Chiari malformasiyası həm uşaqlara, həm də böyüklərə təsir edə bilər. Bu xəstəlikdə beyincik posterior kəllə çuxurunun inkişaf etməməsi səbəbindən kəllə sümüyünün açılışından aşağıya enir. Xəstələr tez-tez oksipital nahiyədə baş ağrılarından şikayət edirlər ki, bu ağrılar öskürək, gülüş və fiziki güclə güclənir. Xəstəlik zəiflik, qol və ayaqlarda uyuşma, yerimə zamanı qeyri-sabitlik və digər nevroloji pozğunluqlarla xarakterizə olunur.
Chiari malformasiyasına malformasiya və ya sindrom da deyilir. Bu, həm kişilərdə, həm də qadınlarda baş verən olduqca nadir bir xəstəlikdir. Patoloji intrauterin inkişaf qüsurları ilə, daha az tez-tez qazanılmış xəstəliklərlə əlaqələndirilir.
Chiari malformasiyası hansı sinir strukturlarına təsir göstərir?
Chiari malformasiyası ilə posterior kranial fossada yerləşən strukturların mövqeyi dəyişə bilər:
- Medulla oblongata. Bu beynin arxa hissəsidir. Qan dövranını, tənəffüsü və həzmi tənzimləyən həyati sinir mərkəzləri burada yerləşir. Medulla oblongata rəvan şəkildə onurğa beyninə keçir.
- Serebellum. Arxa beynin bir hissəsi. Serebral yarımkürələrin oksipital lobları beyincik üzərində asılır. Medulla oblongata və körpü öndə yerləşir. Beyincik hərəkətlərin koordinasiyasında iştirak edir: bədənin duruşunu, tonunu və tarazlığını qorumağa kömək edir, mürəkkəb hərəkətləri yerinə yetirir. İki yarımkürə və bir qurddan ibarətdir, orta hissə onların arasında yerləşir.
- IV mədəcik. Bu, medulla oblongata və onurğa beyninin boşluğudur. Dördüncü mədəcik serebrospinal mayenin (CSF) saxlanmasından və onun axınının paylanmasından məsuldur.
- Körpü. Arxa beynin bir hissəsi. Körpü beyin qabığı ilə beyincik arasında ikitərəfli əlaqəni təmin edir və dördüncü mədəciyin döşəməsinin formalaşmasında iştirak edir.
Posterior kəllə fossasının mərkəzində kəllə boşluğunun onurğa kanalı ilə əlaqə qurduğu foramen magnum (FM) yerləşir. Məhz foramen magnum bölgəsində medulla oblongata onurğa beyninə keçir. Əhəmiyyətli damarlar və sinirlər də bu açılışdan keçir. Chiari malformasiyasında serebellar strukturların yerdəyişməsi, bəzi hallarda isə beyin sapının hissələrinin (medulla oblongata, körpü və başqaları) beyincik os səviyyəsindən aşağı yerdəyişməsi müşahidə olunur. Nəticədə onlar sıxılırlar. Onurğa beyninin yuxarı boyun seqmentləri, aşağı kranial sinirlər və serebellar arteriyalar da sıxılmaya məruz qalır. 4-cü mədəcikdən serebrospinal mayenin çıxması pozulur, bu da onurğa beyni mayesinin dövranının ümumi pozulmasına səbəb olur.
Səbəblər
Bu vəziyyətin səbəblərini izah edən bir neçə nəzəriyyə var.
- Beyin və onurğanın strukturlarının düzgün formalaşmadığı fetal inkişaf qüsurları.
- Kəllə sümüklərinin formalaşmasının pozğunluqları. Bir uşaqda başın doğuş travması və ya tez-tez travmatik beyin xəsarətləri kəllə sümüklərini birləşdirən tikişlərin vəziyyətinə mənfi təsir göstərir. Nəticədə, posterior kranial fossa səhv formalaşır. Onun daxilində yerləşən anatomik strukturlar üçün kifayət qədər ehtiyat yer təmin etmir.
- Posterior kranial fossanın genişlənmiş məzmunu. Chiari malformasiyası normal kəllə quruluşu olan insanlarda baş verir. Bu vəziyyətdə mümkün səbəb sümük boşluğunu dolduran və aşağıya doğru hərəkət edən serebellumun anormal böyüməsidir. Beyincik ölçüsü normal olaraq qalırsa, lakin həcmli formalaşma (şiş) ilə “yerini dəyişdirirsə”, buna psevdomalformasiya deyilir.
- Hidrosefali. Bu, beynin onurğa-beyin maye sistemində artıq miqdarda onurğa beyni mayesinin toplandığı bir xəstəliyə verilən addır. Hidrosefali Chiari malformasiyası nəticəsində inkişaf edir və ya bu patologiyanın səbəbi ola bilər.
Yaxın qohumlar Chiari malformasiyası ilə qarşılaşdıqda xəstəliyin ailəvi halları var. Bununla belə, bu patologiyanın uşağa keçmə riski çox azdır: əksər hallarda anomaliya təsadüfən baş verir və hələ də məlum genetik səbəb yoxdur.
