox həzz gətirəcək ən sadə sınaq, atanız və ananız nəslindən olan uzaq əcdadlarınızın harada yaşadığını öyrənmək üçün tüpürcəyin genetik analizidir. Bu yolu yüz minlərlə il əvvələ, əsrlərə və ölkələrə, atalarımızın Afrikanı tərk etdiyi vaxta qədər izləmək olar. Və sonra özünüzü dünyanın hər yerindən sizin kimi həvəskarların məlumat bazasında tapın və onların sizin qohumlarınız olub-olmadığını öyrənmək üçün onlarla yazışmağa başlayın. İndi 100-300 dollara istənilən şəxs gen-coğrafi analizlər apara bilər. Əlbəttə ki, böyük verilənlər bazası olan böyük şirkətlərdən (məsələn, Ailə ağacı DNT 23andme) istifadə etmək daha yaxşıdır, lakin tüpürcək nümunələrinin xaricə göndərilməsində çətinliklər ola bilər. Mövcud qanunvericiliyə əsasən, bioloji material nümunələrinin, o cümlədən tüpürcək və qan analizlərinin sərhəddən keçirilməsi qadağandır. Məhz buna görə Rusiyada bu cür testlərin qiymətləri həddindən artıq yüksək səviyyədə saxlanıla bilər (30 mindən 45 min rubla qədər).
Uşaqlar üçün daha faydalı ola biləcək başqa bir analiz növü müəyyən idman növlərində atletik uğurları proqnozlaşdırmağa çalışmaqdır. Alimlər güc, sürət və dözümlülük tələb edən idman növləri üçün genetik meylin ən dəqiq təhlilini apara biləcəklərinə inanırlar. Məsələn, sprinterlər, üzgüçülər, skaterlər, xizəkçilər, velosipedçilər, ağır atletlər üçün. Tibb elmləri namizədi, Rusiya Elmlər Akademiyasının Tibbi və Bioloji Problemlər İnstitutunun və Sankt-Peterburq Elmi-Tədqiqat Bədən Tərbiyəsi İnstitutunun baş elmi işçisi İldus Axmetovun köməyi ilə anonim olaraq üç nəfər təhlil edilib: müəllifdən başqa, Olimpiya Oyunlarının bürünc mükafatçısı, uzununa tullanma üzrə məşhur İqoryan Terim və Olimpiada çempionu İqor-O180. 4×100 metr estafet Nikolay Sidorov. İki həftə sonra məlum oldu ki, olimpiya çempionları düzgün peşə seçimi ediblər – Ter-Ovanesyan və Sidorovun genləri onların idmanı və uğurları ilə 100% uyğunluq göstərib. Müəllifin sürət-güc keyfiyyətlərini inkişaf etdirməyə orta dərəcədə meylli olduğu göstərilmişdir.
Daha faydalı bir test spirtə meylliliyi göstərə bilən mutasiyaların müəyyən edilməsini əhatə edir. Moskvanın ən böyük narkoloji klinikalarından birində aparılan testlərin nəticələri o qədər qeyri-müəyyən idi və nəticələr o qədər qeyri-müəyyən idi ki, həqiqəti müəyyən etmək üçün daha üç müstəqil test tələb olundu. Məlum oldu ki, spirtli qaraciyər ensefalopatiyasına, qaraciyər sirrozuna və alkoqol miokarditə genetik meyl aşkar olunsa da, mənim alkoqolik olma riskim 7,21, yaşımdakı Avropa əhalisi üçün orta göstərici 16-dır.
İki şirkətdə – Amerika 23andme – və Rus – My Gen – müxtəlif istiqamətlərdə təhlilin xülasə nəticələri aşağıda təqdim olunur, lakin nəzərə alınmalıdır ki, təhlil edilən xəstəliklərin təxminən yarısını əhatə edir, onların arasında ən çox yayılmışlar seçilir.