Növlər
Chiari malformasiyasının bir neçə növü var:
- I. Chiari malformasiyası I tip serebellar yarımkürələrin (badamcıqların) aşağı hissəsinin kəllədən maqnum dəliyindən enməsi ilə xarakterizə olunur. Tipik olaraq, patoloji ilk dəfə yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə, tez-tez təsadüfən başqa bir xəstəlik üçün müayinə zamanı aşkar edilir.
- II. Serebellumun əksəriyyəti (vermis daxil olmaqla), beyin sapının aşağı hissələri, o cümlədən medulla oblongata və dördüncü mədəcik onurğa kanalına köçürülür. Serebellumun iki yarımkürəsini birləşdirən sinir toxuması olmaya və ya qismən formalaşa bilər. Uşaqlıqda özünü göstərməyə başlayır.
- III. Arnold-Chiari malformasiyasının özü. Serebellumun altında yalnız serebellum deyil, həm də posterior kranial fossanın (medulla oblongata, dördüncü mədəcik, pons) digər formasiyaları olduqda ağır bir vəziyyət. III tip patoloji həyatla uyğun gəlmir. Adətən döl uşaqlıqda ölür.
Simptomlar
Tez-tez patoloji asimptomatikdir və beynin CT və ya MRT zamanı təsadüfən aşkar edilir, digər göstəricilər üçün təyin edilir.
Xəstəliyin təzahürləri serebrospinal mayenin dövranının pozulması, beyin sapının, serebellumun sıxılması və disfunksiyası, həmçinin miyelopatiya, onurğa beyninin yuxarı hissələrinin sıxılması ilə əlaqələndirilir.
Xəstəliyin ən çox görülən əlamətlərindən biri öskürmə, asqırma, gülmə və ya gərginlikdən sonra güclənən başın və/və ya boyunun arxasında şiddətli ağrıdır. Ağrı çiyinlərə və yuxarı qollara yayıla bilər.
Aşağıdakılar da baş verə bilər:
- koordinasiya pozğunluqları: xəstələr tez-tez əzalarının hərəkətlərini idarə edə bilmirlər, buna görə də yerişləri qeyri-sabit olur;
- sensor pozğunluqlar: uyuşma, qollarda, ayaqlarda, üzdə karıncalanma;
- motor sferasının lezyonları: parez və iflic;
- okulomotor pozğunluqlar: diplopiya, nistagmus;
- başgicəllənmə;
- udma problemləri, bəzən tıxanma və ya boğulma ilə;
- disfoniya: səs burun və ya xırıltılı olur;
- dilin zəifliyi, dizartriya – sözlərin tələffüzünün pozulması.
Daha az rast gəlinən:
- tinnitus (zəng və ya vızıltı);
- zəiflik;
- yavaş ürək dərəcəsi;
- mərkəzi yuxu apnesi, yuxuda olan şəxs qısa müddət ərzində nəfəs almağı dayandırdıqda və digər tənəffüs pozğunluqları.
Simptomların inkişaf sürəti və artması dəyişir. Xəstəliyin gizli formasında simptomlar bir neçə il ərzində eyni dərəcədə zəif ifadə edilir. Yavaş-yavaş irəliləyən forma, 6-24 ay ərzində xəstəliyin təzahürlərinin tədricən artması ilə xarakterizə olunur. Sürətlə mütərəqqi bir kurs ilə, patologiyanın əsas əlamətləri 6 ay ərzində inkişaf edir və aydın şəkildə ifadə edilir.
Əlaqədar pozğunluqlar və ağırlaşmalar
Chiari malformasiyası aşağıdakı ağırlaşmalarla əlaqələndirilir:
- Sirinqomieliya. Bu patoloji ilə onurğa beynində, bəzi hallarda isə medulla oblongatada serebrospinal maye ilə boşluqlar meydana gəlir. Zamanla syringomyelic kist böyüyə bilər, beyin toxumasına zərər verə bilər. Formalaşmanın yaratdığı təzyiq ağrı, əzalarda zəiflik, yerimə və nəfəs almada çətinlik yarada bilər. Sensor sferasında pozğunluqlar və digər simptomların görünüşü mümkündür.
- Skolioz. Onurğası hələ də böyüməkdə olan 16 yaşdan kiçik uşaqlarda sirinqomieliya tez-tez skoliozla – onurğanın anormal yanal əyriliyi ilə müşayiət olunur.
- Hidrosefali . Beynin onurğa beyni maye sistemində serebrospinal mayenin həddindən artıq yığılması onun çıxışının pozulması ilə əlaqələndirilir. Patoloji intrakranial təzyiqin artması əlamətləri və beyin strukturlarının sıxılma əlamətləri ilə özünü göstərir. Hidrosefali olan uşaqlarda baş ölçüsü artır.
Arnold-Chiari tip II malformasiya tez-tez onurğa kanalında disk yırtığı olan meningomyelosele ilə əlaqələndirilir. Bu anadangəlmə qüsur embrionda əmələ gələn sinir borusunun tam bağlanmaması nəticəsində yaranır. Nəticə onurğanın parçalanmasıdır və onurğa beyni toxuması xaricə çıxır. Meningomiyeloselin əsas əlaməti uşağın belində yırtığa bənzər çıxıntıdır. Patologiyanın təzahürləri arasında sidik və nəcis qaçırma, həssaslığın qismən və ya tam itirilməsi, paraparez şəklində ayaqların zəifliyi var.
Diaqnostika
Chiari malformasiyasının diaqnozu və müalicəsi bir neçə ixtisasın həkimləri tərəfindən həyata keçirilir: terapevt, nevroloq, radioloq, neyrocərrah və başqaları. Uşaqlar üçün bu, mama-ginekoloq, neonatoloq, pediatrdır.
Müayinə zamanı iştirak edən həkim şikayətləri aydınlaşdıra və nevroloji vəziyyəti qiymətləndirə bilər: koordinasiyanı, refleksləri, sensor və motor sinirlərinin zədələnmə dərəcəsini, yerişini və psixi vəziyyətini yoxlayın.
Əsas instrumental diaqnostik üsul maqnit rezonans görüntüləmədir. Serebellar badamcıqların enməsini aşkar etmək üçün diaqnostik təsvir üzərində foramen magnumun ön hissəsindən arxa kənarına – McRae xəttinə bir xətt çəkir. Göstərilən strukturlar 5 mm-dən çox kənara çıxırsa, Chiari malformasiyasından şübhələnmək olar. MRT bizə hidrosefali, sirinqomieliya, meningomyelosel və sinir sisteminin digər müşayiət olunan xəstəliklərinin əlamətlərini aşkar etməyə və yer tutan lezyonları istisna etməyə imkan verir.
Bəzi hallarda, məsələn, MRT-yə əks göstərişlər varsa, bir mütəxəssis diaqnostik üsul kimi kompüter tomoqrafiyasını (KT) tövsiyə edə bilər.
Arnold-Chiari malformasiyası üçün laboratoriya testləri heç bir anormallıq aşkar etmir. Diaqnoz müayinə məlumatları və instrumental müayinə nəticələrinə əsasən qoyulur.
Chiari malformasiyasının müalicəsi
Xəstədə aşkar simptomlar yoxdursa, lakin MRT-də dəyişikliklər aşkar edilərsə, həkim müşahidə təklif edə bilər. Bu halda ildə ən azı bir dəfə klinikaya baş çəkmək və müayinədən keçmək lazımdır.
Xəstəlik irəliləyirsə, həyat keyfiyyətini azaldırsa və ağırlaşma riski varsa, həkim cərrahi müalicə təklif edə bilər. Müdaxilənin məqsədi arxa beynin sıxılmış strukturlarının yerləşdiyi posterior kranial fossanın həcmini genişləndirməkdir.
Ən çox görülən əməliyyat növü posterior dekompressiyadır. Cərrah posterior kranial fossa sahəsində kiçik bir sümük parçasını çıxarır. Bu, beyin toxumasına təzyiqi azaldır, ona daha çox boş yer verir. Mütəxəssis bədənin başqa yerindən götürülmüş süni material və ya toxumadan istifadə edərək plastik cərrahiyyə əməliyyatı edərək qüsuru bağlayır. Əməliyyat müəyyən riskləri əhatə edir, o cümlədən infeksiya ehtimalı, yaradan onurğa beyni mayesinin sızması, psevdomeningoselin inkişafı (yumşaq toxumalarda onurğa beyni mayesinin yığılması) və ya yaranın sağalması ilə bağlı problemlər. Cərrah onları xəstə ilə müzakirə edir, onlara məlumatlı qərar verməyə kömək edir.
Cərrahi müalicədən sonra, əməliyyatın nəticələrini qiymətləndirmək üçün həkiminizlə mütəmadi olaraq müayinələrdən keçməli və MRT müayinəsindən keçməlisiniz.
Əksər xəstələrin sağalması üçün 6-8 həftə lazımdır. Əməliyyatdan sonra ən azı 3-4 həftə ərzində gərgin idman tövsiyə edilmir. Həkimlər, hətta əməliyyatdan sonrakı yaralar tam sağaldıqdan sonra da təmas idmanlarından çəkinməyi məsləhət görürlər.
Bəzi ağırlaşmalar və müşayiət olunan patologiyalar da cərrahi müdaxilə tələb edir. Beləliklə, meningomyelosel aşkar edildikdə, həkim uşaq doğulduqdan dərhal sonra CNS toxumalarını normal vəziyyətinə qaytarır və yaranan qüsuru bağlayır. Hidrosefali xəstələrdə göstərişlərə uyğun olaraq onurğa beyni mayesinin şuntlanması aparılır; sirinqomieliyalı xəstələrdə patoloji boşluqların drenajı aparılır.
Proqnoz
Proqnoz qüsurun şiddətindən və simptomların şiddətindən asılıdır. Chiari I malformasiyası olan xəstələrin əksəriyyəti üçün, xüsusən də yüngül nevroloji təzahürləri olan xəstələr üçün əlverişlidir. Əməliyyat xəstəliyin irəliləməsi və ağırlaşma ehtimalını azaldır, lakin müəyyən risklərlə əlaqələndirilir.