Çətinlik ondadır ki, demək olar ki, bütün xəstəliklər bir çox genlərin mutasiyaları nəticəsində yaranır ki, onların da çoxu hələ də bizə məlum deyil. Hazırda insan genomunda 1700-dən çox mutasiya ürək-damar xəstəliklərinə, 5700-ü xərçəngə, 1400-ü isə metabolik xəstəliklərə səbəb olduğu bilinir. Müasir genetik testlər ən əhəmiyyətli olanları təxminən 50-100 xəstəliyi təhlil edir.
Şəxsi seçim
Testlərin xaricdə və ya Rusiyada aparılması məsələsi hər kəsin özü üçün qərar verdiyi bir məsələdir. Rusiyada geninizdəki mutasiyaları layiqli elmi səviyyədə təhlil edə biləcəyiniz laboratoriyalar var, lakin bu, daha bahalı olacaq. Digər tərəfdən, 23andme verilənlər bazasındakı məlumatlarınızı başa düşmək üçün siz ingilis dilini layiqincə bilməlisiniz.
Rusiyada genetik testlərin nəticələri, təəssüf ki, yalnız şəxsi əyləncə üçün məlumat olaraq qalır. Testləri özləri aparan genetiklərin tibbi xidmət göstərmək, yəni müalicə və məsləhətləşmək hüququ yoxdur. Siz hətta özəl həkimlərlə əlaqə saxlamamalısınız – onlar bu cür məlumatlara hazır deyillər.
Doğrudur, Amerika şirkəti 23andme, koordinatları və telefon nömrələri ilə, lakin Amerikalılarla əlaqə quracaq hər bir analiz üçün ətraflı tövsiyələrə malikdir.
Rusiya alimlərindən yalnız biologiya elmləri namizədi, TO adına Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunun prenatal diaqnostika laboratoriyasının əməkdaşının rəhbərlik etdiyi alimlər qrupu. Otta SZO RAMS və “Həyat” Tibbi-Genetik Mərkəzi Oleq Glotov ətraflı tövsiyələr verməyə “qərar verdi”. “Biz xəstəni belə nəticələrlə tək qoymamaqla mütləq “yol göstərməliyik”” deyir. “Buna görə də hər biri üçün hərəkətlərin siyahısını tərtib edirik.”
Alimlər müxtəlif pəhriz məhdudiyyətləri, tütün çəkmə, üzgüçülük və idmanla məşğul olmağı qadağan etməyi, həmçinin terapevt, uroloq və kardioloqun müşahidəsi ilə yanaşı, qanda prostata xas antigenin və digər maddələrin səviyyəsinin mütəmadi olaraq monitorinqini təklif ediblər. Cəmi beş səhifə.
Risk qiymətləndirmələrində fərqlər
Risklərin hesablanması (risk fərdi xəstələnmə şansının əhalinin şansına nisbətidir) fərdi olaraq aparılır – fərdi mutasiyalar haqqında məlumatlar (kişi rus, Qafqaz, 42 yaş, şəhər sakini) populyasiyada eyni mutasiyanın orta dəyərləri ilə müqayisə edilir.
Müəllifin iki şirkətdən, 23andme və My Gene-dən aldığı məlumatlara görə, bir halda qlaukoma inkişaf riski 0,79, digərində – 0,83, sedef üçün bu dəyərlər müvafiq olaraq 0,87 və 2,34, II tip diabet üçün – 0,89 və 24, Alzheimer xəstəliyi üçün – 0,89 və 2,34-dir. – 1.21 və 143. (Təsirli son dəyər 1000 fərdi risk və 20.7 əhali riski əsasında hesablanır).
Alzheimer riskindəki fərqlər rusların amerikalılara nisbətən bu xəstəliyə daha az diaqnoz qoyulması ilə izah olunsa da, prostat xərçəngi riskindəki təxminən 100 qat fərq tam aydın deyil.
ABŞ Milli Sağlamlıq İnstitutunun (NIH) apardığı və Genetics in Medicine jurnalının may sayında dərc edilən araşdırmaya görə, müəyyən bir xəstəliyə meylliliyi aşkar edən fərdi genetik testlərin nəticələri onun inkişafının qarşısını ala biləcək bahalı tibbi xidmətə müraciət edən insanların tezliyinə hələ təsir göstərmir.
